O termo dismorfia refírese a todas as malformacións ou deformacións dos órganos do corpo humano (fígado, cranio, músculos, etc.). Na maioría dos casos, esta dismorfia está presente desde o nacemento. Pode ser un síntoma dunha síndrome máis grande.

A dismorfia inclúe todas as malformacións do corpo humano. Do grego "dys", a dificultade e "morph", a forma, este termo designa máis precisamente as formas anormais dun órgano ou doutra parte do corpo. Os dismorfismos son moi numerosos e de diversa gravidade. Así, a dismorfia pode denotar igualmente unha singularidade benigna dun órgano nun individuo, en comparación co resto da poboación, como unha grave anomalía.

Comúnmente falamos de dismorfia para designar:

• Dismorfia craneofacial
• Dismorfia hepática (do fígado)

No primeiro caso, dise que a dismorfia é conxénita, é dicir presente desde o nacemento. Este é tamén o caso das extremidades dismórficas (número de dedos maiores de dez, nudillos, etc.) Aínda que o dismorfismo hepático pode aparecer como resultado da cirrose, tanto se a súa orixe é vírica coma se se debe ao alcol. 

Causas

No caso das dismorfias conxénitas, as causas poden ser varias. As malformacións faciais adoitan ser sintomáticas dunha síndrome, como a trisomía 21 por exemplo. 

As causas poden ser de orixe:

• teratoxénico ou externo (consumo de alcol, drogas ou exposición a produtos químicos durante o embarazo, etc.)
• infeccioso pola placenta (bacterias, virus, parasitos)
• mecánica (presión sobre o feto, etc.)
• xenética (cromosómica con trisomías 13, 18, 21, hereditaria, etc.)
• descoñecido

En canto ao dismorfismo hepático, a aparición desta malformación prodúcese de forma concomitante coa cirrose. Nun estudo realizado en 2004, publicado no Journal of Radiology: o 76,6% dos 300 pacientes seguidos por cirrosis presentaban algunha forma de dismorfismo hepático.

Diagnóstico

O diagnóstico adoita facelo ao nacer un pediatra como parte do seguimento do neno. 

Para os pacientes con cirrose, a dismorfia é unha complicación da enfermidade. O médico solicitará unha tomografía computarizada.

As persoas implicadas e os factores de risco

Dismorfías cranio-faciais

As malformacións conxénitas, de diversas orixes, poden afectar a todos os recentemente nados. Non obstante, hai factores que aumentan a aparición de enfermidades ou síndromes que implican dismorfia: 

• consumo de alcol ou drogas durante o embarazo
• exposición a produtos químicos durante o embarazo
• consanguinidade
• patoloxías hereditarias 

Recoméndase unha árbore xenealóxica feita polo pediatra e os pais biolóxicos durante dúas ou tres xeracións para identificar os factores de risco.

Dismorfías hépathiques

As persoas con cirrose deberían estar atentos ao dismorfismo.

Os síntomas da dismorfia conxénita son numerosos. O pediatra supervisará:

Por dismorfia facial

• A forma do cranio, o tamaño das fontanelas
• Alopecia
• A forma dos ollos e a distancia entre os ollos
• A forma e articulación das cellas
• A forma do nariz (raíz, ponte nasal, punta, etc.)
• A coviña por riba do beizo que se borra na síndrome do alcohol fetal
• A forma da boca (beizo leporino, espesor dos beizos, padal, úvula, enxivas, lingua e dentes)
• o queixo 
• as orellas: posición, orientación, tamaño, borde e forma

Para outras dismorfias

• extremidades: número de dedos, articulación ou fusión de dedos, anomalía do polgar, etc.
• a pel: anomalías da pigmentación, manchas de café ao aire libre, estrías, etc.

As dismorfias conxénitas non se poden curar. Non se desenvolveu ningunha cura.

Algúns casos de dismorfismo son leves e non requiren ningunha intervención médica. Outras poden ser operadas mediante cirurxía; este é o caso da articulación de dous dedos por exemplo.

Nas formas máis graves da enfermidade, os nenos terán que estar acompañados por un médico durante o seu desenvolvemento, ou incluso seguir un tratamento médico para mellorar as condicións de vida do neno ou para loitar contra unha complicación relacionada coa dismorfia.

Aínda que non sempre se coñece a orixe do dismorfismo, a exposición a riscos durante o embarazo prodúcese nun gran número de casos. 

Así, é importante lembrar que o consumo de alcol ou drogas durante o embarazo está absolutamente prohibido, incluso en pequenas doses. As pacientes embarazadas deben consultar sempre a un médico antes de tomar calquera medicamento.