A progeria é unha enfermidade xenética rara caracterizada polo envellecemento precoz do neno.

A progeria, tamén coñecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é un trastorno xenético raro. Caracterízase por un maior envellecemento do corpo. Os nenos con esta patoloxía presentan primeiros signos de vellez.

Ao nacer, o neno non presenta anomalías. Parece "normal" ata a infancia. Aos poucos, a súa morfoloxía e o seu corpo desenvólvense de xeito anormal: medra menos rápido do normal e non gaña o peso dun neno da súa idade. De cara, o desenvolvemento tamén se atrasa. Presenta ollos prominentes (en relevo, fortemente avanzados), un nariz moi delgado e enganchado, beizos finos, un pequeno queixo e orellas saíntes. A progeria é tamén a causa de perda de cabelo significativa (alopecia), pel envellecida, deficiencias nas articulacións ou incluso unha perda de masa de graxa subcutánea (graxa subcutánea).

O desenvolvemento cognitivo e intelectual do neno xeralmente non se ve afectado. É esencialmente unha deficiencia e consecuencias no desenvolvemento motor, provocando dificultades para estar sentado, de pé ou incluso camiñar.

Os pacientes con síndrome de Hutchinson-Gilford tamén teñen estreitamento dalgunhas arterias, o que leva ao desenvolvemento da aterosclerose (bloqueo das arterias). Non obstante, a arteriosclerose é un factor predominante nun maior risco de ataque cardíaco ou incluso de accidente vascular cerebral (ictus).

A prevalencia desta enfermidade (número de persoas afectadas entre a poboación total) ascende a 1/4 millóns de recentemente nados en todo o mundo. Polo tanto, é unha enfermidade rara.

Dado que a progeria é unha enfermidade herdada autosómica dominante, os individuos con maior risco de desenvolver esa enfermidade son aqueles cuxos pais tamén teñen progeria. Tamén é posible o risco de mutacións xenéticas aleatorias. A progeria pode entón afectar a calquera individuo, aínda que a enfermidade non estea presente no círculo familiar.

A progeria é unha enfermidade xenética e rara. A orixe desta patoloxía débese a mutacións dentro do xene LMNA. Este xene é responsable da formación dunha proteína: Lamina A. Esta última xoga un papel importante na formación do núcleo celular. É un elemento esencial na formación da envoltura nuclear (membrana que rodea o núcleo das células).

As mutacións xenéticas deste xene levan á formación anormal de lamina A. Esta proteína formada de forma anormal está na orixe da inestabilidade do núcleo celular, así como a morte temperá das células do organismo.

Actualmente os científicos pregúntanse sobre o tema para obter máis detalles sobre a participación desta proteína no desenvolvemento do organismo humano.

A transmisión xenética da síndrome de Hutchinson-Gilford prodúcese a través da herdanza autosómica dominante. A transmisión de só unha das dúas copias do xene específico (xa sexa da nai ou do pai) é suficiente para que a enfermidade se desenvolva no neno.

Ademais, as mutacións aleatorias (que non resultan da transmisión de xenes parentais) do xene LMNA tamén poden estar na orixe desta enfermidade.

Os síntomas xerais da progeria caracterízanse por:

• envellecemento precoz do corpo (desde a infancia);
• menos aumento de peso do normal;
• un tamaño máis pequeno do neno;
• anomalías faciais: nariz delgado e enganchado, ollos prominentes, pequeno queixo, orellas saíntes, etc.;
• retrasos motores, provocando dificultades para estar de pé, sentado ou incluso camiñar;
• estreitamento das arterias, un factor de risco importante para a arteriosclerose.

Dado que a progeria é unha enfermidade autosómica dominante rara, xenética e herdada, a presenza da enfermidade nun dos dous pais é o factor de risco máis importante.

Os síntomas asociados á progeria son progresivos e poden provocar a morte do paciente.

Actualmente non hai cura para a enfermidade. O único tratamento da progeria é o dos síntomas.

A investigación está entón no punto de mira para descubrir un tratamento que permita curar esa enfermidade.