Contidos
DPNI: todo o que precisa saber sobre o cribado prenatal non invasivo
O cribado prenatal non invasivo é unha proba xenética que pode detectar a trisomía 21 no feto. En que consiste este exame? En que casos está indicado para mulleres embarazadas? É fiable? Todo o que precisa saber sobre o DPNI.
Que é DPNI?
O DPNI, tamén chamado test de ADN LC T21, é unha proba xenética ofrecida a mulleres embarazadas na estratexia de cribado da trisomía 21. É unha proba de sangue tomada a partir da semana 11 de amenorrea (SA) e que permite a cuantificación e análise do feto ADN que circula polo sangue materno. Este exame é posible grazas á innovadora tecnoloxía de secuenciación de ADN de alto rendemento NGS (Next Generation Sequencing). Se o resultado mostra que o ADN do cromosoma 21 está presente en grandes cantidades, significa que o feto ten unha alta probabilidade de ser portador da síndrome de Down.
A proba custa 390 €. Está cuberto ao 100% polo seguro de saúde.
En que casos se ofrece esta proba ás mulleres embarazadas?
En Francia, o cribado da síndrome de Down baséase en varios elementos.
Medición da translucidez nucal do feto
O primeiro paso no cribado é medir a translucidez nucal do feto durante a primeira ecografía (realizada entre o 11 e o 13 WA). É un espazo situado ao nivel do pescozo do feto. Se este espazo é demasiado grande, pode ser un sinal dunha anomalía cromosómica.
O ensaio dos marcadores de soro
Ao final da primeira ecografía, o doutor tamén suxire que o paciente realice a dosificación de marcadores séricos mediante unha análise de sangue. Os marcadores séricos son substancias segregadas pola placenta ou o feto e que se atopan no sangue materno. Un nivel superior ou inferior ao promedio de marcadores séricos pode aumentar a sospeita da síndrome de Down.
A idade da futura nai
A idade da futura nai tamén se ten en conta no cribado da trisomía 21 (o risco aumenta coa idade).
Despois de estudar estes tres elementos, o profesional sanitario que segue á muller embarazada estima o risco de que o feto sexa portador da síndrome de Down comunicándolle unha cifra.
En que caso se ofrece o DPNI?
Se o risco probable está entre 1/1000 e 1/51, ofrécese DPNI ao paciente. Tamén está indicado:
- en pacientes maiores de 38 anos que non puideron beneficiarse do ensaio de marcadores séricos maternos.
- en pacientes con antecedentes de síndrome de Down dun embarazo anterior.
- en parellas onde un dos dous futuros pais ten unha translocación robertsoniana (unha anomalía cariotipo que pode levar á trisomía 21 nos nenos).
Antes de realizar o exame, a muller embarazada debe enviar un informe da ecografía do 1o trimestre que acredite a normalidade da translucidez nucal e un certificado de consulta médica e consentimento informado (este cribado non é obrigatorio igual que a dosificación dos marcadores séricos).
Como interpretar o resultado?
O resultado da proba devólvese nun prazo de 8 a 10 días ao prescritor (matrona, xinecólogo, médico de cabeceira). É o único autorizado para transmitir o resultado ao paciente.
No caso dun resultado chamado "positivo"
Un resultado chamado "positivo" significa que a presenza da síndrome de Down é moi probable. Non obstante, un exame diagnóstico debería confirmar este resultado. Consiste en analizar os cromosomas do feto despois da amniocentesis (mostraxe de líquido amniótico) ou da coriocentesis (eliminación dunha mostra da placenta). O exame diagnóstico considérase como o último recurso porque é máis invasivo que o DPNI e o ensaio de marcadores séricos.
No caso dun resultado chamado "negativo"
Un resultado chamado "negativo" significa que non se detectou trisomía 21. O seguimento do embarazo continúa con normalidade.
En poucos casos, a proba pode non dar ningún resultado. Segundo a Axencia de Biomedicina, o número de exames non accionables en 2017 representou só o 2% de todos os NIDD.
É fiable?
Segundo a Asociación des Citogenéticiens de Langue Française (ACLF), "aumentaron os resultados en termos de sensibilidade (99,64%), especificidade (99,96%) e valor predictivo positivo (99,44%) na poboación en risco a aneuploidía fetal é excelente para a síndrome de Down ”. Polo tanto, esta proba sería moi fiable e tamén permitiría evitar 21 cariotipos fetais (por amniocentesis) cada ano en Francia.