Todo o que debes saber sobre o albinismo nos nenos

Que é o albinismo?

As persoas con albinismo caracterízanse xeralmente por ter unha pel e un cabelo moi claros. É unha enfermidade xenética que moitas veces causou graves danos á visión. Refírese aproximadamente Persoas 20,000 en Francia.

Cal pode ser a causa do albinismo?

A principal causa do albinismo é un defecto produción de melanina no corpo dos afectados. O seu papel é protexer a pel dos raios ultravioleta. Tamén permite que os ollos poidan absorber Ultravioleta. É en particular o que define a cor dos ollos.

O albinismo é herdado?

O albinismo é de feito unha enfermidade que se pode transmitir dos pais da persoa afectada. O xene que contén a anormalidade na produción de melanina pode así transmitirse ao neno. 

Albinismo ocular e albinismo oculocutáneo

O cariño afecta así á pel, pero tamén ao cabelo e aos ollos, cun conxunto de cor moi pálida. Provoca a deficiencia visual forte. A súa prevalencia é de arredor do 5% en todo o mundo.

Dependendo das partes do corpo afectadas polo albinismo, o tipo cambia. O albinismo ocular só afecta aos ollos. Vén de cromosoma X e é usado por mulleres. Só os seus fillos nenos poden verse afectados.

Cando a enfermidade afecta a outras partes do corpo (pel, cabelo, vello corporal), trátase de albinismo oculocutáneo (AOC). Distínguese por a pigmentación moi leve ou a ausencia de pigmentación nos ollos, o pelo corporal, o cabelo e a pel.

A incomodidade desta última enfermidade é estética pero tamén pode aumentar o risco de padecer cancro. O albinismo oculocutáneo pode estar asociado con anomalías hematoinmunolóxicas, pulmonares, dixestivas e neurolóxicas.

Consulte o sitio web da Haute Autorité de Santé para unha descrición detallada dos síntomas da AOC.

Cales son as consecuencias do albinismo? Discapacitados visuais

La pouca agudeza visual é un dos principais síntomas do albinismo.

Pode ser de moderado a grave. Ademais dunha patoloxía asociada, esta deficiencia visual mantense estable. A visión das cores é xeralmente normal. A agudeza visual mellora na visión de preto, o que permite a escolarización nun colexio ordinario.

Na forma completa de albinismo (AOC), o bebé ten un atraso na adquisición reflexos psicovisuais. Nas formas incompletas, esta deficiencia visual pode diminuír coa idade.

Nenos con albinismo: que é o nistagmo?

Le nistagmo conxénito, presente na maioría dos casos en albinos, moitas veces ausente ao nacer, pódese descubrir durante os primeiros meses despois do nacemento, durante o período de maduración da fóvea, zona da retina onde a visión dos detalles é máis precisa. É un movemento oscilante involuntario e brusco do globo ocular. A agudeza visual depende diso.

Pódese detectar durante un exame de selección. Pódese acentuar co brillo e reducirse co uso de lentes correctoras.

Albinismo: que é a fotofobia?

A fotofobia é unha extrema sensibilidade dos ollos á luz. No albinismo, a fotofobia xorde da reducida filtración da luz secundaria á deficiencia de melanina. Existe noutras patoloxías retinianas ou oculares como a aniridie et acromatopsia.

Albinismo: cales son os trastornos visuais ou ametropía?

Independentemente da súa idade, as persoas con albinismo deberían revisar a vista. En efecto, o ametropía Son frecuentes con este trastorno: estrabismo, hipermetropía, presbicia, astigmatismo.

Albinismo: cantas veces existe?

O albinismo é unha condición que se atopa en todo o mundo, pero é bastante rara en Europa. Non obstante, varía de forma a forma e de continente a continente.

Segundo a HAS, ao redor do 15% dos pacientes albinos non o teñen diagnóstico molecular. O motivo? Hai dúas posibilidades: as mutacións pódense localizar en rexións inexploradas de xenes coñecidos e non se detectan mediante técnicas básicas ou hai outros xenes que provocan albinismo nestas persoas.

Albinismo: que apoio?

Para diagnosticar, controlar e xestionar a enfermidade derivada do albinismo, dermatólogo, oftalmólogo, xenetista, ORL, traballan xuntos. O seu papel? Propoñer e garantir a atención multidisciplinar para pacientes con AOC.

Os nenos e adultos afectados por esta afección son sometidos a unha valoración global (dermatolóxica, oftalmolóxica e xenética) realizada por estes diferentes médicos durante a hospitalización de día. Ademais, os pacientes benefícianse da educación terapéutica relacionada co albinismo en xeral e coa AOC, en particular.

Existe unha base de datos clínica e xenética sobre o albinismo oculocutáneo, polo que o diagnóstico pódese facer a partir dun panel de secuenciación que permite a análise de xenes que se sabe que están implicados no albinismo oculocutáneo.

Albinismo: que tratamento?

Existe ningún tratamento para aliviar o albinismo. Un seguimento oftalmolóxico e dermatolóxico é fundamental para corrixir os defectos visuais relacionados coa enfermidade.

Para as persoas con albinismo é fundamental a prevención do sol, para evitar o risco de cancro, sendo a pel moi fráxil e sensible aos raios UV. A protección da pel e dos ollos é, polo tanto, esencial ante a presenza do sol. Precaucións a tomar: permanecer á sombra, usar roupa de protección, sombreiros, lentes de sol e aplicar Crema índice 50+ en superficies cutáneas expostas.