Contidos
síndrome de Edwards – a segunda enfermidade xenética máis frecuente despois da síndrome de Down, asociada a aberracións cromosómicas. Coa síndrome de Edwards, hai unha trisomía completa ou parcial do cromosoma 18, como resultado da cal se forma a súa copia adicional. Isto provoca unha serie de trastornos irreversibles do corpo, que na maioría dos casos son incompatibles coa vida. A frecuencia de aparición desta patoloxía é dun caso por cada 5-7 mil nenos, mentres que a maioría dos recentemente nados con síntomas de Edwards son nenas. Os investigadores suxiren que os nenos varóns morren durante o período perinatal ou durante o parto.
A enfermidade foi descrita por primeira vez polo xenetista Edwards en 1960, que identificou máis de 130 síntomas que caracterizan esta patoloxía. A síndrome de Edwards non se herda, senón que é o resultado dunha mutación, cuxa probabilidade é do 1%. Os factores que provocan a patoloxía son a exposición á radiación, a consanguinidade entre o pai e a nai, a exposición crónica á nicotina e ao alcohol durante a concepción e o embarazo, o contacto con substancias químicamente agresivas.
A síndrome de Edwards é unha enfermidade xenética asociada á división anormal dos cromosomas, debido á cal se forma unha copia extra do cromosoma 18. Isto leva a unha serie de trastornos xenéticos, que se manifestan por patoloxías graves do corpo como o retraso mental, o corazón conxénito, o fígado, o sistema nervioso central e os defectos musculoesqueléticos.
A incidencia da enfermidade é bastante rara: 1: 7000 casos, mentres que a maioría dos recentemente nados con síndrome de Edwards non viven máis aló do primeiro ano de vida. Entre os pacientes adultos, a maioría (75%) son mulleres, xa que os fetos masculinos con esta patoloxía morren incluso durante o desenvolvemento fetal, polo que o embarazo termina nun aborto espontáneo.
O principal factor de risco para o desenvolvemento da síndrome de Edwards é a idade da nai, xa que a non disxunción dos cromosomas, que é a causa da patoloxía fetal, na maioría dos casos (90%) ocorre na célula xerminal materna. O 10% restante dos casos de síndrome de Edwards asóciase con translocacións e non disxunción dos cromosomas cigotos durante a escisión.
A síndrome de Edwards, como a síndrome de Down, é máis común nos nenos cuxas nais quedan embarazadas con máis de corenta anos. (lea tamén: Causas e síntomas da síndrome de down)
Para proporcionar atención médica oportuna aos nenos con malformacións conxénitas que son provocadas por anomalías cromosómicas, os recentemente nados deben ser examinados por un cardiólogo, neurólogo, urólogo pediátrico e ortopedista. Inmediatamente despois do nacemento, o bebé necesita un exame diagnóstico, que inclúe ultrasóns da pelve e abdome, así como unha ecocardiografía para detectar anomalías cardíacas.
Síntomas da síndrome de Edwards
O curso patolóxico do embarazo é un dos principais signos da presenza da síndrome de Edwards. O feto está inactivo, o tamaño da placenta é insuficiente, polihidramnios, só unha arteria umbilical. Ao nacer, os bebés coa síndrome de Edwards caracterízanse por un baixo peso corporal, aínda que o embarazo se atrasase, asfixia inmediatamente despois do nacemento.
Unha serie de patoloxías conxénitas dos bebés coa síndrome de Edwards levan ao feito de que a maioría deles morren nas primeiras semanas de vida debido a problemas cardíacos, a imposibilidade dunha respiración normal e da dixestión. Inmediatamente despois do nacemento, a súa nutrición realízase a través dun tubo, xa que non poden succionar e tragar, faise necesario ventilar artificialmente os pulmóns.
A maioría dos síntomas son visibles a simple vista, polo que a enfermidade é diagnosticada case inmediatamente. As manifestacións externas da síndrome de Edwards inclúen: esterno acurtado, pé zambo, luxación da cadeira e estrutura anormal das costelas, dedos cruzados, pel cuberta de papilomas ou hemanxiomas. Ademais, os recentemente nados con esta patoloxía teñen unha estrutura facial específica: unha fronte baixa, un pescozo acurtado con dobra excesiva da pel, unha boca pequena, un beizo leporino, unha caluga convexa e microftalmia; as orellas están baixas, as canles auditivas son demasiado estreitas, as aurículas están deformadas.
Nos nenos con síndrome de Edwards, hai trastornos graves do sistema nervioso central: microcefalia, hipoplasia cerebelosa, hidrocefalia, meningomielocele e outros. Todas estas malformacións levan a unha violación do intelecto, a oligofrenia, a profunda idiotez.
Os síntomas da síndrome de Edwards son variados, a enfermidade ten manifestacións de case todos os sistemas e órganos: danos na aorta, septos cardíacos e válvulas, obstrución intestinal, fístulas esofáxicas, hernias umbilicais e inguinais. Do sistema xenitourinario en lactantes masculinos, os testículos non descendidos son comúns, nas nenas - hipertrofia do clítoris e útero bicorne, así como patoloxías comúns - hidronefrosis, insuficiencia renal, divertículos da vexiga.
Causas da síndrome de Edwards
Os trastornos cromosómicos que conducen á aparición da síndrome de Edwards ocorren mesmo na fase de formación das células xerminais: ovoxénese e espermatoxénese, ou aparecen cando o cigoto formado por dúas células xerminais non está debidamente esmagado.
Os riscos da síndrome de Edward son os mesmos que para outras anomalías cromosómicas, en gran parte os mesmos que os da síndrome de Down.
A probabilidade de aparición de patoloxía aumenta baixo a influencia de varios factores, entre os que un dos principais é a idade da nai. A incidencia da síndrome de Edwards é maior nas mulleres que dan a luz maiores de 45 anos. A exposición á radiación leva a anomalías cromosómicas, e a iso tamén contribúe o consumo crónico de alcohol, drogas, drogas potentes e o tabaquismo. Absterse de malos hábitos e evitar a exposición a substancias químicamente agresivas no lugar de traballo ou na rexión de residencia recoméndase non só durante o embarazo, senón tamén varios meses antes da concepción.
Diagnóstico da síndrome de Edwards
O diagnóstico oportuno permite identificar un trastorno cromosómico nas primeiras fases do embarazo e decidir sobre a conveniencia de conservalo, tendo en conta todas as posibles complicacións e malformacións conxénitas do feto. O exame ecográfico nas mulleres embarazadas non proporciona datos suficientes para diagnosticar a síndrome de Edwards e outras enfermidades xenéticas, pero pode proporcionar información sobre o curso do embarazo. As desviacións da norma, como o polihidramnios ou un feto pequeno, dan lugar a investigacións adicionais, a inclusión dunha muller nun grupo de risco e un maior control sobre o curso do embarazo no futuro.
O cribado prenatal é un procedemento diagnóstico eficaz para detectar malformacións nunha fase inicial. O cribado realízase en dúas fases, a primeira das cales realízase na 11ª semana de embarazo e consiste no estudo dos parámetros bioquímicos do sangue. Os datos sobre a ameaza da síndrome de Edwards no primeiro trimestre do embarazo non son concluíntes, para confirmar a súa fiabilidade, é necesario pasar a segunda etapa do cribado.
Recoméndase ás mulleres con risco de sufrir a síndrome de Edwards que se sometan a un exame invasivo para confirmar o diagnóstico, o que axuda a desenvolver unha estratexia de comportamento adicional.
Outros signos que indican o desenvolvemento da síndrome de Edwards son as anomalías fetais detectadas na ecografía, a abundancia de líquido amniótico cunha placenta pequena e a agenesia da arteria umbilical. Os datos Doppler da circulación uteroplacentaria, a ecografía e o cribado estándar poden axudar no diagnóstico da síndrome de Edwards.
Ademais dos indicadores do estado do feto e do curso patolóxico dos embarazos, os motivos para inscribir unha futura nai nun grupo de alto risco son a idade superior a 40-45 e o sobrepeso.
Para determinar a condición do feto e as características do curso do embarazo na primeira fase do cribado, é necesario obter datos sobre a concentración da proteína PAPP-A e as subunidades beta da gonadotropina coriónica (hCG). A HCG é producida polo propio embrión e, a medida que se desenvolve, pola placenta que rodea o feto.
A segunda etapa lévase a cabo a partir da semana 20 de embarazo, inclúe a recollida de mostras de tecidos para o exame histolóxico. O sangue do cordón umbilical e o líquido amniótico son os máis axeitados para estes fins. Nesta fase do cribado perinatal, é posible extraer conclusións sobre o cariotipo do neno con suficiente precisión. Se o resultado do estudo é negativo, non hai anomalías cromosómicas, se non, hai motivos para facer un diagnóstico da síndrome de Edwards.
Tratamento da síndrome de Edwards
Do mesmo xeito que con outras enfermidades xenéticas causadas por anomalías cromosómicas, o prognóstico dos nenos con síndrome de Edwards é pobre. Moitos deles morren inmediatamente ao nacer ou aos poucos días, a pesar da asistencia médica prestada. As nenas poden vivir ata dez meses, os nenos morren nos dous ou tres primeiros. Só o 1% dos recén nacidos sobrevive ata os dez anos, mentres que a independencia e a adaptación social están fóra de discusión debido ás graves discapacidades intelectuais.
É máis probable que sobrevivan nos primeiros meses en pacientes con síndrome de mosaico, xa que o dano non afecta a todas as células do corpo. A forma de mosaico ocorre se as anomalías cromosómicas ocorreron na fase de división do cigoto, despois da fusión das células xerminais masculinas e femininas. A continuación, a célula na que houbo unha non disxunción de cromosomas, debido á cal se formou a trisomía, durante a división orixina células anormais, o que provoca todos os fenómenos patolóxicos. Se a trisomía ocorreu na fase da gametoxénese cunha das células xerminais, todas as células do feto serán anormais.
Non hai ningún medicamento que poida aumentar as posibilidades de recuperación, xa que aínda non é posible interferir a nivel cromosómico en todas as células do corpo. O único que pode ofrecer a medicina moderna é o tratamento sintomático e o mantemento da viabilidade do neno. A corrección dos fenómenos patolóxicos asociados á síndrome de Edwards pode mellorar a calidade de vida do paciente e prolongar a súa vida. A intervención cirúrxica para as malformacións conxénitas non é aconsellable, xa que conleva grandes riscos para a vida do paciente e ten moitas complicacións.
Os pacientes con síndrome de Edwards desde os primeiros días de vida deben ser observados por un pediatra, xa que son moi vulnerables aos axentes infecciosos. Entre os recentemente nados con esta patoloxía son frecuentes a conxuntivite, as enfermidades infecciosas do sistema xenitourinario, a otite media, a sinusite e a pneumonía.
Os pais dun neno con síndrome de Edwards adoitan estar preocupados pola cuestión de se é posible volver a dar a luz, cal é a probabilidade de que o próximo embarazo tamén sexa patolóxico. Os estudos confirman que o risco de reaparición da síndrome de Edwards nunha mesma parella é moi baixo, mesmo en comparación cunha probabilidade media do 1% dos casos. A probabilidade de ter outro fillo coa mesma patoloxía é de aproximadamente un 0,01%.
Para diagnosticar oportunamente a síndrome de Edwards, recoméndase ás embarazadas que realicen un exame prenatal durante o embarazo. Se se detectan patoloxías nas primeiras fases do embarazo, poderase abortar por motivos médicos.