Le Síndrome de Turner (ás veces chamado disxenesia gonadal) é un enfermidade xenética que só afecta ás mulleres. A anormalidade refírese a un dos cromosomas X (os cromosomas sexuais). A síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 de cada 2 mulleres e adoita diagnosticarse varios anos despois do nacemento, durante a adolescencia. Os principais síntomas son a baixa estatura e o funcionamento anormal dos ovarios. A síndrome de Turner recibe o nome do médico estadounidense que a descubriu en 1938, Henri Turner.

Os homes teñen 46 cromosomas, incluíndo dous cromosomas sexuais chamados XY. A fórmula xenética dun home é 46 XY. As mulleres tamén teñen 46 cromosomas, incluíndo dous cromosomas sexuais chamados 46 XX. A fórmula xenética dunha muller é polo tanto 46 XX. Nas mulleres con síndrome de Turner, a combinación xenética contén un único cromosoma X, polo que a fórmula xenética dunha muller con síndrome de Turner é 45 X0. Ou a estas mulleres lles falta un cromosoma X ou o cromosoma X existe, pero ten unha anormalidade chamada deleción. Polo tanto, sempre hai unha carencia cromosómica.