Descrición xeral da enfermidade
É un raro trastorno hereditario do sangue no que se observan problemas de coagulación do sangue.
Tipos de hemofilia
A hemofilia é un trastorno xenético no que cambia un xene do cromosoma X. Dependendo de que xene mutou, distínguese un tipo de enfermidade separado. A hemofilia é de tres tipos: A, B, C.
- Un tipo - non hai proteína especial no sangue: globulina antihemofílica, factor VIII da coagulación sanguínea. Este defecto xénico prodúcese no 85% dos pacientes e considérase clásico.
- tipo B - O factor IX non está o suficientemente activo, debido a que o proceso de formación do tapón de coagulación secundario está interrompido.
- tipo C - A hemofilia deste tipo prodúcese debido a unha cantidade insuficiente de factor de coagulación XI. O tipo C é un tipo moi raro, que afectou principalmente aos xudeus Ashkenazi. Tanto as mulleres coma os homes poden estar enfermos diso. Polo momento, este tipo excluíuse da clasificación debido a que os seus síntomas son moi diferentes aos dous primeiros tipos.
Causas da enfermidade
A principal razón para o desenvolvemento da hemofilia considérase un factor hereditario.
Os casos son extremadamente raros "hemofilia espontánea“. Aparece de súpeto, aínda que a familia non tiña esta enfermidade antes. Posteriormente, esta forma de hemofilia transmítese tradicionalmente - a nivel xenético. Os profesionais médicos aínda non identificaron as razóns exactas para o desenvolvemento da enfermidade. Cren que se trata dunha nova mutación xénica.
A probabilidade de herdar a hemofilia
Principalmente os homes sofren esta enfermidade. A enfermidade transmítese ao sexo masculino de forma recesiva (ligada ao cromosoma X). Se o fillo herdou o cromosoma X materno, non obtén hemofilia. As mulleres reciben o papel de "condutora" ou portadora, pero pode haber excepcións. Se o pai está enfermo de hemofilia e a nai é portadora, entón estes pais poden ter unha rapaza que padece esta enfermidade. En total, rexistráronse no mundo preto de 60 casos nos que as nenas sufrían hemofilia e non eran portadoras.
Hai 3 variantes de transmisión da hemofilia
- 1 A nai é a portadora do xene, pero o pai é un home san. Neste caso, son posibles 4 resultados, cunha probabilidade do 25%. Pode nacer un fillo ou unha filla sans, un fillo enfermo ou unha filla portadora.
- 2 A nai está sa, o pai está enfermo de hemofilia. Nesta situación, todos os fillos estarán sans e todas as fillas converteranse en portadoras.
- 3 A nai é a portadora do xene e o pai está enfermo. Nesta variante, pode haber 4 resultados: un fillo san, unha filla enferma, un fillo enfermo ou unha filla portadora. Cada resultado ten os mesmos puntos fortes.
Síntomas da hemofilia
Na hemofilia, obsérvase un sangrado excesivo, que ocorre periodicamente con diferente localización durante varias lesións, procedementos médicos (especialmente inxeccións intramusculares e intervencións cirúrxicas) e cando se extraen os dentes.
As enxivas ou as enxivas son moi difíciles de deter. Ademais, pode comezar un sangrado espontáneo.
Con feridas leves e contusións, fórmase un hematoma grande.
A principal característica da hemofilia é o sangrado intraarticular: a hemartrose. Cando aparecen na articulación, a mobilidade vese prexudicada e prodúcese un inchazo. Todo isto vai acompañado dunha forte dor. Despois do primeiro sangramento deste tipo, o sangue da articulación disólvese por si só e restáurase a funcionalidade da articulación. Pero coa repetición, fórmanse coágulos na cápsula articular e na cartilaxe, que están cubertos de tecido conxuntivo. A anquilose desenvólvese debido a tales procesos.
Outro signo importante na hemofilia é a natureza tardía e tardía do sangrado. O sangrado non se abre inmediatamente despois da lesión, senón despois dun determinado período de tempo. Isto débese a que inicialmente a hemorraxia é detida polas plaquetas, cuxa composición non se modifica. Pode levar de 6 a 12 horas antes de que se abra o sangrado; todo depende da gravidade da enfermidade.
Aínda pode haber sangue na urina ou nas feces. O signo máis difícil e mortal de hemofilia é unha hemorraxia na medula espiñal ou no cerebro.
Para os nenos, a hemofilia pode tardar moito en desenvolverse. Isto aplícase aos bebés que son amamantados pola nai. De feito, no leite materno hai substancias especiais que soportan a capacidade do sangue para coagular normalmente. Polo tanto, canto máis tempo a nai aleite ao bebé, máis tarde aparecerán os primeiros signos.
Formas de hemofilia
Dependendo da gravidade da enfermidade, distínguense 3 formas de hemofilia.
- RџSЂRё suave o sangrado por hemofilia ocorre só durante a cirurxía ou despois dun trauma grave. No sangue, o factor de coagulación está contido nunha cantidade de 5-25%.
- RџSЂRё curso moderado o factor de coagulación da hemofilia no sangue está contido nun nivel do 1 ao 5%. Os primeiros signos clínicos pódense detectar a idades temperás. Para esta forma, o sangrado é inherente a lesións moderadas e con hematomas leves prodúcense hematomas graves.
- RџSЂRё forma grave enfermidades, o sangue contén un factor de coagulación inferior ao 1%. Neste caso, a hemofilia maniféstase nos primeiros meses de vida: durante a dentición, ábrese o sangramento e nos primeiros intentos de camiñar aparecen hematomas graves e extensos (durante o arrastre, debido a enganche de calquera obxecto ou caídas).
Pacientes coñecidos e portadores de hemofilia
A raíña Vitoria está considerada a portadora de hemofilia máis famosa da historia. Ademais, non se sabe de forma fiable por que razóns converteuse en tal. Ao final, antes diso, ninguén da familia sufriu esta enfermidade. Hai 2 versións.
O primeiro está de acordo en que o seu pai podería ser algún outro home que padecía hemofilia e non o duque de Kent Edward Augustus. Pero non hai probas documentais.
Polo tanto, presentouse unha segunda versión: Victoria ten unha mutación nos seus xenes. É dicir, tiña unha forma "espontánea" de hemofilia. E segundo o principio habitual, a hemofilia foi herdada polo seu fillo: o duque de Albany, Leopold e algúns netos e bisnetos.
A hemofilia considérase a enfermidade dos reis. Este feito explícase polo feito de que antes, para preservar o título, se permitían os matrimonios con parentes próximos. Polo tanto, a probabilidade de ter fillos enfermos no xulgado aumentou significativamente.
O mito da hemofilia
Existe un mito de que unha persoa con hemofilia pode sangrar ata o menor dano na pel. Esta afirmación está lonxe de ser certa e, para esas persoas, pequenos arañazos e cortes non representan un perigo mortal.
Os perigos son as intervencións cirúrxicas, a extracción de dentes, as vacinas e as hemorraxias espontáneas nos músculos e vasos sanguíneos, que se producen debido á debilidade das paredes vasculares nos pacientes.
Alimentos saudables para a hemofilia
Coa hemofilia, non hai pautas dietéticas estritas que deben cumprirse.
Para restaurar o sangue e mellorar a coagulación, é necesario comer alimentos que conteñan sales de fósforo, calcio, vitaminas A, B, C, D. O máis importante é proporcionar ao corpo a cantidade necesaria de vitamina K. Chámase a vitamina de coagulación (coagulación).
A vitamina K pódese obter comendo espinacas, leitugas, cebolas, cenorias, plátanos, allos, pepinos, tomates, peras, mazás, repolo (especialmente brócoli, repolo branco, coliflor), pementos picantes, soia, xema de ovo, queixo, aceite de manteiga. , avea, grelos, apio.
Para mellorar o estado do sangue, aumentar a hemoglobina, fortalecer as paredes dos vasos sanguíneos e reducir os niveis de colesterol, é necesario incluír na dieta fígado, peixe graxo, cítricos, froitos secos, Roma, aguacate, remolacha, zume de arándano, mel. , mingau de trigo sarraceno, zumes de cenoria, mazá e remolacha...
O zume de remolacha debe beber diluído con zume de cenoria ou mazá. En primeiro lugar, debe diluírse de 1 a 1, logo reducir gradualmente a dilución e aumentar a concentración de zume de remolacha.
Ademais, podes beber auga purificada, té verde, té con groselhas, viburnum ou framboesas, decocción de rosa mosqueta.
Medicina tradicional para a hemofilia
Co fin de evitar o sangrado, os pacientes poden tomar extracto de semente de uva, decoccións de ortiga dioica, milenrama, astrágalo, sofora xaponesa, bolso de pastor, árnica, cilantro, hamamelis, raíz de dente de león. Estas plantas medicinais axudarán a fortalecer as paredes dos vasos sanguíneos, aumentar a coagulación do sangue e mellorar a calidade do sangue.
Debería tomar aspirina limitada e outros medicamentos para diluír o sangue, que poden provocar hemorraxias.
Alimentos perigosos e nocivos para a hemofilia
- alimentos graxos (contén unha gran cantidade de colesterol, ademais, as graxas bloquean a absorción de calcio e é esencial para o equilibrio celular);
- pratos fritos, salgados e afumados (este alimento contén substancias que cambian a composición do sangue non para mellor, razón pola que no futuro se producen cambios negativos en todo o corpo);
- alcohol, refrescos doces, bebidas enerxéticas (destrúen e deshidratan as células sanguíneas, por iso o sangue non pode facer fronte ás súas funcións);
- comida rápida, graxa de repostería, produtos semi-acabados, alimentos instantáneos, almacenar alimentos enlatados, salchichas, salsas e condimentos, así como alimentos con varios aditivos alimentarios (estes "produtos" forman compostos pesados que as células sanguíneas non poden usar para alimentar o corpo humano. , pero os propios compostos envelenan o corpo con estas substancias nocivas de lastre).
Atención!
A administración non se fai responsable de ningún intento de usar a información proporcionada e non garante que non lle prexudique persoalmente. Os materiais non se poden usar para prescribir o tratamento e facer un diagnóstico. Consulte sempre ao seu médico especialista.