Le Síndrome de Ehlers-Danlos é un grupo de enfermidades xenéticas caracterizadas por a anomalía do tecido conxuntivo, é dicir, tecidos de apoio.  

Hai diferentes variantes da enfermidade¹, a maioría ten un hiperlaxitud das articulacións, O pel moi elástica vasos sanguíneos fráxiles. A síndrome non afecta as capacidades intelectuais.

Causas

A síndrome de Ehlers-Danlos é un trastorno xenético que afecta á produción de coláxeno, unha proteína que dá elasticidade e forza aos tecidos conxuntivos como a pel, os tendóns, os ligamentos, así como as paredes dos órganos e órganos. vasos sanguíneos. As mutacións en diferentes xenes (por exemplo ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) serían as responsables da variación dos síntomas segundo as diferentes formas da enfermidade.

A maioría das formas de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) herdanse por condicións autosómicas dominantes. Polo tanto, un pai portador da mutación responsable da enfermidade ten un 50% de posibilidades de transmitir a enfermidade a cada un dos seus fillos. Algúns casos tamén aparecen por mutacións espontáneas.

Complicacións

A maioría das persoas coa síndrome de Ehlers-Danlos levan unha vida relativamente normal, aínda que teñen restricións nas actividades físicas. As complicacións dependen do tipo de ADS implicado.

• beneficios cicatrices importante.
• beneficios dor crónica nas articulacións.
• Artrite precoz.
• Un envellecemento prematuro debido á exposición solar.
• Osteoporose.

As persoas con SED de tipo vascular (SED tipo IV) corren o risco de sufrir complicacións máis graves, como a rotura de vasos sanguíneos ou órganos importantes como o intestino ou o útero. Estas complicacións poden ser mortais.

Prevalencia

A prevalencia de todas as formas de síndrome de Ehlers-Danlos en todo o mundo é de aproximadamente 1 de cada 5000 persoas. tipo hipermóbil, o máis común, estímase en 1 de cada 10, mentres que o tipo vascular, máis rara, está presente en 1 de cada 250 casos. A enfermidade parece afectar tanto a mulleres como a homes.