Todo o que queres saber sobre enfermidades raras

Enfermidades raras e orfas: que é?

Unha enfermidade rara é unha enfermidade que afecta a unha de cada 2000 persoas, é dicir, para Francia menos de 30 persoas por unha determinada enfermidade e en total, de 000 a 3 millóns de persoas. Tamén se di que un gran número destas enfermidades son "orfas" porque non se benefician da medicación e dos coidados suficientes. Hai pouco interese na investigación porque non ofrecen unha saída comercial importante. Tamén cada ano, a Teletón recolle fondos para axudar a avanzar na investigación sobre enfermidades neuromusculares.

Fibrose quística

A fibrose quística, ou fibrose quística do páncreas, é unha enfermidade xenética hereditaria rara. É responsable principalmente de problemas respiratorios e dixestivos porque as secrecións (ou mocos), presentes en particular nos bronquios, o páncreas, o fígado, os intestinos e os xenitais, son anormalmente espesas. 6 persoas (nenos e adultos) padecen fibrose quística en Francia. Desde o ano 000 realízase o cribado no nacemento de todos os recentemente nados. Permite, mediante un diagnóstico precoz, unha atención máis rápida e adaptada aos nenos que padecen fibrose quística.

Distrofia muscular de Duchenne

A enfermidade muscular dexenerativa máis común e coñecida, pola ausencia ou alteración dunha proteína: a distrofina. É unha enfermidade hereditaria vinculada ao sexo. Caracterízase por unha perda progresiva da forza muscular e unha insuficiencia respiratoria ou cardíaca. Transmítena as mulleres, pero só afecta aos nenos. Uns 5 pacientes en Francia.

Leucodistrofias

Este nome complexo designa un grupo de enfermidades xenéticas orfas. Destrúen o sistema nervioso central (cerebro e medula espiñal) de nenos e adultos. Afectan á mielina, unha substancia branca que envolve os nervios como unha vaina eléctrica. Nas leucodistrofias, a mielina xa non garante a correcta condución das mensaxes nerviosas. Non se forma, se deteriora ou é demasiado abundante. Cada caso é único pero as consecuencias son sempre especialmente graves. Esta enfermidade afecta a menos de 500 persoas en Francia.

Esclerose lateral amiotrófica ou enfermidade de Charcot

A ELA é un dano ás neuronas motoras situadas no corno anterior da medula espiñal e nos núcleos motores dos últimos nervios craniais. Descoñécese a orixe desta condición fatal e incurable. A morte prodúcese, de media, entre dous e cinco anos desde o diagnóstico e débese, na gran maioría dos casos, a un trastorno respiratorio, agravado por unha infección secundaria bronquial. Uns 8 pacientes o teñen.

Síndrome de Marfan

É unha enfermidade xenética hereditaria rara, na que se altera o tecido conxuntivo (este é o tecido que asegura a cohesión e o apoio dos distintos órganos do organismo). Polo tanto, poden verse afectados órganos moi diferentes (ollos, corazón, articulacións, ósos, músculos, pulmón). A síndrome de Marfan afecta tanto a nenos como a nenas.

Estímase que unhas 20 persoas están afectadas por esta enfermidade en Francia.

Anemia das células falciformes

A anemia de células falciformes ou "anemia de células falciformes" é unha enfermidade xenética hereditaria caracterizada pola alteración da hemoglobina, unha proteína que garante o transporte de osíxeno no sangue. Esta enfermidade maniféstase tanto en nenos como en nenas, se ambos os pais son transmisores. Hai uns 15 casos en Francia.

Osteoxénese imperfecta ou enfermidade dos ósos do vidro

É unha enfermidade xenética hereditaria rara, caracterizada por unha gran fraxilidade ósea. Así, os ósos frácranse con facilidade, mesmo despois dun trauma benigno (caída desde a súa altura, esvaramento...). Aparece a diferentes idades, ás veces na infancia, ás veces na idade adulta. Afecta tanto a nenos como a nenas. En Francia, entre 3 e 000 persoas teñen osteoxénese imperfecta.

Queres falar diso entre pais? Para dar a súa opinión, para traer o seu testemuño? Reunímonos en https://forum.parents.fr. 

Queres falar diso entre pais? Para dar a súa opinión, para traer o seu testemuño? Reunímonos en https://forum.parents.fr.