O onfalocele e a laparosquise son anomalías conxénitas caracterizadas por un defecto no peche da parede abdominal do feto, asociado á exteriorización (herniación) de parte das súas vísceras abdominais. Estas malformacións requiren coidados especializados no nacemento e cirurxía para reintegrar as vísceras no abdome. O prognóstico é favorable na maioría dos casos.

Definición

O onfalocele e a laparosquise son anomalías conxénitas caracterizadas por non pechar a parede abdominal do feto.

O onfalocele caracterízase por unha abertura máis ou menos ampla na parede abdominal, centrada no cordón umbilical, pola cal parte do intestino e ás veces o fígado saen da cavidade abdominal, formando o que se denomina hernia. Cando o defecto no peche da parede é importante, esta hernia pode conter case todo o tracto dixestivo e o fígado.

As vísceras exteriorizadas están protexidas por unha "bolsa" formada por unha capa de membrana amniótica e unha capa de membrana peritoneal.

Con frecuencia, o onfalocele asóciase con outros defectos de nacemento:

• a maioría das veces, defectos cardíacos,
• anomalías xenitourinarias ou cerebrais,
• atresia gastrointestinal (obstrución parcial ou total)...

Nos fetos con laparosquise, o defecto da parede abdominal sitúase á dereita do ombligo. Acompáñase dunha hernia do intestino delgado e nalgúns casos doutras vísceras (colon, estómago, máis raramente vexiga e ovarios).

O intestino, que non está cuberto de membrana protectora, flota directamente no líquido amniótico, sendo os compoñentes urinarios presentes neste líquido os responsables das lesións inflamatorias. Pódense producir diversas anomalías intestinais: modificacións e engrosamento da parede intestinal, atresias, etc.

Normalmente, non hai outras malformacións asociadas.

Causas

Non se demostra ningunha causa específica para o peche defectuoso da parede abdominal cando aparecen illados o onfalocele ou a laparosquise.

Non obstante, en aproximadamente un terzo ou a metade dos casos, o onfalocele forma parte dunha síndrome polimalformativa, asociada a maioría das veces coa trisomía 18 (un cromosoma 18 adicional), pero tamén con outras anomalías cromosómicas como a trisomía 13 ou 21, a monosomía X (unha cromosoma X único en lugar dun par de cromosomas sexuais) ou triploidía (presenza dun lote extra de cromosomas). Aproximadamente unha vez de cada 10 a síndrome resulta dun defecto xenético localizado (especialmente onfalocele asociado á síndrome de Wiedemann-Beckwith). 

Diagnóstico

Estas dúas malformacións pódense demostrar na ecografía dende o primeiro trimestre do embarazo, polo que en xeral permite o diagnóstico prenatal.

Persoas interesadas

Os datos epidemiolóxicos varían entre os estudos.

Segundo Public Health France, nos seis rexistros franceses de anomalías conxénitas, durante o período 2011 – 2015, o onfalocele afectou entre 3,8 e 6,1 nacementos de cada 10 e a laparosquisis entre 000 e 1,7 nacementos en 3,6.

Os factores de risco

O embarazo tardío (despois dos 35 anos) ou a través da fecundación in vitro aumenta o risco de onfalocele.

Factores de risco ambientais como o tabaco materno ou o consumo de cocaína poden estar implicados na laparosquise.

Actitude terapéutica prenatal

Para evitar lesións excesivas do intestino en fetos con laparosquise, é posible realizar amnio-infusións (administración de soro fisiolóxico na cavidade amniótica) durante o terceiro trimestre do embarazo.

Para estas dúas afeccións, a atención especializada por un equipo multidisciplinar formado por especialistas en cirurxía pediátrica e reanimación neonatal debe organizarse desde o nacemento para evitar riscos infecciosos importantes e sufrimentos intestinais, incluído o seu desenlace sería fatal.

Adóitase programar un parto inducido para facilitar a xestión. Para o onfalocele, o parto vaxinal é xeralmente preferido. A cesárea adoita ser preferida para a laparosquise. 

cirurxía

O manexo cirúrxico dos lactantes con onfalocele ou laparosquise ten como obxectivo reintegrar os órganos na cavidade abdominal e pechar a abertura na parede. Comeza pouco despois do nacemento. Utilízanse diferentes técnicas para limitar o risco de infección.

A cavidade abdominal que permanece baleira durante o embarazo non sempre é o suficientemente grande como para acomodar os órganos herniados e pode ser difícil pechala, especialmente cando un bebé pequeno ten un gran onfalocele. Cómpre entón proceder a unha reinserción gradual repartida en varios días, ou incluso varias semanas. Adoptan solucións temporais para protexer as vísceras.

Evolución e prognóstico

As complicacións infecciosas e cirúrxicas non sempre se poden evitar e seguen a ser unha preocupación, especialmente no caso de longa estancia hospitalaria.

Onfalocéle

A reintegración nunha cavidade abdominal de tamaño reducido dun gran onfalocele pode causar dificultade respiratoria no bebé. 

Polo demais, o prognóstico do onfalocele illado é bastante favorable, cunha reanudación rápida da alimentación oral e a supervivencia a un ano dunha gran maioría de bebés, que crecerán con normalidade. En caso de malformacións asociadas, o prognóstico é moito peor cunha taxa de mortalidade variable, que chega ao 100% en determinadas síndromes.

Laparosquisis

En ausencia de complicacións, o prognóstico da laparosquise está esencialmente ligado á calidade funcional do intestino. Poden tardar varias semanas en recuperarse as habilidades motoras e a absorción intestinal. Polo tanto, debe implantarse a nutrición parenteral (por infusión). 

Nove de cada dez bebés están vivos despois dun ano e para a gran maioría, non haberá consecuencias na vida cotiá.