Esta enfermidade non contaxiosa caracterízase pola formación de depósitos de proteínas que alteran o funcionamento normal dos órganos. A maioría das veces progresa a unha forma grave e pode afectar a todos os órganos. Descoñecemos con precisión o número total de persoas afectadas en Francia por esta enfermidade rara, pero calcúlase que afecta a 1 de cada 100 persoas. (000) Cada ano en Francia diagnostícanse ao redor de 1 novo caso de amiloidose AL. a forma menos rara da enfermidade.

Os depósitos de amiloidose poden aparecer en case calquera tecido e órgano do corpo. A amiloidose a miúdo progresa a unha forma grave ao destruír gradualmente os órganos afectados: o ril, o corazón, o tracto dixestivo e o fígado son os órganos máis afectados. Pero a amiloidose tamén pode afectar ósos, articulacións, pel, ollos, lingua...

Polo tanto, o abano de síntomas é moi amplo: molestias e falta de aire cando está afectado o corazón, edema das pernas con respecto ao ril, caída do ton muscular cando se ven afectados os nervios periféricos, diarrea/estreñimiento e obstrución no caso de o ril. aparello dixestivo, etc. Os síntomas agudos como falta de aire, diarrea e hemorraxia deberían alertar e levar a detección de amiloidose.

A amiloidose é causada polo cambio da estrutura molecular dunha proteína, facéndoa insoluble no corpo. A proteína forma entón depósitos moleculares: a substancia amiloide. É máis correcto falar de amiloidose que de amiloidose, pois aínda que esta enfermidade ten a mesma causa, as súas expresións son moi diversas. De feito, unha vintena de proteínas son responsables de tantas formas específicas. Porén, predominan tres tipos de amiloidose: AL (inmunoglobulínica), AA (inflamatoria) e ATTR (transtiretina).

• A amiloidose AL resulta da multiplicación de certos glóbulos brancos (células plasmáticas). Producen anticorpos (inmunoglobulinas) que se agregarán e crearán depósitos.
• A amiloidose AA ocorre cando a inflamación crónica provoca unha alta produción de proteínas SAA que formarán amiloidose nos tecidos.
• A proteína transtiretina está implicada na amiloidose ATTR. Esta forma da enfermidade é xenética. Un pai afectado ten un 50% de risco de transmitir a mutación ao seu fillo.

A amiloidose non é contaxiosa. Os datos epidemiolóxicos indican claramente que o risco aumenta coa idade (a amiloidose adoita diagnosticarse arredor dos 60-70 anos). As persoas con enfermidades infecciosas ou inflamatorias, así como as que se someteron a diálise prolongada, son máis vulnerables. Como algunhas formas de amiloidose, como a amiloidose ATTR, están vinculadas a unha mutación xenética hereditaria, as familias nas que se viron afectados un ou máis membros deben ser obxecto dun seguimento especial.

Ata a data, non hai medios de prevención para loitar contra a amiloidose. Todos os tratamentos consisten en reducir a produción da proteína tóxica que se deposita e agrega nos tecidos, pero varían segundo o tipo de amiloidose:

• mediante quimioterapia no caso da amiloidose AL. As drogas utilizadas no seu tratamento mostran " de eficacia real », Afirma a Sociedade Nacional de Medicina Interna (SNFMI), ao tempo que precisa que o ataque cardíaco segue sendo grave.
• usando poderosos fármacos antiinflamatorios para combater a inflamación que causou a amiloidose AA.
• Para a amiloidose ATTR, pode ser necesario un transplante para substituír un fígado colonizado pola proteína tóxica.

A Asociación Francesa contra a Amiloidose publica moita información sobre esta enfermidade e os seus tratamentos, destinada aos pacientes e aos seus familiares.