As talasemias son un conxunto de enfermidades hereditarias do sangue que afectan á produción de hemoglobina (proteína encargada de transportar o osíxeno). Varían en severidade: algúns non causan síntomas mentres que outros poñen en perigo a vida. Nos casos máis graves considérase un transplante de medula ósea.

Definición de talasemia

A talasemia caracterízase por un defecto na produción de hemoglobina. Como recordatorio, a hemoglobina é unha gran proteína presente nos glóbulos vermellos (glóbulos vermellos) que ten como función garantir o transporte do dioxyxeno do sistema respiratorio ao resto do corpo.

Dise que a talasemia é unha enfermidade do sangue. A función de transporte dos glóbulos vermellos está prexudicada, o que pode ter graves consecuencias no corpo. Neste punto, é importante ter en conta que existen varios tipos de talasemia que non teñen as mesmas características nin o mesmo grao de gravidade. Algúns non presentan síntomas, mentres que outros están en perigo de vida.

Causas da talasemia

As talasemias son enfermidades xenéticas. Débense á alteración dun ou máis xenes implicados na síntese da hemoglobina, e máis exactamente á alteración dos xenes implicados na produción de cadeas proteicas da hemoglobina. Hai catro destes: dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta.

Cada unha destas cadeas pode verse afectada na talasemia. Tamén podemos distinguir:

• alfa-talasemias caracterizadas por unha alteración da cadea alfa;
• beta-talasemias caracterizadas por unha alteración da cadea beta.

A gravidade das talasemias alfa e beta talasemias depende do número de xenes alterados. Canto máis importante sexa, maior será o grao de gravidade.

Diagnóstico de talasemia

O diagnóstico da talasemia realízase mediante unha análise de sangue. O hemograma completo permite avaliar o aspecto e o número de glóbulos vermellos, e así coñecer a cantidade total de hemoglobina. As análises bioquímicas da hemoglobina permiten distinguir as alfa-talasemias das beta-talasemias. Finalmente, as análises xenéticas permiten avaliar o número de xenes alterados e así definir a gravidade da talasemia.

Persoas interesadas

As talasemias son enfermidades xenéticas hereditarias, é dicir, que se transmiten dos pais aos seus fillos. Chegan principalmente á xente da beira mediterránea, Oriente Medio, Asia e África subsahariana.

En Francia, a prevalencia da alfa-talasemia estímase en 1 de cada 350 persoas. A incidencia da beta-talasemia estímase en 000 nacementos por 1 ao ano en todo o mundo.

Os síntomas da talasemia varían moito dun caso a outro, e dependen principalmente do grao de alteración dos xenes implicados na produción das cadeas proteicas da hemoglobina. As talasemias poden estar libres de síntomas nas súas formas menores e pór en perigo a vida nas súas formas máis graves.

Os síntomas mencionados a continuación só afectan ás formas intermedias e principais de talasemia. Estes son só os principais síntomas. Ás veces pódense ver síntomas moi específicos dependendo do tipo de talasemia.

Anemia

O sinal típico da talasemia é a anemia. Esta é unha falta de hemoglobina que pode provocar a aparición de diferentes síntomas:

• cansazo;
• falta de aire;
• palidez;
• malestar;
• palpitaciones.

A intensidade destes síntomas varía dependendo da gravidade da talasemia.

Ictericia

As persoas con talasemia poden ter ictericia (ictericia) que é visible na pel ou no branco dos ollos. 

Gallos

Tamén se pode ver formación de pedras dentro da vesícula biliar. Os cálculos son como "pequenos guijarros".

Esplenomegalia

A esplenomegalia é un aumento de tamaño do bazo. Un dos papeis deste órgano é filtrar o sangue e filtrar substancias nocivas, incluíndo glóbulos vermellos anormais. Na talasemia, o bazo está fortemente mobilizado e aumenta gradualmente de tamaño. Pódese sentir dor.

Outros síntomas máis raros

Máis raramente, as formas graves de talasemia poden levar a outras anomalías. Por exemplo, pódese observar:

• hepatomegalia, é dicir, un aumento do tamaño do fígado;
• deformidades óseas;
• retardo no desenvolvemento infantil;
• úlceras.

O manexo da talasemia é fundamental para limitar a aparición destas complicacións.

O manexo da talasemia depende de moitos parámetros, incluíndo o tipo de talasemia, a súa gravidade e o estado da persoa afectada. As formas máis leves non requiren tratamento mentres que as graves requiren un seguimento médico moi regular.

Os tratamentos mencionados a continuación só se refiren ás formas intermedias e principais de talasemia

Corrección da anemia

Cando a falta de hemoglobina é demasiado grande, son necesarias transfusións de sangue regulares. Implican inxectar á persoa afectada sangue ou glóbulos vermellos extraídos dun doador para manter un nivel aceptable de glóbulos vermellos no sangue.

Suplemento de vitamina B9

Pode recomendarse comezar a suplementación diaria de vitamina B9 porque a necesidade desta vitamina aumenta nos casos de talasemia. A vitamina B9 está implicada na produción de glóbulos vermellos.

Esplenectomia

A esplenectomía é a extirpación cirúrxica do bazo. Esta operación pódese considerar cando a anemia é moi importante.

Tratamento da sobrecarga de ferro

As persoas con talasemia teñen unha sobrecarga de ferro no seu corpo. Esta acumulación pode levar a diferentes complicacións. É por iso que se ofrecen quelantes de ferro para eliminar o exceso de ferro.

Transplante de medula ósea

Un transplante de medula ósea é o único tratamento que pode curar permanentemente a talasemia. Este é un tratamento pesado que só se ofrece nas formas máis graves da enfermidade.

A talasemia é unha enfermidade xenética hereditaria. Non hai ningunha medida preventiva.

Por outra banda, as probas xenéticas permiten detectar portadores sans (persoas que teñen un ou varios xenes alterados pero que non están enfermas). Un par de portadores sans deben ser informados do risco de dar a luz un fillo con talasemia. Nalgúns casos, este risco pode ser avaliado por un xenetista. O diagnóstico prenatal tamén se pode considerar baixo certas condicións. Debe ser discutido co seu médico.