Contidos
O nacemento dun fillo é unha gran felicidade para todas as familias, os pais soñan que o seu bebé nace sans. O nacemento dun neno con calquera enfermidade convértese nunha proba seria. A síndrome de Down, que ocorre nun de cada mil nenos, débese á presenza dun cromosoma extra no corpo, o que leva a trastornos no desenvolvemento mental e físico do neno. Estes nenos teñen moitas enfermidades somáticas.
A enfermidade de Down é unha anomalía xenética, unha enfermidade cromosómica conxénita que se produce como consecuencia do aumento do número de cromosomas. Os nenos con síndrome no futuro padecen trastornos metabólicos e obesidade, non son hábiles, están fisicamente pouco desenvolvidos, teñen problemas de coordinación do movemento. Un trazo característico dos nenos con síndrome de Down é o desenvolvemento lento.
Crese que a síndrome fai que todos os nenos se parezan, pero non é así, hai moitas semellanzas e diferenzas entre os bebés. Posúen certos trazos fisiolóxicos que son comúns a todas as persoas con síndrome de Down, pero tamén teñen trazos herdados dos seus pais e se parecen ás súas irmás e irmáns. En 1959, o profesor francés Lejeune explicou o que causou a síndrome de Down, demostrou que isto se debía a cambios xenéticos, á presenza dun cromosoma extra.
Normalmente cada célula contén 46 cromosomas, a metade dos fillos reciben da nai e a metade do pai. Unha persoa con síndrome de Down ten 47 cromosomas. Na síndrome de Down coñécense tres tipos principais de anomalías cromosómicas, como a trisomía, é dicir, a triplicación do cromosoma 21 e presente en todas. Prodúcese como resultado dunha violación do proceso de meiose. A forma de translocación exprésase pola unión do brazo dun cromosoma 21 a outro cromosoma; durante a meiose, ambos móvense cara á célula resultante.
A forma de mosaico é causada por violacións do proceso de mitose nunha das células na fase de blástula ou gástrula. Significa a triplicación do cromosoma 21, presente só nos derivados desta célula. O diagnóstico final nas primeiras fases do embarazo realízase tras obter os resultados dunha proba de cariotipo que proporciona información sobre o tamaño, a forma e o número de cromosomas dunha mostra celular. Faise dúas veces ás 11-14 semanas e ás 17-19 semanas de embarazo. Así, pode determinar con precisión a causa dos defectos de nacemento ou trastornos no corpo do feto.
Síntomas da síndrome de Down en recentemente nados
O diagnóstico da síndrome de Down pódese facer inmediatamente despois do nacemento dun neno segundo os trazos característicos que son visibles mesmo sen estudos xenéticos. Estes nenos distínguense por unha pequena cabeza redonda, un rostro plano, un pescozo curto e groso cun pliegue na parte posterior da cabeza, unha fenda mongoloide nos ollos, un engrosamento da lingua cun profundo surco lonxitudinal, beizos grosos, e aurículas aplanadas con lóbulos adherentes. No iris dos ollos obsérvanse numerosas manchas brancas, obsérvase un aumento da mobilidade articular e un ton muscular débil.
As pernas e os brazos están notablemente acurtados, os dedos pequenos das mans están curvados e provistos de só dous sucos de flexión. A palma ten un suco transversal. Hai unha deformidade do peito, estrabismo, mala audición e visión ou a súa ausencia. A síndrome de Down pode ir acompañada de defectos cardíacos conxénitos, leucemia, trastornos do tracto gastrointestinal, patoloxía do desenvolvemento da medula espiñal.
Para sacar unha conclusión final, realízase un estudo detallado do conxunto cromosómico. As técnicas especiais modernas permítenche corrixir con éxito a condición dun bebé con síndrome de Down e adaptala á vida normal. Non se entenden completamente as causas da síndrome de Down, pero sábese que coa idade, é máis difícil para unha muller dar a luz a un fillo san.
Que facer se nace un neno con síndrome de Down?
Se non se pode cambiar nada, a decisión dunha muller de dar a luz a un fillo así é invariable e a aparición dun bebé inusual convértese nun feito, entón os expertos aconsellan ás nais inmediatamente despois de diagnosticar a un neno con síndrome de Down para superar a depresión e facelo todo así. que o neno poida servirse a si mesmo. Nalgúns casos, as intervencións cirúrxicas son necesarias para eliminar unha patoloxía particular, isto aplícase ao estado dos órganos internos.
Debe realizarse aos 6 e 12 meses, e no futuro, unha comprobación anual da capacidade funcional da glándula tireóide. Creáronse moitos programas especiais diferentes para adaptar a estes rapaces á vida. Dende as primeiras semanas de vida debe existir unha estreita interacción entre pais e fillo, o desenvolvemento da motricidade, os procesos cognitivos e o desenvolvemento da comunicación. Ao cumprir 1,5 anos, os nenos poden asistir a clases grupais para prepararse para o xardín de infancia.
Aos 3 anos, despois de identificar un neno con síndrome de Down nun xardín de infancia, os pais danlle a oportunidade de recibir clases especiais adicionais, comunicarse cos compañeiros. A maioría dos nenos, por suposto, estudan en escolas especializadas, pero as escolas de educación xeral ás veces aceptan tales nenos.