A enfermidade de Charcot, tamén chamada esclerose lateral amiotrófica (ELA) é unha enfermidade neurodexenerativa. Achégase aos poucos neuronas e leva á debilidade muscular seguida de parálise. A esperanza de vida dos pacientes segue sendo moi curta. En inglés, tamén se chama enfermidade de Lou Gehrig, en homenaxe a un famoso xogador de béisbol que padece esta enfermidade. O nome "Charcot" provén do neurólogo francés que describiu a enfermidade.

As neuronas afectadas pola enfermidade de Charcot son as motoneuronas (ou motoneuronas), encargadas de enviar información e ordes de movemento desde o cerebro aos músculos. As células nerviosas dexeneran gradualmente e logo morren. Os músculos voluntarios xa non son controlados polo cerebro nin estimulados. Inactivos, acaban sen funcionar e atrofiándose. Ao comezo deste enfermidade neurolóxica progresiva, a persoa afectada padece contraccións musculares ou debilidade nos membros, brazos ou pernas. Algúns teñen problemas de fala.

Logro de motoneurona superior maniféstase principalmente por desaceleración dos movementos (bradicinesia), redución da coordinación e destreza e rixidez muscular con espasticidade. Logro de motoneurona inferior maniféstase principalmente por debilidade muscular, calambres e atrofia dos músculos que conducen á parálise.

A enfermidade de Charcot pode dificultar a deglución e impedir que as persoas coman correctamente. As persoas enfermas poden sufrir entón desnutrición ou tomar o camiño equivocado (= accidente vinculado á inxestión de sólidos ou líquidos polas vías respiratorias). A medida que a enfermidade progresa, pode afectar os músculos necesarios para respiración.

Despois de 3 a 5 anos de evolución, a enfermidade de Charcot pode, polo tanto, provocar insuficiencia respiratoria que pode levar á morte. A enfermidade, que afecta un pouco máis aos homes que ás mulleres (1,5 a 1) adoita comezar ao redor dos 60 anos (entre 40 e 70 anos). Descoñécense as súas causas. Nun de cada dez casos sospéitase unha causa xenética. A orixe da aparición da enfermidade probablemente depende de varios factores, ambientais e xenéticos.

Non hai ningún tratamento da enfermidade de Charcot. Un fármaco, o riluzol, retarda lixeiramente a progresión da enfermidade, sendo esta evolución moi variable dunhas persoas a outras e mesmo, nun mesmo paciente, dun período a outro. Nalgúns, a enfermidade, que non afecta os sentidos (visión, tacto, oído, olfacto, gusto), ás veces pode estabilizarse. A ELA require un seguimento moi estreito. A xestión consiste principalmente en aliviar os síntomas da enfermidade.

Prevalencia desta enfermidade

Segundo a asociación para a investigación da enfermidade de Charcot, a incidencia da enfermidade de Charcot é de 1,5 novos casos ao ano por cada 100 habitantes. Ou preto de 1000 novos casos ao ano en Francia.

Diagnóstico da enfermidade de Charcot

O diagnóstico da ELA axuda a diferenciar esta enfermidade doutras enfermidades neurolóxicas. Ás veces é difícil, en particular porque non hai un marcador específico da enfermidade no sangue e porque ao comezo da enfermidade, os signos clínicos non son necesariamente moi claros. O neurólogo buscará rixidez nos músculos ou calambres, por exemplo.

O diagnóstico tamén pode incluír a electromiograma, exame que permite visualizar a actividade eléctrica presente nos músculos, unha resonancia magnética para visualizar o cerebro e a medula espiñal. Tamén se poden solicitar análises de sangue e orina, especialmente para descartar outras enfermidades que poidan ter síntomas comúns á ELA.

Evolución desta enfermidade

Polo tanto, a enfermidade de Charcot comeza cunha debilidade muscular. Na maioría das veces, son as mans e as pernas as que se ven afectadas en primeiro lugar. Despois os músculos da lingua, a boca, despois os da respiración.

Causas da enfermidade de Charcot

Como se dixo, actualmente descoñécense as causas en preto de 9 de cada 10 casos (entre un 5 e un 10% dos casos son hereditarios). Exploráronse varias vías que poderían explicar a aparición da enfermidade: enfermidade autoinmune, desequilibrio químico... Polo momento sen éxito.