Trisomía 21: cribado, signos, tratamento, consecuencias

Que é a trisomía 21?

Entrando na categoría de "anomalías cromosómicas", a trisomía é unha historia de cromosomas, é dicir, de material xenético. De feito, nun individuo sen síndrome de Down, os cromosomas van por parellas. Hai 23 pares de cromosomas nos humanos, ou 46 cromosomas en total. Falamos de trisomía cando polo menos un dos pares non ten dous, senón tres cromosomas. Esta anomalía cromosómica pode producirse durante a distribución do patrimonio xenético dos dous socios, durante a creación de gametos (ovocito e espermatozoide), despois durante a fecundación.

Aínda que a trisomía pode afectar a calquera par de cromosomas, a máis coñecida é a trisomía 21, que se refire ao par de cromosomas 21.

A trisomía máis común e viable, a trisomía 21, tamén chamada Síndrome de Down, obsérvase de media en 27 embarazos de cada 10. A súa frecuencia aumenta coa idade da nai. Estímase que hai preto de 000 persoas con síndrome de Down en Francia (uns 50 nacementos ao ano en Francia).

Teña en conta que hai tres subcategorías da síndrome de Down:

• trisomía 21 libre, completa e homoxénea, que representa aproximadamente o 95% dos casos de trisomía 21:

os tres cromosomas 21 están separados entre si, a anomalía afecta a todo o cromosoma 21 e observouse en todas as células examinadas (polo menos as que foron analizadas no laboratorio);

• trisomía mosaico 21:

células con 47 cromosomas (incluíndo 3 cromosomas 21) conviven con células con 46 cromosomas, incluíndo 2 cromosomas 21. A proporción das dúas categorías de células varía dun suxeito a outro, pero tamén dun órgano ou outro. un tecido a outro no mesmo individuo;

• trisomía 21 por translocación:

o cariotipo (é dicir, a disposición de todos os cromosomas) si mostra tres cromosomas 21, pero non todos agrupados. Un dos tres cromosomas 21 pode estar, por exemplo, con dous cromosomas 14 ou 12...

Causas e factores de risco da síndrome de Down

A trisomía 21 resulta dunha mala distribución dos cromosomas durante a división celular que ten lugar no momento da fecundación. Polo momento, aínda non está claro por que está a suceder isto. Por outra banda, coñecemos o principal factor de risco: a idade da futura nai.

Canto maior sexa unha muller, máis probabilidades ten de dar a luz un fillo con trisomía e, a fortiori, con trisomía 21. De 1/1 a 500 anos, esta probabilidade aumenta de 20/1 a 1 ano, despois de 000/30 a 1 ano. 100 ano, e mesmo de 40/1 a XNUMX ano.

Teña en conta que, ademais da idade materna, hai outros dous factores de risco recoñecidos de ter un fillo coa síndrome de Down, a saber:

• a presenza dunha anomalía cromosómica ligada ao cromosoma 21 nun dos proxenitores (o que logo dá lugar a unha trisomía por translocación);
• tendo xa a luz un fillo con síndrome de Down.

Cales son os signos da síndrome de Down?

Ademais do aspecto característico da cabeza e da cara (cabeza pequena e redonda, raíz do nariz lixeiramente marcada, ollos ben separados, pescozo pequeno e ancho, etc.), existen Outros signos físicos característicos: estrabismo, mans rechonchas e dedos curtos, estatura baixa (raramente máis de seis pés nun adulto), ton muscular pobre (hipotonía) e ás veces malformacións máis ou menos graves, cardíaca, ocular, dixestiva, ortopédica.

Obsérvase tamén unha discapacidade intelectual de intensidade variable, que afecta ás capacidades de abstracción. Nótese, non obstante, que a maior ou menor importancia do déficit intelectual non exclúe unha certa autonomía nos individuos afectados. Todo depende tamén do apoio, educación e seguimento de cada neno con síndrome de Down.

Cales son as consecuencias e complicacións da síndrome de Down?

As consecuencias da síndrome de Down non son outras que os signos que provoca, comezando pola discapacidade intelectual.

Pero máis aló dos síntomas clásicos, a trisomía 21 pode provocar enfermidades da esfera ORL, unha maior sensibilidade ás infeccións, un maior risco de xordeira por frecuentes infeccións do oído, problemas visuais (miopía, estrabismo, cataratas precoces), epilepsia, deformidades articulares (escoliose). , cifosis, hiperlordose, rótulas luxábeis, etc.) vinculadas a hiperlaxitud de ligamentos, problemas dixestivos, enfermidades autoinmunes máis frecuentes ou incluso cancros máis frecuentes (leucemia infantil, linfoma na idade adulta en particular)...

Cribado: como vai a proba da síndrome de Down?

Actualmente en Francia, a proba de detección da trisomía 21 ofrécese sistemáticamente ás mulleres embarazadas. Consiste en primeiro lugar nunha análise de sangue acoplada a unha ecografía, que ten lugar entre as 11 e as 13 semanas de amenorrea, pero segue sendo posible ata as 18 semanas de amenorrea.

O ensaio de marcadores séricos (proteínas) no sangue materno, unido a medicións ecográficas (translucidez nucal en particular) e á idade da futura nai, permite calcular o risco de dar a luz un fillo con síndrome de Down.

Teña en conta que esta é unha probabilidade e non unha certeza. Se o risco é superior a 1/250, considérase "alto".

Se o risco calculado é superior a 1/250, ofrécense exames adicionais: cribado prenatal non invasivo ou amniocentese.

Trisomía 21: que tratamento?

Na actualidade, non hai ningún tratamento para "curar" unha trisomía 21. Vostede é portador desta anomalía cromosómica de por vida.

Non obstante, están a explorarse vías de investigación, en particular co obxectivo non de eliminar o exceso de cromosoma, senón de cancelar a súa influencia. Pero aínda que este cromosoma é o máis pequeno deles, contén máis de 250 xenes. Borralo por completo, ou incluso silenciala, pode ter repercusións negativas.

Outro enfoque en estudo consiste en dirixirse a determinados xenes específicos do cromosoma 21 en exceso, para actuar sobre eles. Trátase de xenes que teñen unha estreita relación coas dificultades de aprendizaxe, memoria ou cognición en persoas con síndrome de Down.

Trisomía 21: a súa xestión

Para que un neno con síndrome de Down alcance un certo nivel de autonomía na idade adulta, e non sufra demasiadas complicacións en canto á súa saúde, é máis que aconsellable un seguimento médico consecuente.

Porque ademais das posibles malformacións conxénitas, a trisomía 21 aumenta o risco doutras patoloxías como o hipotiroidismo, a epilepsia ou a síndrome de apnea do sono. Polo tanto, é necesaria unha revisión médica completa ao nacer. para facer balance, pero tamén regularmente ao longo da vida.

En materia de motricidade, linguaxe, comunicación, é necesario o apoio de varios especialistas para axudar aos nenos con síndrome de Down a desenvolver ao máximo as súas capacidades. Así, psicomotricistas, fisioterapeutas ou logopedas son especialistas aos que un neno con síndrome de Down terá que ver regularmente para progresar.

Repartidos por toda a Francia continental e no exterior, os CAMSP, ou centros de acción médico-social temperá, son teoricamente capaces de atender a nenos con síndrome de Down. Todas as intervencións realizadas polas CAMSP están cubertas pola Seguranza de Saúde. As CAMSP están financiadas nun 80% pola Caixa do Seguro Primario de Saúde, e nun 20% polo Consello Xeral do que dependen.

Tampouco debes dubidar en chamar ás distintas asociacións que existen arredor da síndrome de Down, porque poden derivar os pais a profesionais e estruturas capaces de coidar do seu fillo.

Día Mundial da Síndrome de Down

Cada ano, o 21 de marzo celébrase o Día Mundial da Síndrome de Down. Esta data non foi elixida por casualidade, xa que é o 21/21, ou o 03/3 en inglés, que se fai eco da presenza de tres cromosomas 21.

Organizada por primeira vez no ano 2005, esta Xornada pretende dar a coñecer mellor esta patoloxía, que é actualmente a principal causa de retraso mental nas persoas con discapacidade intelectual. A idea é tanto dar a coñecer esta condición para unha mellor integración das persoas que padecen a enfermidade na sociedade, como seguir investigando para coidalas mellor tanto a nivel médico como educativo.

Medias non combinadas para concienciar sobre a síndrome de Down

Iniciada en 2015 pola asociación "Down Syndrome International" (DSI) e retransmitida por Trisomía 21 Francia, a operación # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrome) consiste en levar calcetíns non combinados para o Día Mundial da Síndrome de Down, o 21 de marzo. O obxectivo: promover a diversidade e a diferenza, pero tamén dar a coñecer a vida das persoas con síndrome de Down e das asociacións que traballan para apoialas.