Síndrome de Shereshevsky Turner – Este é un trastorno cromosómico, que se expresa en anomalías do desenvolvemento físico, en infantilismo sexual e baixa estatura. A causa desta enfermidade xenómica é a monosomía, é dicir, unha persoa enferma só ten un cromosoma X sexual.
A síndrome é causada pola disxenesia gonadal primaria, que ocorre como resultado de anomalías do cromosoma X sexual. Segundo as estatísticas, para 3000 recentemente nados, 1 neno nacerá con síndrome de Shereshevsky-Turner. Os investigadores sinalan que se descoñece o verdadeiro número de casos desta patoloxía, xa que os abortos espontáneos adoitan ocorrer nas mulleres nas primeiras fases do embarazo debido a este trastorno xenético. Na maioría das veces, a enfermidade é diagnosticada en nenas. Moi raramente, a síndrome detéctase en recentemente nados masculinos.
Os sinónimos da síndrome de Shereshevsky-Turner son os termos "síndrome de Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Todos estes científicos contribuíron ao estudo desta patoloxía.
Síntomas da síndrome de Turner
Os síntomas da síndrome de Turner comezan a aparecer desde o nacemento. O cadro clínico da enfermidade é o seguinte:
Moitas veces, os bebés nacen prematuramente.
Se un neno nace a tempo, o seu peso corporal e a súa altura serán subestimados en comparación cos valores medios. Estes nenos pesan entre 2,5 kg e 2,8 kg e a lonxitude do seu corpo non supera os 42-48 cm.
O pescozo do recén nacido está acurtado, hai dobras nos seus lados. En medicina, esta condición chámase síndrome de pterigión.
Moitas veces, durante o período neonatal, detéctanse defectos cardíacos de natureza conxénita, linfostasis. As pernas e os pés, así como as mans do bebé, están inchadas.
O proceso de succión dun neno está perturbado, hai unha tendencia a regurxitar frecuentemente cunha fonte. Hai inquietude motora.
Coa transición da infancia á primeira infancia, hai un atraso non só no desenvolvemento físico senón tamén mental. A fala, a atención, a memoria sofren.
O neno é propenso a sufrir otite media recorrente debido á cal desenvolve unha perda auditiva condutora. A otite media ocorre con maior frecuencia entre os 6 e os 35 anos. Na idade adulta, as mulleres son propensas a unha perda auditiva neurosensorial progresiva, o que leva á perda auditiva despois da idade XNUMX e máis.
Na puberdade, a altura dos nenos non supera os 145 cm.
A aparencia dun adolescente ten características propias desta enfermidade: o pescozo é curto, cuberto de pregamentos pterigoideos, as expresións faciais son inexpresivas, lentas, non hai engurras na fronte, o beizo inferior está engrosado e flágase (a cara dun miópata). ou a cara dunha esfinxe). A liña do cabelo está subestimada, as aurículas están deformadas, o peito é ancho, hai unha anomalía do cranio con subdesenvolvemento da mandíbula inferior.
Violacións frecuentes dos ósos e articulacións. É posible identificar a displasia de cadeira e a desviación da articulación do cóbado. Moitas veces, diagnostícase unha curvatura dos ósos da perna inferior, acurtamento dos dedos 4 e 5 nas mans e escoliose.
A produción insuficiente de estróxenos leva ao desenvolvemento da osteoporose, que, á súa vez, provoca a aparición de fracturas frecuentes.
O alto ceo gótico contribúe á transformación da voz, facendo máis alto o seu ton. Pode haber un desenvolvemento anormal dos dentes, o que require unha corrección de ortodoncia.
A medida que o paciente envellece, o edema linfático desaparece, pero pode ocorrer durante o esforzo físico.
As capacidades intelectuais das persoas con síndrome de Shershevsky-Turner non están prexudicadas, a oligofrenia é moi raramente diagnosticada.
Por separado, paga a pena notar violacións do funcionamento de varios órganos e sistemas de órganos características da síndrome de Turner:
Por parte do sistema reprodutor, o principal síntoma da enfermidade é o hipogonadismo primario (ou infantilismo sexual). O 100% das mulleres sofren isto. Ao mesmo tempo, non hai folículos nos seus ovarios, e eles mesmos están representados por fíos de tecido fibroso. O útero está pouco desenvolvido, de tamaño reducido en relación coa idade e a norma fisiolóxica. Os labios maiores teñen forma de escroto e os labios menores, o himen e o clítoris non están totalmente desenvolvidos.
No período puberal, as nenas teñen un subdesenvolvemento das glándulas mamarias con pezones invertidos, o pelo é escaso. Os períodos chegan tarde ou non comezan en absoluto. A infertilidade adoita ser un síntoma da síndrome de Turner, porén, con algunhas variantes de reorganización xenética, o inicio e o desenvolvemento do embarazo seguen sendo posibles.
Se a enfermidade se detecta nos homes, entón por parte do sistema reprodutivo teñen trastornos na formación dos testículos coa súa hipoplasia ou criptorquidia bilateral, anorquía, unha concentración extremadamente baixa de testosterona no sangue.
Por parte do sistema cardiovascular, a miúdo hai un defecto do tabique ventricular, un conducto arterioso aberto, aneurisma e coartación da aorta, enfermidade coronaria
Por parte do sistema urinario, é posible a duplicación da pelve, a estenose das arterias renais, a presenza dun ril en forma de ferradura e unha localización atípica das veas renais.
Do sistema visual: estrabismo, ptose, daltonismo, miopía.
Os problemas dermatolóxicos non son raros, por exemplo, nevos pigmentados en grandes cantidades, alopecia, hipertricose, vitiligo.
Por parte do tracto gastrointestinal, hai un maior risco de desenvolver cancro de colon.
Do sistema endócrino: Tiroidite de Hashimoto, hipotiroidismo.
Os trastornos metabólicos adoitan provocar o desenvolvemento da diabetes tipo XNUMX. As mulleres tenden a ser obesas.
Causas da síndrome de Turner
As causas da síndrome de Turner atópanse nas patoloxías xenéticas. A súa base é unha violación numérica do cromosoma X ou unha violación da súa estrutura.
As desviacións na formación do cromosoma X na síndrome de Turner poden estar asociadas ás seguintes anomalías:
Na gran maioría dos casos detéctase monosomía do cromosoma X. Isto significa que ao paciente lle falta un segundo cromosoma sexual. Tal violación é diagnosticada no 60% dos casos.
No 20% dos casos diagnostícanse diversas anomalías estruturais no cromosoma X. Esta pode ser unha deleción dun brazo longo ou curto, unha translocación cromosómica de tipo X/X, unha deleción terminal en ambos os brazos do cromosoma X coa aparición dun cromosoma en anel, etc.
Outro 20% dos casos de desenvolvemento da síndrome de Shereshevsky-Turner ocorren no mosaicismo, é dicir, a presenza nos tecidos humanos de células xeneticamente diferentes en varias variacións.
Se a patoloxía ocorre en homes, a causa é o mosaicismo ou a translocación.
Ao mesmo tempo, a idade dunha muller embarazada non afecta o aumento do risco de nacemento dun recén nacido con síndrome de Turner. Os cambios patolóxicos tanto cuantitativos, cualitativos e estruturais no cromosoma X ocorren como resultado da diverxencia meiótica dos cromosomas. Durante o embarazo, unha muller sofre de toxicosis, ten un alto risco de aborto e risco de parto prematuro.
Tratamento da síndrome de Turner
O tratamento da síndrome de Turner ten como obxectivo estimular o crecemento do paciente, activar a formación de signos que determinan o sexo dunha persoa. Para as mulleres, os médicos tratan de regular o ciclo menstrual e lograr a súa normalización no futuro.
A unha idade temperá, a terapia redúcese a tomar complexos vitamínicos, visitar o consultorio dun masaxista e realizar exercicios terapéuticos. O neno debe recibir unha nutrición de boa calidade.
Para aumentar o crecemento, recoméndase a terapia hormonal co uso da hormona somatotropina. Adminístrase por inxección subcutánea todos os días. O tratamento con somatotropina debe levarse a cabo ata 15 anos, ata que a taxa de crecemento se desacelera ata 20 mm por ano. Administrar o medicamento á hora de durmir. Esta terapia permite que os pacientes con síndrome de Turner medren ata 150-155 cm. Os médicos recomendan combinar o tratamento hormonal coa terapia con esteroides anabolizantes. É importante un seguimento regular por parte dun xinecólogo e un endocrinólogo, xa que a terapia hormonal con uso prolongado pode causar varias complicacións.
A terapia de substitución de estróxenos comeza a partir do momento en que un adolescente alcanza os 13 anos de idade. Isto permítelle simular a puberdade normal dunha nena. Despois dun ano ou ano e medio, recoméndase comezar un curso cíclico de tomar anticonceptivos orais de estróxeno-progesterona. A terapia hormonal recoméndase para mulleres ata 50 anos. Se un home está exposto á enfermidade, recoméndase tomar hormonas masculinas.
Os defectos cosméticos, en particular, as dobras no pescozo, elimínanse coa axuda da cirurxía plástica.
O método de FIV permite que as mulleres queden embarazadas transplantándolle un óvulo de doante. Non obstante, se se observa a actividade ovárica polo menos a curto prazo, entón é posible usar mulleres para fertilizar as súas células. Isto faise posible cando o útero alcanza o tamaño normal.
En ausencia de defectos cardíacos graves, os pacientes con síndrome de Turner poden vivir ata unha vellez natural. Se se adhire ao esquema terapéutico, é posible crear unha familia, vivir unha vida sexual normal e ter fillos. Aínda que a gran maioría dos pacientes seguen sen fillos.
As medidas para previr a enfermidade redúcense a unha consulta cun xenetista e diagnóstico prenatal.