Non sempre é fácil diagnosticar a síndrome de Turner nun estadio inicial.

Non obstante, ás veces menciónase no período prenatal sobre anomalías de ultrasóns. Unha mostra de líquido amniótico pode entón permitir un diagnóstico definitivo. A síndrome de Turner tamén se pode detectar nun exame de nacemento. Pero a maioría das veces, descóbrese na adolescencia.

O diagnóstico realízase mediante a cariotipo, que é unha análise dos cromosomas e que detecta as anomalías presentes.