Antek ten 15 anos e uns soños sinxelos. Gustaríalle ir á escola e coñecer amigos. Respira sen respirador e érguese da cama polos teus propios pés. Os soños da súa nai Bárbara son aínda máis sinxelos: "Abonda con se senta, se move, come algo ou escribe un correo electrónico usando toda a man, non só o polgar". Unha oportunidade para ambos é unha nova droga, que en Polonia... non será.
Antek Ochapski ten SMA1, unha forma aguda de atrofia muscular espinal. O seu sentimento e o seu tacto non son perturbados, e o seu desenvolvemento cognitivo e emocional é normal. O rapaz graduouse de primaria con matrícula de honor e a media de terceiro foi de 5,4. Agora está estudando nun ximnasio en Konin de xeito individual na casa. Volve á escola unha vez á semana e intégrase na clase. Ten moitas actividades extraescolares: rehabilitación, encontros cunha logopeda e unha psicóloga. Ademais, hai visitas semanais dun médico e dunha enfermeira. Só os sábados está libre, a maioría das veces vai ao cine coa súa nai e amiga Wojtek. Gústalle moito as películas de ciencia ficción.
A atención familiar adecuada atrasou a progresión da enfermidade pero non a detivo. Como di a señora Bárbara, pelexan por cada mes. "Antek vive de crédito. Pero debe a súa vida exclusivamente a si mesmo. Ten un instinto de supervivencia incrible, nunca renuncia a loitar ata o final. Descubrimos a enfermidade cando tiña catro meses, a maioría dos pacientes morren entre os 2 e os 4 anos. Antek xa ten quince anos”.
Ata hai pouco, todas as formas de atrofia muscular espinal eran tratadas só con tratamento sintomático, incluíndo terapia física, terapia ortopédica e respiración asistida. Este verán descubriuse que se desenvolveu o primeiro fármaco eficaz para restaurar os niveis normais da proteína SMN, cuxa deficiencia subxace na SMA. Quizais pronto, os pacientes gravemente enfermos poidan deixar o respirador, sentarse, levantarse por si mesmos, ir á escola ou traballar. Segundo os expertos, a recuperación aínda non parece posible. Neste momento, as familias polacas con atrofia muscular espiñal fan un chamamento á primeira ministra Beata Szydło para que garanta a dispoñibilidade do medicamento baixo acceso anticipado e reembolso. A clase de Antek, outros estudantes de secundaria e as súas familias sumáronse á acción. Todo o mundo envía cartas emotivas pedindo axuda. "Gustaríame invitar ao primeiro ministro á nosa casa. Móstralle como operamos e canto depende do reembolso. O novo fármaco deunos a esperanza de que haxa unha oportunidade para os pacientes con SMA. Unha enfermidade que ata hai pouco era unha sentenza. "
O medicamento que pode reverter o espectro da morte inevitable xa está dispoñible en moitos países de Europa e do mundo baixo os chamados Programas de Acceso Temprano (EAP). A lei polaca non permite tal solución. As disposicións propostas pola Consellería de Sanidade non contemplan o financiamento dunha soa visita médica necesaria para recibir o medicamento, sen esquecer os gastos de estancia nun hospital.
A SMA1 (atrofia muscular espinal) é unha forma de atrofia muscular espinal aguda. Os primeiros síntomas da enfermidade, como a falta de progreso no desenvolvemento motor, o choro silencioso ou o cansazo fácil ao mamar e tragar, adoitan aparecer no segundo ou terceiro mes de vida. O estado do paciente empeora día a día. Os músculos das extremidades, os pulmóns e o esófago debilitan, o que provoca insuficiencia respiratoria e perda da capacidade de deglución. Os pacientes nunca alcanzan a capacidade de sentarse por si mesmos. O prognóstico da enfermidade aguda é malo, a SMA mata. É o maior asasino de nenos determinado xeneticamente do mundo. A atrofia muscular espinal desenvólvese como resultado dun defecto xenético (mutación) no xene responsable de codificar SMN, unha proteína especial esencial para o funcionamento das neuronas motoras. Unha de cada 35-40 persoas ten tal mutación en Polonia. Se ambos os pais son portadores do defecto, existe o risco de que o neno teña SMA. En Polonia, a enfermidade ocorre cunha frecuencia de 1 en 5000-7000 nacementos e aproximadamente 1: 10000 na poboación.
PS
Agardamos a reacción da Presidencia e da Consellería de Sanidade.