A acromatopsia, tamén chamada acromacia, é unha condición rara do ollo que impide ver as cores. Ten unha orixe xenética na maioría dos casos, pero tamén pode resultar de danos cerebrais. Os pacientes afectados ven o mundo en branco e negro.

A acromatopsia refírese á incapacidade dunha persoa para ver as cores. Hai varias formas:

Acromatopsia conxénita completa

Debido ás mutacións xenéticas nun ou máis xenes implicados na visión das cores, a retina que recubre a parte posterior do ollo carece de células fotorreceptoras chamadas "conos" que distinguen cores e detalles na luz. Resultado: os pacientes afectados ven en tons de gris. 

Ademais, teñen unha alta sensibilidade á luz e unha agudeza visual moi baixa. Todo isto dende o nacemento. Estando este daltonismo ligado a xenes recesivos, só afecta a persoas cuxos dous pais son portadores da mesma mutación e a transmitiron. Por iso a súa prevalencia é baixa, da orde de 1 caso por 30 a 000 nacementos no mundo;

Acromatopsia conxénita parcial ou incompleta

Esta forma tamén é xenética, pero, a diferenza da primeira, está ligada a unha mutación no cromosoma X e non afecta a todos os conos da retina. Deixa os sensibles ao azul. É por iso que esta patoloxía tamén se denomina "monocromatismo de cono azul". 

Os pacientes con el non ven vermello e verde, pero perciben o azul. Debido á falta de conos suficientes, a súa agudeza visual é moi pobre e non toleran a luz. Dado que a acromatopsia incompleta está ligada a unha mutación recesiva ligada ao cromosoma X, afecta principalmente aos nenos, que só teñen unha copia deste cromosoma (o seu 23º par de cromosomas está formado por un X e un Y ). Dado que as nenas teñen dous cromosomas X, deben ter herdado a mutación de ambos os pais para ser acromáticas, o que é moito máis raro;

Acromatopsia cerebral 

Non é de orixe xenética. Aparece tras unha lesión cerebral ou un accidente cerebrovascular (ictus) que afecta á cortiza visual. Os pacientes cuxa retina é normal e que viron moi ben as cores ata este momento perden esta capacidade total ou parcialmente. Os seus cerebros xa non poden procesar este tipo de información.

A acromatopsia conxénita é unha enfermidade xenética. Poden estar implicados varios xenes: 

• GNAT2 (cromosoma 1);
• CNGA3 (cromosoma 2);
• CNGB3 (cromosoma 8);
• PDE6C (cromosoma 10);
• PDE6H (cromosoma 12);
• e, no caso do monocromatismo de cono azul, OPN1LW e OPN1MW (cromosoma X). 

Aínda que a acromatopsia conxénita se manifesta desde o nacemento, hai algúns casos de acromatopsia adquirida. Prodúcense por danos cerebrais: traumatismos ou ictus que afectan á cortiza visual.

En pacientes con mutacións nun ou máis destes xenes, a retina carece dos conos que nos permiten ver cores e detalles. Só teñen células en “varas”, responsables máis ben da visión nocturna, en tons grises.

A acromatopsia conxénita caracterízase por:

• cegueira de cor : isto é total nos acromáticos completos, que ven o mundo en branco e negro, ou case total nos monocromáticos, que aínda conseguen distinguir o azul;
• fotofobia significativa, é dicir, hipersensibilidade á luz;
• agudeza visual reducida, entre 1/10 e 2/10;
• un Nistagmo, é dicir, unha oscilación involuntaria e brusca do globo ocular, especialmente en presenza de luz brillante. Este síntoma pode desaparecer coa idade;
• un petit scotome central, é dicir, unha ou máis pequenas manchas no centro do campo visual.

Esta deficiencia está presente dende pequenos, pero é a aversión á luz e o movemento anormal dos ollos do seu bebé o que primeiro alerta aos pais, sobre todo se hai outros casos na familia. Cando o neno ten idade para expresarse, pódese facer unha proba de cor pero non é suficiente, xa que algúns monocromáticos conseguen adaptarse, ata o punto de poder nomear determinadas cores. Só un electroretinograma (ERG), que mide a actividade eléctrica dos fotorreceptores na retina, pode confirmar o diagnóstico. Unha análise xenética permite entón especificar a mutación en cuestión.

A acromatopsia conxénita é unha patoloxía estable. Porén, a dexeneración progresiva da mácula, é dicir, da zona do centro da retina, pode aparecer nalgúns pacientes, sobre todo a medida que envellecen. 

A acromatopsia cerebral é só unha perda repentina da visión da cor despois dunha lesión na cabeza ou un accidente vascular cerebral. 

Actualmente non hai tratamento para esta patoloxía, só solucións para aliviar os síntomas. A aversión á luz e a sensibilidade aos contrastes en particular poden mellorarse co uso de lentes ou lentes de contacto tintadas en vermello ou marrón, coñecidas como "cromoxénicas". As lupas con aumentos elevados poden facilitar a lectura. Tamén existen outras axudas para favorecer a autonomía do paciente: adestramento en locomoción, adaptación do tempo para realizar oposicións universitarias, etc.

Si. Como a acromatopsia é unha enfermidade xenética incapacitante, o diagnóstico prenatal pódese ofrecer ás parellas de risco, é dicir, ás parellas nas que ambos os dous compañeiros son portadores de mutacións vinculadas a esta patoloxía. Se é a mesma mutación, teñen un 25% de posibilidades de dar a luz un fillo acromático.

No caso do monocromatismo, só a nai pode transmitir o xene deficiente á súa descendencia. Se é un neno, será acromático. Se é unha nena, será portadora da mutación, como a súa nai.