o distrofias musculares corresponden a unha familia de enfermidades musculares caracterizadas pola debilidade e a dexeneración muscular progresiva: as fibras dos músculos do corpo dexeneran. Os músculos atrofíanse paulatinamente, é dicir, van perdendo o seu volume e polo tanto a súa forza.

Son aqueles enfermidades orixinal xenético que pode aparecer a calquera idade: desde o nacemento, na infancia ou mesmo na idade adulta. Hai máis de 30 formas que difieren na idade de inicio dos síntomas, na natureza dos músculos afectados e na gravidade. A maioría das distrofias musculares empeoran progresivamente. Actualmente, aínda non hai cura. A máis coñecida e común das distrofias musculares é Distrofia muscular de Duchenne, tamén chamada "distrofia muscular de Duchenne".

Na distrofia muscular, os músculos afectados na distrofia muscular son principalmente os que permiten a movementos voluntarios, Especialmente músculos, coxas, pernas, brazos e antebrazos. Nalgunhas distrofias, os músculos respiratorios e o corazón poden verse afectados. As persoas con distrofia muscular poden perder gradualmente a súa mobilidade ao camiñar. Outros síntomas poden estar asociados coa debilidade muscular, en particular problemas cardíacos, gastrointestinais, oculares, etc.

Prevalencia

o distrofias musculares están entre as enfermidades raras e orfas. É difícil coñecer a frecuencia exacta, xa que reúne diferentes enfermidades. Algúns estudos estiman que preto de 1 de cada 3 persoas o teñen.

Por exemplo:

• La miopatía Duchenne¹ Duchenne¹afecta a un de cada 3500 nenos.
• A distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 18 rapaces²,
• A distrofia facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 1 de cada 20 persoas.
• A enfermidade de Emery-Dreifuss, afecta a 1 de cada 300 persoas e causa retracción dos tendóns e danos no músculo cardíaco

Certas distrofias musculares son máis comúns en certas rexións do mundo. Así: 

• A chamada miopatía conxénita de Fukuyama afecta principalmente a Xapón.
• En Quebec, en cambio, si distrofia muscular oculofarínxea que domina (1 caso por 1 persoa), mentres que é moi raro no resto do mundo (000 casos por 1 de media).¹) Como o nome indica, esta enfermidade afecta principalmente aos músculos das pálpebras e da gorxa.
• Pola súa banda, o Enfermidade de Steinert ou "miotonía de Steinert", é moi común na rexión de Saguenay-Lac St-Jean, onde afecta a preto de 1 de cada 500 persoas.
• o sarcoglicanopatías son máis comúns no norte de África e afectan a unha de cada 200 persoas no nordeste de Italia.
• Calpainopatías foron descritos por primeira vez na Illa da Reunión. Unha de cada 200 persoas está afectada.

Causas

o distrofias musculares son enfermidades xenéticas, é dicir, que se deben a unha anomalía (ou mutación) dun xene necesaria para o bo funcionamento dos músculos ou o seu desenvolvemento. Cando este xene está mutado, os músculos xa non poden contraerse normalmente, perden vigor e atrofia.

Varias ducias de xenes diferentes están implicados nas distrofias musculares. Na maioría das veces, estes son xenes que "fabrican" proteínas situadas na membrana das células musculares.³.

Por exemplo:

• A miopatía da distrofia muscular de Duchenne está relacionada cunha deficiencia de distrofina, unha proteína situada baixo a membrana das células musculares e que xoga un papel na contracción muscular.
• En case a metade das distrofias musculares conxénitas (que aparecen ao nacer), é unha deficiencia de merosina, un compoñente da membrana das células musculares, que está implicado.

Como moitos enfermidades xenéticas, as distrofias musculares son as máis frecuentes transmitidas polos pais aos seus fillos. Máis raramente, tamén poden "aparecer" espontáneamente, cando un xene muta accidentalmente. Neste caso, o xene enfermo non está presente nos pais ou noutros membros da familia.

Na maioría das veces, o distrofia muscular transmítese dun xeito recesivo. Noutras palabras, para que a enfermidade se exprese, ambos os pais deben ser portadores e transmitir o xene anormal ao fillo. Pero a enfermidade non se manifesta nos pais, xa que cada un só leva un xene parental anormal e non dous xenes parentais anormais. Non obstante, un só xene normal é suficiente para que os músculos funcionen normalmente.

Ademais, algunhas distrofias só afectan a camareiros : este é o caso da distrofia muscular de Duchenne e da distrofia muscular de Becker. En ambos os casos, o xene implicado nestas dúas enfermidades sitúase no cromosoma X que existe nunha única copia nos machos.

Dúas grandes familias

Xeralmente hai dúas familias principais de distrofias musculares:

- o distrofias musculares dicir conxénita (DMC), que aparecen nos primeiros 6 meses de vida. Hai unhas dez formas dela, de diversa gravidade, incluíndo CMD con deficiencia primaria de merosina, CMD de Ullrich, síndrome da columna ríxida e síndrome de Walker-Warburg;

- o distrofias musculares aparecendo máis tarde na infancia ou na idade adulta, como exemplos³ :

• Distrofia muscular de Duchenne
• Miopatía de Becker
• Miopatía de Emery-Dreyfuss (hai varias formas)
• Miopatía facioscapulo-humeral, tamén chamada miopatía de Landouzy-Déjerine
• As miopatías das fajas, así chamadas, porque afectan principalmente aos músculos situados arredor dos ombreiros e das cadeiras.
• Distrofias miotónicas (tipos I e II), incluída a enfermidade de Steinert. Caracterízanse por a miotonía, é dicir, os músculos non se relaxan normalmente despois dunha contracción.
• Miopatía oculofarínxea

Evolución

A evolución de distrofias musculares é moi variable dunha forma a outra, pero tamén dunha persoa a outra. Algunhas formas evolucionan rapidamente, levando á perda precoz da mobilidade e da marcha e ás veces complicacións cardíacas ou respiratorias mortais, mentres que outras evolucionan moi lentamente ao longo de décadas. A maioría das distrofias musculares conxénitas, por exemplo, teñen pouco ou ningún progreso, aínda que os síntomas poden ser graves de inmediato.³.

Complicacións

As complicacións varían moito dependendo do tipo de distrofia muscular. Algunhas distrofias poden afectar aos músculos respiratorios ou ao corazón, ás veces con consecuencias moi graves.

Así, complicacións cardíacas son bastante comúns, especialmente en nenos con distrofia muscular de Duchenne.

Ademais, o dexeneración muscular fai que o corpo e as articulacións se deformen pouco a pouco: as persoas que padecen escoliose. Obsérvase con frecuencia o acurtamento dos músculos e tendóns, o que resulta en retraccións musculares (ou tendóns). Estes diversos ataques dan lugar a deformidades articulares: os pés e as mans están xirados cara a dentro e cara abaixo, os xeonllos ou os cóbados están deformados...

Finalmente, é común que a enfermidade vaia acompañada trastornos de ansiedade ou depresión que hai que coidar.