O termo anomalía fetal abarca diferentes realidades. Podería ser:

• anormalidade cromosómica: anormalidade do número (cun ​​cromosoma supernumerario: trisomía 13, 18, 21), da estrutura (translocación, deleción), anomalía dos cromosomas sexuais (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter). As anomalías cromosómicas afectan do 10 ao 40% das concepcións, pero debido á selección natural (abortos espontáneos e mortalidade). In Utero) afectan só a 1 de cada 500 recentemente nados, dos cales preto da metade teñen síndrome de Down (21);
• dunha enfermidade xenética transmitida por un dos pais. 1 de cada 1 recén nacido teno. As cinco enfermidades máis comúns son a fibrose quística, a hemocromatose, a fenilcetonuria, a deficiencia de alfa-2 antitripsina e a talasemia (XNUMX);
• unha malformación morfolóxica: cerebral, cardíaca, xenitourolóxica, dixestiva, nos membros, columna vertebral, cara (labio leporino e paladar hendido). As causas esóxenas (axentes infecciosos, físicos ou tóxicos) explican entre o 5 e o 10% dos casos, as causas xenéticas ou endóxenas entre o 20 e o 30%. O 50% dos casos seguen sen explicar (3);
• unha anormalidade debida a unha infección contraída pola nai durante o embarazo (toxoplasmose, citomegalovirus, rubéola).

Todas estas patoloxías representan o 4% dos nacidos vivos, ou 500 nacementos en Europa (000).

O diagnóstico prenatal defínese como o conxunto de “prácticas médicas destinadas a detectar no útero no embrión ou no feto, unha afección dunha determinada gravidade”. ”(Artigo L. 2131-1 do código de saúde pública).

As tres ecografías de cribado xogan un papel importante de primeira liña neste diagnóstico prenatal:

• a primeira, realizada entre as 11 e as 13 semanas de idade, permite detectar determinadas malformacións importantes e participa no cribado de anomalías cromosómicas mediante a medición da translucidez nucal;
• a segunda ecografía denominada “morfolóxica” (22 SA) permite realizar un estudo morfolóxico en profundidade co obxectivo de destacar determinadas anomalías morfolóxicas físicas;
• a terceira ecografía (entre 32 e 34 WA) permite diagnosticar certas anomalías morfolóxicas que aparecen tarde.

Non obstante, a ecografía non sempre pode detectar anomalías do feto. Este exame baseado en ultrasóns non dá unha fotografía exacta do feto e dos seus órganos, senón só imaxes feitas de sombras.

O cribado da trisomía 21 ofrécese sistemáticamente ás embarazadas, pero non é obrigatorio. Baséase na medición da translucidez nucal (grosor do pescozo) durante a ecografía do 12 AS e na determinación no sangue materno de marcadores séricos (proteína PAPP-A e hormona b-HCG). Combinados coa idade da nai, estes valores permiten calcular o risco de síndrome de Down. Máis aló do 21/1, o risco considérase alto.

Pódese ofrecer á parella un diagnóstico prenatal máis profundo en diferentes situacións:

• os exames de detección (ultrasóns, detección de trisomía 21) suxiren unha anomalía;
• a parella recibiu asesoramento xenético (debido a antecedentes familiares ou médicos) e identificouse un risco de anormalidade fetal:
• a futura nai contraeu unha infección potencialmente perigosa para o feto.

O diagnóstico prenatal baséase na análise de células fetais para realizar análises cromosómicas, probas xenéticas moleculares ou probas biolóxicas para identificar a infección fetal. Dependendo do prazo do embarazo, utilizaranse diferentes probas:

• A biopsia do trofoblasto pódese facer a partir de 10 WA. Consiste en tomar unha mostra dun fragmento moi pequeno do trofoblasto (futura placenta). Pódese realizar se se detectou unha anormalidade grave na ecografía do 12 WA ou se hai antecedentes de anomalías durante un embarazo anterior.
• A amniocentese pódese realizar a partir das 15 semanas. Implica tomar líquido amniótico e permite diagnosticar anomalías cromosómicas ou xenéticas, así como detectar signos dunha infección.
• A punción de sangue fetal consiste en tomar sangue fetal da vea umbilical do feto. Pódese realizar a partir das 19 semanas de idade para establecer un cariotipo, para investigación xenética, valoración infecciosa ou busca de anemia fetal.â € ¨

Unha ecografía denominada de “diagnóstico” ou de “segunda liña” realízase cando se identifica un risco determinado mediante unha ecografía de cribado, por historial (risco xenético, diabetes, exposición a toxinas, etc.) ou por cribado biolóxico. Analízanse máis elementos anatómicos segundo un protocolo específico en función do tipo de anomalía (5). Esta ecografía adoita ser realizada por un médico especialista que traballa en rede cun centro de diagnóstico prenatal multidisciplinar. Unha resonancia magnética pódese realizar como segunda liña, por exemplo para explorar o sistema nervioso central ou para determinar a extensión dun tumor ou unha malformación.

Tan pronto como se diagnostica unha anomalía fetal, a parella é derivada a un centro multidisciplinar de diagnóstico prenatal (CPDPN). Homologados pola Axencia de Biomedicina, estes centros reúnen a diferentes especialistas en medicina prenatal: ecografista, biólogo, xenetista, radiólogo, cirurxián neonatal, psicólogo, etc. A xestión depende do tipo de anomalía e da súa gravidade. Pode ser:

• cirurxía no útero ou tratamento farmacolóxico do feto no útero, a través da nai;
• unha intervención cirúrxica desde o nacemento: a futura nai dará a luz nunha maternidade capaz de realizar esta intervención. Falamos de “transferencia no útero”;
• cando a anomalía fetal detectada sexa considerada polo equipo do CPDPN como de “alta probabilidade de que o feto presente unha condición de especial gravidade considerada incurable no momento do diagnóstico” (art. L. 2231-1 do Código de Saúde Pública) , ofrécese unha interrupción médica do embarazo (IMG) aos pais, que seguen sendo libres de aceptala ou non.

Ademais, ofrécese sistematicamente atención psicolóxica á parella para superar este difícil calvario do anuncio dunha anomalía fetal e, se é necesario, unha IMG.