A anemia de células falciformes tamén se denomina anemia de células falciformes, anemia de células falciformes, anemia de células falciformes, hemoglobina S ou, en inglés, enfermidade de células falciformes. Esta forma de anemia crónica e hereditaria caracterízase, entre outras cousas, por ataques moi dolorosos. Relativamente estendido, afecta principalmente ás persoas de cor negra: a súa prevalencia é do 0% ao 40% en África e do 10% entre os afroamericanos. Actualmente, nos Estados Unidos, 1 de cada 500 recentemente nados afroamericanos padecen anemia de células falciformes; a prevalencia é de 1 en 1 a 100 para os nenos hispanos. As persoas das Indias occidentais e América do Sur tamén están en alto risco.

Esta enfermidade é xenética: está ligada á presenza de xenes anormais da hemoglobina que producen unha proteína de hemoglobina non funcional, chamada hemoglobina S. Isto distorsiona os glóbulos vermellos e fai que se vexan como unha media media lúa ou media lúa. unha gadaña (de aí o seu nome en forma de fouce), ademais de facerlles morrer prematuramente. Estes glóbulos vermellos deformados tamén se denominan células falciformes. Esta deformación fai que os glóbulos vermellos sexan fráxiles. Estes destrúense rapidamente. Ademais, a súa forma inusual dificulta o seu paso por pequenos vasos sanguíneos. Ás veces bloquean o abastecemento de sangue a certos órganos e provocan accidentes circulatorios.

A destrución acelerada dos glóbulos vermellos eventualmente progresa a anemia hemolítica, é dicir, anemia causada pola destrución anormalmente rápida dos glóbulos vermellos. Ademais, a forma anormal destes pode crear obstrucións nos capilares e provocar diversos problemas relacionados coa mala circulación do sangue. Afortunadamente, os pacientes con células falciformes, as persoas con esta enfermidade, poden previr ata certo punto complicacións e convulsións. Tamén viven máis que antes (Curso da enfermidade).

Causas

A presenza da hemoglobina S explícase por un defecto xenético ligado ao xene responsable da fabricación da hemoglobina. Hai varios miles de anos, nun momento no que a malaria matou a moitas persoas, as persoas con este defecto xenético tiñan máis posibilidades de supervivencia porque a hemoglobina S impide que o parasito da malaria entre nos glóbulos vermellos. Como esta característica hereditaria era unha vantaxe para a supervivencia da especie, mantívose. Hoxe en día, por suposto, converteuse nun hándicap agora que a malaria está ben tratada.

Para que un neno teña anemia falciforme, ambos os pais deben transmitirlles o xene da hemoglobina S. Se só un dos proxenitores lles pasa o xene, o fillo tamén levará o xene defectuoso. , pero non sufrirá esta enfermidade. Por outra banda, podería transmitir o xene á súa vez.

Curso da enfermidade

A enfermidade aparece ao redor dos seis meses de idade e maniféstase de forma diferente dun paciente a outro. Algúns só presentan síntomas leves e teñen menos dun ataque ao ano, durante o cal os síntomas se agravan. No pasado, esta enfermidade era frecuentemente mortal en nenos menores de cinco anos. Aínda que a taxa de mortalidade segue sendo elevada neste grupo de idade, os tratamentos agora permiten aos pacientes vivir polo menos ata a idade adulta.

Complicacións

Son moitos. Entre as principais, atopamos estas:

• Vulnerabilidade ás infeccións. As infeccións bacterianas son unha das principais causas de complicacións en nenos con anemia falciforme. É por iso que a miúdo se lles dá terapia con antibióticos. As células falciformes danan o bazo, que xoga un papel vital no control da infección. En particular, hai que temer as infeccións pneumocócicas, moi frecuentes e perigosas. Os adolescentes e os adultos tamén deben protexerse contra as infeccións.
• Crecemento e puberdade atrasados, constitución fráxil nos adultos. Este fenómeno é causado pola falta de glóbulos vermellos.
• Crises dolorosas. Adoitan aparecer nos membros, abdome, costas ou peito e ás veces nos ósos. Están ligados ao feito de que as células falciformes bloquean o fluxo sanguíneo nos capilares. Segundo o caso, poden durar desde unhas horas ata varias semanas.
• Trastornos visuais. Cando o sangue circula mal nos pequenos vasos que rodean os ollos, dana a retina e, polo tanto, pode provocar cegueira.
• Cálculos biliares. A rápida destrución das células falciformes libera unha substancia asociada á ictericia, a bilirrubina. Non obstante, se o nivel de bilirrubina aumenta demasiado, pódense formar cálculos biliares. Ademais, a ictericia é un dos síntomas asociados a esta forma de anemia.
• Edema das mans e dos pés ou síndrome man-pé. De novo, esta é unha consecuencia da obstrución circulatoria causada por glóbulos vermellos anormais. Adoita ser o primeiro sinal de enfermidade nos bebés e en moitos casos asóciase con ataques de febre e dor.
• Úlceras nas pernas. Dado que o sangue circula mal para a pel, a pel non pode recibir os nutrientes necesarios. Unha tras outra, as células da pel morren e aparecen feridas abertas.
• Priapismo. Trátase de ereccións dolorosas e prolongadas que se explican polo feito de que o sangue acumúlase no pene sen que poida fluír de volta por mor das células falciformes. Estas ereccións prolongadas acaban danando os tecidos do pene e provocan impotencia.
• Síndrome de tórax agudo (síndrome torácico agudo). As súas manifestacións son as seguintes: febre, tose, expectoración, dor no peito, dificultade para respirar (disnea), falta de osíxeno (hipoxemia). Esta síndrome resulta dunha infección pulmonar ou de células falciformes atrapadas nos pulmóns. Pon en grave perigo a vida do paciente e debe ser tratado con urxencia.
• Lesións orgánicas. A falta crónica de osíxeno dana tanto os nervios como os órganos como os riles, o fígado ou o bazo. Este tipo de problemas ás veces provoca a morte.
• Trazo. Ao bloquear a circulación ao cerebro, as células falciformes poden causar un ictus. Ao redor do 10% dos nenos que padecen esta enfermidade.