Prevención da fibrosis quística (fibrosis quística)

Prevención da fibrosis quística (fibrosis quística)

Podemos previr?

Desafortunadamente, non é posible previr a fibrose quística nun neno cuxos dous xenes CFTR están mutados. A enfermidade está presente desde o nacemento, aínda que os síntomas poden aparecer máis tarde.

Medidas de selección

Parellas con historia familiar da enfermidade (caso de fibrose quística na familia ou nacemento dun primeiro fillo afectado) pode consultar a un conselleiro xenético co fin de coñecer os seus riscos de dar a luz un fillo con a enfermidade. O conselleiro xenético pode educar os pais sobre as distintas opcións dispoñibles para axudarlles a tomar unha decisión informada.

Proxección dos futuros pais. Nos últimos anos, podemos detectar a mutación xenética nos futuros pais, antes da concepción do bebé. Esta proba adoita ofrecerse a parellas con antecedentes familiares de fibrose quística (un irmán con esta enfermidade, por exemplo). A proba realízase nunha mostra de sangue ou saliva. O obxectivo é detectar unha posible mutación nos pais, que faría que poidan transmitir a enfermidade ao seu futuro fillo. Non obstante, teña en conta que as probas só poden detectar o 90% das mutacións (porque hai moitos tipos de mutacións).

Cribado prenatal. Se os pais deron a luz un primeiro fillo con fibrose quística, poden beneficiarse dun diagnóstico prenatal para embarazos posteriores. O diagnóstico prenatal pode detectar posibles mutacións no xene da fibrose quística no feto. A proba consiste en extraer tecido placentario despois das 10e semana de embarazo. Se o resultado é positivo, a parella pode optar, segundo as mutacións, por interromper o embarazo ou continuar.

Diagnóstico preimplantacional. Esta técnica utiliza a fertilización in vitro e permite que só se implanten no útero embrións que non sexan portadores da enfermidade. Para os pais "portadores sans" que non queren correr o risco de dar a luz a un fillo con fibrose quística, este método evita a implantación dun feto afectado. Só determinados centros de procreación asistida médicamente están autorizados para utilizar esta técnica.

Proba de neonato. O obxectivo desta proba é identificar aos recentemente nados con fibrose quística para ofrecerlles os tratamentos necesarios canto antes. O prognóstico e a calidade de vida son entón mellores. A proba consiste na análise dunha pinga de sangue ao nacer. En Francia, esta proba realízase de forma sistemática ao nacer desde 2002.

Medidas para previr complicacións

  • Estas son as medidas de hixiene clásicas para reducir o risco de infeccións: lavarse as mans con auga e xabón regularmente, utilizar panos desbotables e evitar o contacto con persoas con arrefriados ou que padecen unha enfermidade contaxiosa. .

  • Recibir vacinas contra a gripe (vacinación anual), o sarampelo, a tos ferina e a varicela para reducir o risco de infeccións.

  • Evite ter un contacto demasiado próximo con outras persoas con fibrose quística que poidan transmitir certos xermes (ou contraer os seus propios).

  • Limpar a fondo os equipos utilizados para o tratamento (dispositivo nebulizador, máscara de ventilación, etc.).

 

Deixe unha resposta