Contidos
Síndrome de Schwartz-Jampel – Esta é unha enfermidade hereditaria que se expresa en múltiples anomalías do esqueleto e que vai acompañada de fallos no proceso de excitabilidade neuromuscular. Os pacientes afrontan dificultades para relaxar os músculos contraídos, no contexto da súa maior excitabilidade (tanto mecánica como eléctrica), que é o principal síntoma da patoloxía.
A síndrome foi descrita por primeira vez en 1962 por dous médicos: RS Jampel (neurooftalmólogo) e O. Schwartz (pediatra). Observaron dous nenos: un irmán e unha irmá de 6 e 2 anos. Os nenos presentaban síntomas característicos da enfermidade (blefarofimose, dobre fila de pestanas, deformidades óseas, etc.), que os autores asociaron con anomalías xenéticas.
Unha contribución significativa ao estudo desta síndrome foi realizada por outro neurólogo D. Aberfeld, quen sinalou a tendencia a progresar da patoloxía, e tamén se incidiu nos síntomas neurolóxicos. Neste sentido, moitas veces hai nomes da enfermidade como: síndrome de Schwartz-Jampel, miotonía condrodistrofica.
A síndrome de Schwartz-Jampel é recoñecida como unha enfermidade rara. As enfermidades raras adoitan ser aquelas enfermidades que non se diagnostican máis de 1 caso por cada 2000 persoas. A prevalencia da síndrome é un valor relativo, xa que a vida da maioría dos pacientes é bastante curta e a enfermidade en si é moi difícil e adoita ser diagnosticada por médicos que non teñen coñecementos no campo da patoloxía neuromuscular hereditaria.
Estableceuse que a maioría das veces a síndrome de Schwartz-Jampel ocorre en Oriente Medio, Cáucaso e Sudáfrica. Os expertos atribúen este feito a que é nestes países onde o número de matrimonios estreitamente relacionados é maior que no conxunto do mundo. Ao mesmo tempo, o xénero, a idade e a raza non teñen ningún efecto sobre a frecuencia de aparición deste trastorno xenético.
Causas da síndrome de Schwartz-Jampel
As causas da síndrome de Schwartz-Jampel son trastornos xenéticos. Suponse que esta patoloxía neuromuscular está determinada por un tipo de herdanza autosómica recesiva.
Dependendo do fenotipo da síndrome, os expertos identifican as seguintes causas do seu desenvolvemento:
O tipo clásico de síndrome de Schwartz-Jampel é o tipo 1A. A herdanza ocorre segundo un tipo autosómico recesivo, é posible o nacemento de xemelgos con esta patoloxía. O xene HSPG2, situado no cromosoma 1p34-p36,1, sofre unha mutación. Os pacientes producen unha proteína mutada que afecta o funcionamento dos receptores situados nunha variedade de tecidos, incluído o tecido muscular. Esta proteína chámase perlecano. Na forma clásica da enfermidade, o perlecano mutado sintetízase en cantidades normais, pero funciona mal.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1B. A herdanza ocorre de forma autosómica recesiva, o mesmo xene no mesmo cromosoma, pero o perlecano non se sintetiza en cantidades suficientes.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2. A herdanza tamén ocorre de forma autosómica recesiva, pero o xene LIFR nulo, situado no cromosoma 5p13,1, muta.
Non obstante, non se entende ben a razón pola que os músculos da síndrome de Schwartz-Jampel están en actividade constante neste momento. Crese que o perlecano mutado interrompe a función das células musculares (as súas membranas basales), pero aínda non se explicou a aparición de anomalías esqueléticas e musculares. Ademais, outra síndrome (síndrome de Stuva-Wiedemann) ten unha sintomatoloxía similar en canto a defectos musculares, pero o perlecan non se ve afectado. Nesta dirección, os científicos aínda seguen a realizar investigacións activas.
Síntomas da síndrome de Schwartz-Jampel
Os síntomas da síndrome de Schwartz-Jampel foron illados de todos os informes de casos dispoñibles en 2008.
O cadro clínico caracterízase polas seguintes características:
A estatura do paciente está por debaixo da media;
espasmos musculares tónicos prolongados que se producen despois de movementos voluntarios;
Cara conxelada, "triste";
Os beizos están ben comprimidos, a mandíbula inferior é pequena;
As fisuras palpebrais son estreitas;
A liña do cabelo é baixa;
A cara está aplanada, a boca é pequena;
Os movementos articulares son limitados: isto aplícase ás articulacións interfalánxicas dos pés e das mans, a columna vertebral, as articulacións femorais e as articulacións do pulso;
Os reflexos musculares redúcense;
Os músculos esqueléticos están hipertrofiados;
A táboa vertebral acúrtase;
O pescozo é curto;
Diagnosticado con displasia de cadeira;
Hai osteoporose;
Os arcos dos pés están deformados;
A voz do enfermo é fina e alta;
A visión está deteriorada, a fisura palpebral acúrtase, as pálpebras na esquina exterior do ollo están fusionadas, a córnea é pequena, moitas veces hai miopía e cataratas;
As pestanas son grosas, longas, o seu crecemento está desordenado, ás veces hai dúas filas de pestanas;
As orellas están baixas;
A miúdo atópase unha hernia nos nenos - inguinal e umbilical;
Os nenos teñen testículos pequenos;
O andar é andar, pato, moitas veces hai un pé zambo;
Estando de pé e camiñando, o neno está medio agachado;
O discurso do paciente é confuso, pouco claro, a salivación é característica;
As facultades mentais están perturbadas;
Hai un atraso no crecemento e desenvolvemento;
A idade ósea é inferior á idade do pasaporte.
Ademais, os síntomas da síndrome de Schwartz-Jampel difiren dependendo do fenotipo da enfermidade:
O fenotipo 1A é un síntoma
O fenotipo 1A caracterízase por unha manifestación precoz da enfermidade. Isto ocorre antes dos 3 anos. O neno ten dificultades moderadas para tragar e respirar. Existen contracturas nas articulacións, que poden estar presentes tanto desde o nacemento como adquiridas. As cadeiras do paciente son curtas, a cifoscoliose e outras anomalías no desenvolvemento do esqueleto son pronunciadas.
A mobilidade do neno é baixa, o que se explica polas dificultades para realizar movementos. A cara está inmóbil, recorda a unha máscara, os beizos están comprimidos, a boca é pequena.
Os músculos están hipertrofiados, especialmente os músculos das coxas. Cando se trata a nenos co curso clásico da síndrome de Schwartz-Jampel, hai que ter en conta o alto risco de desenvolver complicacións anestésicas, especialmente a hipertermia maligna. Ocorre nun 25% dos casos e é mortal no 65-80% dos casos.
O deterioro mental varía de leve a moderado. Ao mesmo tempo, o 20% destes pacientes son recoñecidos como retrasados mentais, aínda que hai descricións de casos clínicos nos que a intelixencia das persoas era bastante alta.
Obsérvase unha diminución da síndrome miotónica ao tomar Carbamazepina.
O fenotipo 1B é un síntoma
A enfermidade desenvólvese na infancia. Os signos clínicos son similares aos observados na variante clásica do curso da enfermidade. A diferenza é que son máis pronunciadas. En primeiro lugar, trátase de trastornos somáticos, especialmente a respiración do paciente.
As anomalías esqueléticas son máis graves, os ósos están deformados. O aspecto dos pacientes aseméllase aos pacientes coa síndrome de Knist (torso e membros inferiores acurtados). O prognóstico deste fenotipo da enfermidade é desfavorable, moitas veces os pacientes morren a unha idade temperá.
O fenotipo 2 é un síntoma
A enfermidade maniféstase no nacemento dun neno. Os ósos longos defórmanse, a taxa de crecemento redúcese, o curso da patoloxía é grave.
O paciente é propenso a fracturas frecuentes, debilidade muscular, trastornos respiratorios e da deglución son característicos. Os nenos adoitan desenvolver hipertermia maligna espontánea. O prognóstico é peor que cos fenotipos 1A e 1B, a enfermidade máis frecuentemente termina coa morte do paciente a unha idade temperá.
Características do curso clínico da enfermidade na infancia:
De media, a enfermidade debuta no primeiro ano de vida dun neno;
O neno ten dificultade para succionar (comeza a mamar despois dun certo período de tempo despois de estar unido ao peito);
A actividade motora é baixa;
Pode ser difícil para un neno coller inmediatamente un obxecto que ten das súas mans;
O desenvolvemento intelectual pódese preservar, obsérvanse violacións no 25% dos casos;
A maioría dos pacientes graduáronse con éxito na escola e os nenos asisten a unha institución educativa xeral e non a unha institución educativa especializada.
Diagnóstico da síndrome de Schwartz-Jampel
É posible o diagnóstico perinatal da síndrome de Schwartz-Jampel. Para iso, utilízase a ecografía do feto, durante a cal se detectan anomalías esqueléticas, polihidramnios e movementos de succión alterados. As contracturas conxénitas pódense visualizar ás 17-19 semanas de xestación, así como o acurtamento ou a deformidade da cadeira.
A análise bioquímica do soro sanguíneo dá un aumento lixeiro ou moderado de LDH, AST e CPK. Pero no contexto da hipertermia maligna desenvolvida ou provocada de forma independente, o nivel de CPK aumenta significativamente.
Para avaliar os trastornos musculares, realízase a electromiografía, e os cambios xa se notarán cando o neno cumpra os seis meses de idade. Tamén é posible unha biopsia muscular.
A cifose da columna, a osteocondrodistrofia é diagnosticada mediante un exame de raios X. As lesións do sistema músculo-esquelético son claramente visibles durante a resonancia magnética e a TC. Son estes dous métodos de diagnóstico que son usados con máis frecuencia polos médicos modernos.
É importante facer un diagnóstico diferencial con enfermidades como: enfermidade de Knist, enfermidade de Pyle, displasia de Rolland-Desbuquois, miotonía conxénita do primeiro tipo, síndrome de Isaacs. Distinguir patoloxías permite un método diagnóstico tan moderno como a tipificación xenética do ADN.
Tratamento da síndrome de Schwartz-Jampel
Polo momento, non existe un tratamento patoxenético da síndrome de Schwartz-Jampel. Os médicos recomendan que os pacientes se adhiran á rutina diaria, limiten ou eliminen completamente a sobrecarga física, xa que é o factor máis poderoso que estimula a progresión da patoloxía.
En canto á rehabilitación dos pacientes, estas actividades son seleccionadas de forma individual e variarán segundo o estadio da enfermidade. Recoméndaselles aos pacientes exercicios de fisioterapia con actividade física dosificada e regular.
En canto á nutrición, debes excluír os alimentos que conteñan unha gran cantidade de sales de potasio na súa composición: plátanos, albaricoques secos, patacas, pasas, etc. A dieta debe ser equilibrada, rica en vitaminas e fibra. Os pratos deben ofrecerse ao paciente en forma de puré, en forma líquida. Isto minimizará as dificultades para masticar alimentos que se producen como resultado do espasmo dos músculos faciais e dos músculos masticadores. Ademais, débese ter en conta o risco de aspiración das vías respiratorias cun bolo alimentario, que pode provocar o desenvolvemento de pneumonía por aspiración. Ademais, a progresión da enfermidade está influenciada polo uso de bebidas frías e xeados, baños en auga fría.
Non se deben subestimar os beneficios da fisioterapia para o tratamento da síndrome.
Schwartz-Jampel. Tarefas encomendadas ao fisioterapeuta:
Reducir a gravidade das manifestacións mióticas;
Adestramento dos músculos extensores das pernas e dos brazos;
Deter ou ralentizar a formación de contracturas óseas e musculares.
Son efectivos varios baños (sal, fresco, coníferas) de 15 minutos diarios ou cada dos días. Son útiles os baños locais cun aumento gradual da temperatura da auga, aplicacións de ozocerita e parafina, exposición a raios infravermellos, masaxe suave e outros procedementos.
As recomendacións sobre o tratamento balneario son as seguintes: desprazarse a zonas cuxo clima sexa o máis próximo posible ás condicións habituais nas que vive o paciente, ou visitar zonas de clima suave.
Para reducir a gravidade dos síntomas da enfermidade, indícanse os seguintes medicamentos:
Agentes antiarrítmicos: Quinina, Difenina, Quinidina, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamida (Diacarb), tomada por vía oral.
Anticonvulsivos: fenitoína, carbamazepina.
Toxina botulínica administrada por vía tópica.
A nutrición muscular mantense tomando vitamina E, selenio, taurina e coenzima Q10.
Co desenvolvemento de blefaroespasmo bilateral e en presenza de ptose bilateral, recoméndase aos pacientes a cirurxía oftálmica. Deformidades óseas progresivas, a aparición de contracturas – todo isto leva ao feito de que os pacientes terán que pasar por varias operacións ortopédicas. Debido ao risco de desenvolver hipertermia maligna na infancia, os fármacos son administrados por vía rectal, oral ou intranasal. A operación precisa sen falta de sedación previa con barbitúricos ou benzodiacepinas.
O curso clásico da enfermidade segundo o fenotipo 1A non ten un efecto significativo sobre a esperanza de vida do paciente. O risco de ter un fillo nunha familia con antecedentes cargados é igual ao 25%. Os pacientes necesitan apoio psicolóxico e social. Ademais, o paciente debe ser dirixido por especialistas como: un xenetista, un cardiólogo, un neurólogo, un anestesiólogo, un ortopedista, un pediatra. Se hai trastornos da fala, móstranse clases cun patólogo-defectólogo da fala.