Cando estamos esperando un fillo, preocúpanos, pensamos en enfermidades, discapacidade, ás veces ata a morte accidental. E se tiña medos, nunca pensei nesta síndrome, porque evidentemente non o sabía. Que a miña primeira filla, a miña fermosa Ornella que hoxe ten 13 anos, puidese padecer unha enfermidade incurable non se oía. A enfermidade fixo o seu traballo. Un día, cando tiña 4 anos, descubrimos que perdera a fala de forma subrepticia e completa. A súa última frase foi unha pregunta a Gad, o seu pai. Esta frase era: "Mamá está alí?" “. Daquela aínda vivía connosco.
Cando estaba embarazada de Ornella, non me sentín tan mimada nin particularmente mimada. Incluso tiven algúns choques importantes, cando a ecografía, por exemplo, revelou un pescozo lixeiramente groso, entón descartouse o diagnóstico da síndrome de Down. Uf, probablemente pensei, cando unha enfermidade moito peor xa estaba devorando ao meu fillo. Hoxe vexo como un sinal esta falta de lixeireza e esta ausencia de alegría real durante o meu embarazo. Sentín unha sensación de distancia coas nais que len os libros dos bebés e decoran os cuartos con euforia... Aínda recordo un momento de compras coa miña nai e de compras de cortinas de liño beige cheas de abellas.
A loita de Karen inspirou unha película para televisión, "Tu vivras ma fille", que se emitiu en TF1 en setembro de 2018.
Busca o tráiler:
Pouco despois, dei a luz. E entón, moi rápido, diante deste bebé que choraba moito, que definitivamente non facía as noites, Gad e eu estabamos preocupados. Fomos ao hospital. Ornella sufriu un "desbordamento hepático". Para supervisar. Rapidamente, foi necesario facer exames adicionais que levaron ao veredicto. Ornella padece unha "enfermidade de sobrecarga", a enfermidade de Sanfilippo. Despois de describir que esperar, o doutor falou da súa esperanza de vida de doce a trece anos, e da total falta de tratamento. Despois do choque que literalmente nos acabou, non nos preguntamos realmente que actitude ter, si.
Con toda a vontade do mundo, decidimos buscar a cura para salvar á nosa filla. Socialmente, escollín. A vida xunto a "iso" xa non existía. Fixen conexións exclusivamente con persoas que me poden axudar a comprender as enfermidades raras. Achegueime a un primeiro equipo médico, despois a un equipo científico australiano... Remangámonos. Mes tras mes, ano tras ano, atopamos actores públicos e privados que nos podían axudar. Tiveron a amabilidade de explicarme como desenvolver un medicamento, pero ninguén quería entrar neste programa de tratamento da enfermidade de Sanfilippo. Hai que dicir que é unha enfermidade moitas veces infradiagnosticada, que hai entre 3 e 000 casos no mundo occidental. En 4, cando a miña filla tiña un ano, creei unha asociación, a Alianza Sanfilippo, para levar a voz das familias dos nenos afectados por esta enfermidade. Foi así, rodeado e rodeado, como puiden atreverme a montar o meu programa, a trazar o meu percorrido cara O tratamento. E despois quedei embarazada de Salomé, a nosa segunda filla que tanto queriamos. Podo dicir que o seu nacemento foi o maior momento de felicidade desde o anuncio da enfermidade de Ornella. Mentres aínda estaba na maternidade, o meu home díxome que caeran 000 € na tesourería da asociación. Os nosos esforzos por atopar fondos finalmente deron os seus froitos! Pero mentres buscabamos unha solución, Ornella estaba declinando.
En colaboración cun médico puiden, a principios de 2007, poñer en marcha o proxecto de terapia xénica, deseñar o noso programa, realizar os estudos preclínicos necesarios. Levou dous anos de traballo. Na escala da vida de Ornella, parece longa, pero fomos bastante rápidos.
Mentres coqueteamos co espellismo dos primeiros ensaios clínicos, Ornella volveu declinar. Isto é o terrible na nosa loita: os impulsos positivos que nos dan son aniquilados pola dor, esta base permanente de tristura que sentimos en Ornella. Vimos os resultados prometedores en ratos e decidimos crear SanfilippoTherapeutics que se converteu en Lysogene. O lisóxeno é a miña enerxía, a miña loita. Afortunadamente, os meus estudos e a experiencia adquirida na miña primeira vida profesional ensináronme a botarme ao baleiro e a traballar temas complexos, porque este campo era descoñecido para min. Con todo, derribamos montañas: recauda fondos, contrata equipos, rodéate de grandes persoas e coñece aos primeiros accionistas. Porque si, Lysogene é unha colección única de talentos destacados que, todos xuntos, lograron a fazaña de poder comezar os primeiros ensaios clínicos exactamente seis anos despois do anuncio da enfermidade da miña filla. Mentres tanto, todo se movía ao noso arredor tamén a nivel persoal: moitas veces mudámonos, cambiamos de organización doméstica sempre que era necesario cambiar as cousas para mellorar o benestar de Ornella ou da súa irmá pequena. Salomé. Atópome contra as inxustizas, e Salomé séguelle. Salomé tómao e aguanta. Estou moi orgulloso dela. Ela entende, por suposto, pero que inxustiza é para ela seguramente ter a sensación de ir detrás. Seino e intento equilibrar o máximo posible, e darnos o máximo de tempo posible para os dous, un momento no que a miña irmá pequena pode ver o moito que a amo a todos. A cohorte de problemas de Ornella rodéanos coma unha néboa, pero sabemos como unirnos.
O primeiro ensaio clínico, en 2011, permitiu a administración do produto desenvolvido. O traballo realizado e os seus éxitos son fito porque moitos entenderon que podían ser útiles para outras enfermidades do sistema nervioso central. A investigación é transferible. Este factor é de interese para os investidores... O noso obxectivo é poder frear a enfermidade. O tratamento experimental de 2011 xa permitiu calmar e frear a hiperactividade e os trastornos do sono que en ocasións impiden que os nenos durman varios días seguidos. O noso novo tratamento máis potente debería facer moito mellor. Ornella tivo a súa oportunidade, e teño que vela desmoronarse. Pero os seus sorrisos, a súa intensa mirada apóiame, mentres lanzamos o noso segundo ensaio clínico, en Europa e EEUU; e continuar o noso traballo coa esperanza de transformar positivamente a vida doutros pequenos pacientes, os que nacen como Ornella con esta enfermidade.
Certamente, ás veces fun incomprendido, pelota negra, maltratado mesmo, nas reunións médicas; ou ignorado polas empresas de aluguer de pisos que non aceptan as xestións necesarias para o benestar da miña filla. Así é como. Son un loitador. O que sei, con certeza, é que todos temos a capacidade, sexa cal sexa o noso soño, para loitar contra as loitas correctas.