DPI: o que necesitas saber

Que é o diagnóstico preimplantacional?

O DPI ofrece a posibilidade de ter unha parella un neno que non terá unha enfermidade xenética que lle poderían transmitir. 

O PGD consiste en analizar células de embrións resultantes da fecundación in vitro (FIV), é dicir, antes mesmo de que se desenvolvan no útero, para despois descartar as afectadas por unha enfermidade xenética ou cromosómica precisa.

Como funciona o diagnóstico preimplantacional?

Ao principio, como ocorre cunha FIV clásica. A muller comeza coa estimulación ovárica (mediante inxeccións diarias de hormonas), o que permite obter máis ovocitos. Despois son perforados e póñense en contacto co esperma do cónxuxe nun tubo de ensaio. Non foi ata tres días despois que realmente se produciu o diagnóstico preimplantacional. Os biólogos toman unha ou dúas células de embrións (con polo menos seis células), en busca do xene relacionado coa enfermidade buscada. A continuación, continúa coa FIV: se un ou dous embrións están ilesos, son trasladados ao útero materno.

A quen se lle ofrece o diagnóstico preimplantacional?

Le O diagnóstico xenético preimplantacional (ou DGP) é unha técnica que permite detectar posibles anomalías –xenéticas ou cromosómicas– en embrións concibidos tras a fecundación in vitro (FIV). Proponse parellas que corren o risco de transmitir aos seus bebés unha enfermidade xenética grave e incurable. Poden estar eles mesmos enfermos ou só portadores sans, é dicir, portan o xene responsable da enfermidade, pero non están enfermos. Este xene ás veces non se descobre ata despois do nacemento dun primeiro fillo enfermo.

PGD: que enfermidades buscamos?

O máis común son a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia, a distrofia miotónica de Steinert, a síndrome do X fráxil, a corea de Huntington e os desequilibrios cromosómicos asociados ás translocacións, pero non hai unha lista exhaustiva. definiuse. O xuízo déixase aos médicos. Ademais, aínda non existe unha proba de diagnóstico sobre células embrionarias para todas as enfermidades xenéticas grave e incurable.

Onde se realiza o diagnóstico preimplantacional?

En Francia, só un número limitado de centros están autorizados para ofrecer PGD: o hospital Antoine Béclère, o hospital Necker-Enfants-Malades da rexión de París e os Centros de Bioloxía Reproductiva presentes en Montpellier, Estrasburgo, Nantes e Grenoble.

Hai algún exame previo ao diagnóstico preimplantación?

En xeral, a parella xa se beneficiou dun asesoramento xenético que os remitiu ao centro do PGD. Tras unha longa entrevista e un exhaustivo exame clínico, o home e a muller deben someterse a unha batería de probas bastante longa e restritiva, idéntica á que deben seguir todos os candidatos a unha técnica de procreación asistida médicamente, porque non existe DGP posible sen fecundación in vitro.

PGD: que facemos cos outros embrións?

Os afectados pola enfermidade son inmediatamente destruídos. No caso de que máis de dous embrións de boa calidade resulten ilesos, aqueles que non foron implantados (para limitar o risco de embarazos múltiples) poden ser conxelados se a parella manifesta o desexo de ter máis fillos.

¿Están seguros os pais de que terán un fillo san despois do PGD?

O PGD só busca unha enfermidade específica, por exemplo a fibrose quística. O resultado, dispoñible en menos de 24 horas, só confirma que o futuro bebé non padecerá esta enfermidade.

Cales son as posibilidades de embarazo despois dun diagnóstico preimplantacional?

En xeral, son un 22% despois dunha punción e un 30% despois da transferencia de embrións. É dicir, aproximadamente idénticos aos dunha muller que está embarazada espontáneamente durante un ciclo natural, pero os resultados varían segundo a calidade dos ovocitos e, polo tanto, a idade da nai. esposa.

Tamén se usa para seleccionar "bebés medicinais"?

En Francia, a lei de bioética só o autoriza desde decembro de 2006, pero só cando o primeiro fillo ten unha enfermidade incurable que require unha doazón de medula ósea se non hai un doador compatible na súa familia. Os seus pais poden considerar entón, co acordo da Axencia de Biomedicina, recorrer ao PGD para seleccionar un embrión libre da enfermidade e, ademais, compatible co fillo enfermo. Un proceso estritamente supervisado.