Le Síndrome de Prader-Willi (PWS) é unha enfermidade caracterizada ao nacer por unha falta de ton muscular (hipotonía), un peso e unha estatura inferiores ao normal, e dificultade para alimentarse, seguido dunha obesidade precoz asociada a un exceso de alimentación durante a infancia. Segundo a prevalencia desta enfermidade debida a unha anomalía xenética estímase en 1 por cada 50 habitantes. Os xenes implicados sitúanse nunha parte do cromosoma 15. Ademais dos cromosomas sexuais, por cada par de cromosomas, unha copia hérdase da nai e outra do pai.
En circunstancias normais, os xenes desta rexión están inactivos no cromosoma materno 15, pero activos no cromosoma materno XNUMX. cromosoma paterno 15. Pero nos bebés con PWS, esta rexión do cromosoma paterno está inactiva ou falta. Os investigadores da Universidade de Duke, nos Estados Unidos, están no camiño prometedor dun tratamento, xa que conseguiron desenvolver unha droga capaz de activar esta parte na copia materna do xene en ratos enfermos.
Os ratos crecen mellor e viven máis tempo
Estes últimos desenvolvéronse mal, como os bebés con PWS, e non sobreviviron. Medicación chamado UNC0642 diríxese aos xenes maternos porque, a diferenza dos xenes paternos, estes están dispoñibles habitualmente en pacientes con PWS. Con este tratamento, os ratos tratados mostraron crecemento e engordar superior aos ratos non tratados. Ademais, o 15% deles sobreviviu ata a idade adulta sen mostrar efectos secundarios graves.
O medicamento actúa inhibindo a actividade dunha proteína chamada G9a, que, xunto con outras proteínas, se ensambla xenes maternos firmemente no cromosoma. Aínda que, en xeral, o estudo mostra que a droga é prometedora, os investigadores cren que aínda son necesarios máis estudos. Queren valorar os seus efectos sobre outros síntomas da enfermidade que aparecen máis tarde, arredor dos 2 anos, como exceso de traballo compulsivo e obesidade.