Ataxia, que é?

A ataxia non é unha enfermidade en si mesma, senón a síntoma que resulta de danos no cerebelo (a parte do cerebro que controla a coordinación dos músculos).

Ataxia consiste en perda de coordinación nos músculos dos brazos e das pernas durante movementos voluntarios como camiñar ou agarrar obxectos. A ataxia tamén pode afectar contrasinais, O movementos oculares capacidade de tragar. A ataxia tamén se denomina ataxia cerebelosa ou síndrome cerebelosa.

Tamén hai varias variacións deataxias hereditaria. Trátase de enfermidades neurolóxicas e xenéticas que afectan ao cerebelo. Son na maioría das veces dexenerativos, é dicir que os problemas de coordinación tórnase máis pronunciado co paso do tempo.

Causas

A ataxia pode ser causada por varias condicións:

• Un trauma de cabeza. Danos causados ​​na columna vertebral ou no cerebro como consecuencia dun accidente de tráfico, por exemplo.
• Un accidente cerebrovascular (ictus) ou ataque isquémico transitorio (TIA ou mini-ictus), é dicir, a obstrución temporal dun arteria cerebral que se resolve de forma natural, sen deixar secuelas.
• A parálise cerebral. Danos no cerebro antes, durante ou moi pronto despois do nacemento que afectan a coordinación dos movementos.
• Complicacións seguintes a infección vírica como a varicela ou o virus de Epstein-Barr.
• Esclerosis múltiple.
• Unha reacción tóxica a metais pesados, como chumbo ou mercurio ou disolventes.
• A reacción a certos medicamentos, Como barbitúricos (por exemplo, fenobarbital) ou sedantes (por exemplo, benzodiazepinas), usados ​​para tratar a ansiedade, a axitación ou o insomnio.
• Abuso de drogas ou alcohol.
• Trastornos metabólicos.
• Deficiencia de vitaminas.
• A tumor, cancerosa ou benigna que afecta o cerebelo.

As ataxias hereditarias dominantes son causadas por un xene dun único proxenitor.

Por exemplo:

• Aataxia espinocerebelosa. Hai aproximadamente 36 variantes (denominadas SCA1 a SCA30) da enfermidade, caracterizadas por diferentes idades de inicio e diferentes órganos afectados ademais do cerebelo (por exemplo, o ollo).
• Aataxia episódico. Existen 7 tipos de ataxias episódicas (denominadas EA1 a EA7) que se manifestan como ataques agudos que afectan o equilibrio e a coordinación.

As ataxias recesivas hereditarias son causadas por un xene de ambos os pais.

Por exemplo:

• Aataxia de Friedreich.

Esta enfermidade neuromuscular progresiva herdada provoca diminución da produción de enerxía no corpo. As células nerviosas e cardíacas son as máis afectadas. Persoas con marcha anormal, torpeza e un trastorno da fala, que aparece na infancia ou na primeira adolescencia. Estas anomalías levan a cambios no esqueleto, como a torsión da columna (escoliose), a distorsión dos pés e o aumento do corazón. En Europa, pénsase que preto de 1 de cada 50 persoas teñen a enfermidade. En Francia, hai uns 000 pacientes.

• Aataxia espástica Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Esta enfermidade hereditaria rara é específica das persoas das rexións de Saguenay-Lac-St-Jean e Charlevoix en Quebec. Dá como resultado a dexeneración da medula espiñal, acompañado de danos progresivos nos nervios periféricos. Unhas 250 persoas están afectadas por esta enfermidade nas zonas afectadas. Aproximadamente 1 de cada 22 persoas porta o xene ARSACS nestas áreas.

• L 'ataxia Telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar.

Esta enfermidade xenética rara afecta a locomoción, O vasos sanguíneos (dilatación) e o sistema inmunitario. A enfermidade adoita aparecer aos 1 ou 2 anos de idade. Estímase que a súa frecuencia é de aproximadamente 1 de cada 40 a 000 nacementos no mundo.

Tamén pode ocorrer ás veces que ningún dos proxenitores padeza a enfermidade e neste caso non hai antecedentes familiares evidentes (mutación silenciosa).