No 80% dos pacientes, a enfermidade maniféstase primeiro como debilidade muscular nos pés (= pé caído) e nas mans, seguida de atrofia e parálise. A debilidade vai acompañada de calambres musculares e espasmos, moitas veces nos brazos e ombreiros. Tamén pode haber tremores.

Despois dun ou dous anos de evolución, aparecen os trastornos dunha afectación bulbar (descritos a continuación).

No 20% dos pacientes, a enfermidade preséntase primeiro con síntomas de dano na médula oblongata, é dicir, dificultade para falar (= dificultade para falar, voz débil, abafada), que se denomina disartria e dificultade para masticar e deglutir (disfagia). Posteriormente, os pacientes presentan a debilidade muscular dos membros e do tronco que describimos anteriormente:

• Diminución da coordinación e destreza
• Fatiga importante
• emaciación
• Prisión de ventre
• Dor, especialmente dor muscular
• Sialorrea (hipersalivación)
• Problemas para durmir
• Dificultade para respirar, debido á progresiva parálise dos músculos respiratorios do tórax. Este dano ocorre máis tarde no curso da enfermidade
• O deterioro das funcións cognitivas maniféstase no 30 ao 50% dos pacientes, a maioría das veces cambios mínimos na personalidade, irritabilidade, obsesións, redución da autocrítica e problemas coa organización e execución das tarefas. En preto do 15% dos casos, hai demencia frontotemporal, con importante desorganización e desinhibición.

Persoas en risco

Os homes están un pouco máis afectados que as mulleres.

Os factores de risco

Existen formas hereditarias da enfermidade de Charcot (aproximadamente o 10% dos casos). A idade tamén é un factor de risco.