Síndrome de Marfan e embarazo: o que debes saber

A síndrome de Marfan é a enfermidade xenética rara, con transmisión autosómica dominante, que afecta tanto a mulleres como a homes. Este tipo de transmisión xenética significa que "cando un pai está afectado, o risco para cada fillo de ser afectado é de 1 de cada 2 (50%), independentemente do sexo”, explica a doutora Sophie Dupuis Girod, que traballa no Centro de Competencia de Enfermidades Vasculares Raras e Enfermidades de Marfan, no CHU de Lyon. Estímase que unha de cada 5 persoas está afectada.

"É unha enfermidade chamada tecido conxuntivo, é dicir, tecidos de soporte, cunha alteración que pode afectar a varios tecidos e varios órganos.", explica o doutor Dupuis Girod. Afecta aos tecidos de soporte do corpo, que están especialmente presentes a pel e grandes arterias, incluída a aorta, que pode aumentar de diámetro. Tamén pode afectar ás fibras que sosteñen a lente e provocar a luxación da lente.

As persoas con síndrome de Marfan non sempre son recoñecibles, aínda que se comprobou que son moitas veces alto, con dedos longos e bastante fraco. Poden mostrar unha gran flexibilidade, hiperlaxitud de ligamentos e articulacións, ou incluso estrías.

Porén, hai portadores da mutación xenética que presentan poucos signos, e outros que presentan moitos signos, ás veces dentro da mesma familia. Pódese chegar a un cunha gravidade moi variable.

Podemos considerar o embarazo coa síndrome de Marfan?

"O elemento vital na enfermidade de Marfan é a rotura da aorta: cando a aorta está demasiado dilatada, como un globo que se infrou demasiado, existe o risco de que a parede quede demasiado delgada. e rompe", explica o doutor Dupuis-Girod.

Debido ao aumento do fluxo sanguíneo e aos cambios hormonais que induce, o embarazo é un período de risco para todas as mulleres afectadas. Porque estes cambios poderían ir acompañadosun maior risco de dilatación da aorta ou mesmo de disección da aorta na embarazada.

Cando o diámetro da aorta é superior a 45 mm, o embarazo está contraindicado porque o risco de morte por rotura da aorta é alto, di o doutor Dupuis-Girod. Despois recoméndase a cirurxía aórtica antes dun posible embarazo.

Por debaixo de 40 mm de diámetro aórtico, permítense embarazos, mentresentre 40 e 45 mm de diámetro, hai que ter moito coidado.

Nas súas recomendacións para o manexo do embarazo nunha muller con síndrome de Marfan, a Axencia de Biomedicina e o Colexio Nacional de Xinecólogos e Obstetras de Francia (CNGOF) especifican que o risco de disección aórtica existe"calquera que sexa o diámetro da aorta", pero que este risco"considérase pequeno cando o diámetro é inferior a 40 mm, pero considérase grande por riba, especialmente por riba de 45 mm.".

O documento especifica que o embarazo está contraindicado se o paciente:

• Presentado cunha disección aórtica;
• Ten unha válvula mecánica;
• Ten un diámetro aórtico superior a 45 mm. Entre 40 e 45 mm, a decisión debe tomarse caso por caso.

Como vai un embarazo cando tes a síndrome de Marfan?

Se a nai é portadora da síndrome de Marfan, debe realizarse unha ecografía aórtica por un cardiólogo familiarizado coa síndrome ao final do primeiro trimestre, ao final do segundo trimestre e mensualmente durante o terceiro trimestre, así como aproximadamente. un mes despois do parto.

O embarazo debe continuar en terapia con betabloqueantes, en dose completa se é posible (bisoprolol 10 mg por exemplo), en consulta co obstetra, sinala a CNGOF nas súas recomendacións. Este tratamento beta-bloqueante, prescrito para protexer a aorta, non se debe parar, incluso durante o parto. A lactación materna non é posible debido ao paso do bloqueador beta no leite.

Nótese que o tratamento cun inhibidor da enzima convertidora (IECA) ou sartanes está contraindicado durante o embarazo.

Se só afecta o cónxuxe, o embarazo seguirase como un embarazo habitual.

Cales son os riscos e complicacións da síndrome de Marfan durante o embarazo?

O principal risco para a futura nai é ter un disección aórtica, e ter que ser operado de urxencia. Para o feto, se a futura nai ten unha complicación moi grave deste tipo, a hai risco de sufrimento fetal ou morte. Se a vixilancia ecográfica revela un risco importante de disección ou rotura da aorta, pode ser necesario realizar unha cesárea e dar a luz ao bebé prematuramente.

Síndrome de Marfan e embarazo: cal é o risco de que o neno tamén se vexa afectado?

"Cando un pai está afectado, o risco de que cada fillo se vexa afectado (ou polo menos un portador da mutación) é de 1 de cada 2 (50 %), independentemente do sexo.”, explica a doutora Sophie Dupuis Girod.

A mutación xenética relacionada coa enfermidade de Marfan é non necesariamente transmitido por un pai, tamén pode aparecer no momento da fecundación, nun fillo do que ningún dos pais é portador.

Pódese facer un diagnóstico prenatal para identificar a síndrome de Marfan no útero?

Se a mutación é coñecida e identificada na familia, é posible facer un diagnóstico prenatal (DPN), saber se o feto está afectado, ou mesmo un diagnóstico preimplantacional (DGP) tras a fecundación in vitro (FIV).

Se os pais non desexan levar a termo o embarazo se o fillo está afectado, e neste caso desexan recorrer a unha interrupción médica do embarazo (IMG), pódese realizar un diagnóstico prenatal. Pero este DPN só se ofrece a petición da parella.

Se a parella está considerando unha IMG se o feto presenta síndrome de Marfan, o seu expediente será analizado no Centro de Diagnóstico Prenatal (CDPN), que requirirá aprobación. Se ben sabendo isonon se pode saber canto dano vai sufrir o feto, só se é portador ou non da mutación xenética.

Pódese facer un diagnóstico preimplantacional para evitar que o feto se vexa afectado?

Se un dos dous membros da parella é portador da mutación xenética vinculada á síndrome de Marfan, pódese recorrer ao diagnóstico preimplantacional, para implantar no útero un embrión que non será portador.

Non obstante, isto implica recorrer á fecundación in vitro e, polo tanto, a un curso de procreación médicamente asistida (MAP), un procedemento longo e médicamente pesado para a parella.

Embarazo e síndrome de Marfan: como elixir a maternidade?

O embarazo con síndrome de Marfan require un seguimento nunha maternidade onde o persoal ten experiencia na atención de mulleres embarazadas con esta síndrome. Hai todos unha lista de maternidades de referencia, publicado na páxina web marfan.fr.

"Nas recomendacións actuais, debe haber un centro con departamento de cirurxía cardíaca no lugar se o diámetro da aorta no inicio do embarazo é superior a 40 mm.”, especifica o doutor Dupuis-Girod.

Nótese que esta especificidade non ten nada que ver co tipo de maternidade (I, II ou III), que non é un criterio para escoller aquí a maternidade. Nos feitos, maternidades de referencia para a síndrome de Marfan atópanse xeralmente nas grandes cidades, e polo tanto de nivel II ou incluso III.

Embarazo e síndrome de Marfan: podemos facernos unha epidural?

"É necesario que se avise aos anestesistas susceptibles de intervir, porque pode haber ou ben unha escoliose ou unha ectasia dural, é dicir, unha dilatación do saco (dural) que contén a medula espiñal. Pode ter que facer unha resonancia magnética ou unha tomografía computarizada para valorar a posibilidade ou non de ter anestesia epidural", di o doutor Dupuis-Girod.

Embarazo e síndrome de Marfan: o parto é necesariamente desencadeado ou por cesárea?

O tipo de parto dependerá, entre outras cousas, do diámetro aórtico e debe ser discutido de novo caso por caso.

“Se a situación cardíaca materna é estable, o parto non debe considerarse como norma antes das 37 semanas. O parto pódese levar a cabo vaxinalmente se o diámetro da aorta é estable, inferior a 40 mm, sempre que sexa posible unha epidural. Ofrecerase facilmente unha axuda de expulsión mediante fórceps ou ventosa para limitar os esforzos expulsivos. En caso contrario o parto realizarase por cesárea, sempre coidando de evitar variacións da presión arterial.”, engade o especialista.

Fontes e información adicional:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr