Prevención da fibrosis quística (fibrosis quística)
Podemos previr? |
Desafortunadamente, non é posible previr a fibrose quística nun neno cuxos dous xenes CFTR están mutados. A enfermidade está presente desde o nacemento, aínda que os síntomas poden aparecer máis tarde. |
Medidas de selección |
Parellas con historia familiar da enfermidade (caso de fibrose quística na familia ou nacemento dun primeiro fillo afectado) pode consultar a un conselleiro xenético co fin de coñecer os seus riscos de dar a luz un fillo con a enfermidade. O conselleiro xenético pode educar os pais sobre as distintas opcións dispoñibles para axudarlles a tomar unha decisión informada. Proxección dos futuros pais. Nos últimos anos, podemos detectar a mutación xenética nos futuros pais, antes da concepción do bebé. Esta proba adoita ofrecerse a parellas con antecedentes familiares de fibrose quística (un irmán con esta enfermidade, por exemplo). A proba realízase nunha mostra de sangue ou saliva. O obxectivo é detectar unha posible mutación nos pais, que faría que poidan transmitir a enfermidade ao seu futuro fillo. Non obstante, teña en conta que as probas só poden detectar o 90% das mutacións (porque hai moitos tipos de mutacións). Cribado prenatal. Se os pais deron a luz un primeiro fillo con fibrose quística, poden beneficiarse dun diagnóstico prenatal para embarazos posteriores. O diagnóstico prenatal pode detectar posibles mutacións no xene da fibrose quística no feto. A proba consiste en extraer tecido placentario despois das 10e semana de embarazo. Se o resultado é positivo, a parella pode optar, segundo as mutacións, por interromper o embarazo ou continuar. Diagnóstico preimplantacional. Esta técnica utiliza a fertilización in vitro e permite que só se implanten no útero embrións que non sexan portadores da enfermidade. Para os pais "portadores sans" que non queren correr o risco de dar a luz a un fillo con fibrose quística, este método evita a implantación dun feto afectado. Só determinados centros de procreación asistida médicamente están autorizados para utilizar esta técnica. Proba de neonato. O obxectivo desta proba é identificar aos recentemente nados con fibrose quística para ofrecerlles os tratamentos necesarios canto antes. O prognóstico e a calidade de vida son entón mellores. A proba consiste na análise dunha pinga de sangue ao nacer. En Francia, esta proba realízase de forma sistemática ao nacer desde 2002. |
Medidas para previr complicacións |
|