A síndrome de Brugada é unha enfermidade rara caracterizada por afectación cardíaca. Adoita producir un aumento da frecuencia cardíaca (arritmia). Este aumento da frecuencia cardíaca pode producir palpitacións, desmaios ou mesmo a morte. (2)

Algúns pacientes poden non ter ningún síntoma. Non obstante, a pesar deste feito e normalidade no músculo cardíaco, un cambio repentino na actividade eléctrica do corazón pode ser perigoso.

É unha patoloxía xenética que se pode transmitir de xeración en xeración.

Aínda se descoñece a prevalencia exacta (número de casos da enfermidade nun momento determinado, nunha determinada poboación). Non obstante, a súa estimación é de 5/10. Isto fai que sexa unha enfermidade rara que pode ser mortal para os pacientes. (000)

A síndrome de Brugada afecta principalmente a suxeitos novos ou de mediana idade. Nesta patoloxía é visible un predominio masculino, sen que subxace unha mala hixiene da vida. A pesar deste predominio masculino, as mulleres tamén poden verse afectadas pola síndrome de Brugada. Este maior número de homes afectados pola enfermidade explícase polo diferente sistema hormonal masculino/feminino. De feito, a testosterona, unha hormona exclusivamente masculina, tería un papel privilexiado no desenvolvemento patolóxico.

Este predominio masculino/feminino defínese hipoteticamente por unha proporción de 80/20 para os homes. Nunha poboación de 10 pacientes con síndrome de Brugada, 8 son en xeral homes e 2 son mulleres.

Estudos epidemiolóxicos demostraron que esta enfermidade atópase con maior frecuencia en homes no Xapón e no sueste asiático. (2)

Na síndrome de Brugada, os signos primarios adoitan ser visibles antes do inicio dunha frecuencia cardíaca anormalmente alta. Estes primeiros signos deben identificarse o máis rápido posible para evitar complicacións, e en particular parada cardíaca.

Estas manifestacións clínicas primarias inclúen:

• anomalías eléctricas do corazón;
• palpitacións;
• mareos.

O feito de que esta enfermidade teña unha orixe hereditaria e a presenza de casos desta síndrome dentro dunha familia pode suscitar a cuestión da posible presenza da enfermidade no suxeito.

Outros signos poden pedir o desenvolvemento da enfermidade. De feito, case 1 de cada 5 pacientes que padecen a síndrome de Brugada sufriu fibrilación auricular (característica dunha actividade desincronizada do músculo cardíaco) ou mesmo presentan unha frecuencia cardíaca anormalmente alta.

A presenza de febre nos pacientes aumenta o seu risco de empeorar os síntomas asociados á síndrome de Brugada.

Nalgúns casos, o ritmo cardíaco anormal pode persistir e provocar fibrilación ventricular. Este último fenómeno corresponde a series de contraccións cardíacas anormalmente rápidas e descoordinadas. Normalmente, a frecuencia cardíaca non volve á normalidade. O campo eléctrico do músculo cardíaco adoita ser afectado causando paradas no funcionamento da bomba cardíaca.

A síndrome de Brugada adoita levar a unha parada cardíaca súbita e, polo tanto, á morte do suxeito. Os suxeitos afectados son, na maioría dos casos, mozos cun estilo de vida saudable. O diagnóstico debe ser eficaz rapidamente para establecer un tratamento rápido e evitar así a letalidade. Non obstante, este diagnóstico adoita ser difícil de establecer desde o punto de vista onde os síntomas non sempre son visibles. Isto explica a morte súbita dalgúns nenos con síndrome de Brugada que non presentan signos alarmantes visibles. (2)

A actividade muscular do corazón dos pacientes con síndrome de Brugada é normal. As anomalías sitúanse na actividade eléctrica da mesma.

Na superficie do corazón hai pequenos poros (canles iónicos). Estes teñen a capacidade de abrirse e pecharse a un ritmo regular para permitir que os ións de calcio, sodio e potasio pasen dentro das células do corazón. Estes movementos iónicos están entón na orixe da actividade eléctrica do corazón. Un sinal eléctrico pode propagarse desde a parte superior do músculo cardíaco cara abaixo e así permitir que o corazón se contraiga e realice o seu papel de "bomba" de sangue.

A orixe da síndrome de Brugada é xenética. As diferentes mutacións xenéticas poden ser a causa do desenvolvemento da enfermidade.

O xene máis frecuentemente implicado na patoloxía é o xene SCN5A. Este xene entra en xogo na liberación de información que permite a apertura das canles de sodio. Unha mutación dentro deste xene de interese provoca unha modificación na produción da proteína permitindo a apertura destas canles iónicas. Neste sentido, o fluxo de ións de sodio redúcese moito, interrompendo o latexo do corazón.

A presenza de só unha das dúas copias do xene SCN5A fai posible que se produza un trastorno no fluxo iónico. Ou, na maioría dos casos, unha persoa afectada ten un destes dous pais que teñen a mutación xenética para ese xene.

Ademais, outros xenes e factores externos tamén poden estar na orixe dun desequilibrio no nivel da actividade eléctrica do músculo cardíaco. Entre estes factores, identificamos: certos fármacos ou un desequilibrio de sodio no organismo. (2)

A enfermidade transmítese by transferencia autosómica dominante. Ou sexa, a presenza de só unha das dúas copias do xene de interese é suficiente para que a persoa desenvolva o fenotipo asociado á enfermidade. Normalmente, unha persoa afectada ten un destes dous pais que teñen o xene mutado. Non obstante, en casos máis raros, poden aparecer novas mutacións neste xene. Estes últimos casos afectan a suxeitos que non teñen un caso da enfermidade dentro da súa familia. (3)

Os factores de risco asociados á enfermidade son xenéticos.

De feito, a transmisión da síndrome de Brugada é autosómica dominante. Ou sexa, a presenza de só unha das dúas copias do xene mutado é necesaria para que o suxeito testemuñe a enfermidade. Neste sentido, se un dos dous proxenitores presenta unha mutación no xene de interese, a transmisión vertical da enfermidade é moi probable.

O diagnóstico da enfermidade baséase nun diagnóstico diferencial primario. De feito, é tras un recoñecemento médico do médico xeral, observando os síntomas característicos da enfermidade no suxeito, que se pode evocar o desenvolvemento da enfermidade.

Despois diso, pódese recomendar unha visita ao cardiólogo para confirmar ou non o diagnóstico diferencial.

Un electrocardiograma (ECG) é o estándar de ouro para diagnosticar esta síndrome. Esta proba mide a frecuencia cardíaca así como a actividade eléctrica do corazón.

No caso de que se sospeite a síndrome de Brugada, o uso de fármacos como: ajmalina ou mesmo flecainida permite demostrar unha elevación do segmento ST en pacientes con sospeita de padecer a enfermidade.

Pode ser necesario un ecocardiograma e/ou unha resonancia magnética (MRI) para examinar a posible presenza doutros problemas cardíacos. Ademais, a análise de sangue pode medir os niveis de potasio e calcio no sangue.

As probas xenéticas son posibles para identificar a posible presenza dunha anomalía no xene SCN5A implicado na síndrome de Brugada.

O tratamento estándar para este tipo de patoloxía baséase na implantación dun desfibrilador cardíaco. Este último é semellante a un marcapasos. Este dispositivo permite, en caso de frecuencia de latido anormalmente alta, realizar descargas eléctricas que permiten ao paciente recuperar un ritmo cardíaco normal.

Actualmente, non existe ningunha terapia farmacolóxica para o tratamento da enfermidade. Ademais, pódense tomar algunhas medidas para evitar trastornos rítmicos. Este é especialmente o caso do desaloxo por diarrea (que afecta ao equilibrio de sodio no organismo) ou mesmo da febre, ao tomar as drogas adecuadas. (2)