A enfermidade do home de pedra ou fibrodisplasia ósea progresiva (FOP) é ​​unha enfermidade xenética moi rara e gravemente incapacitante. Os músculos e tendóns das persoas afectadas oséanse gradualmente: o corpo queda atrapado gradualmente nunha matriz ósea. Actualmente non hai cura, pero o descubrimento do xene ofensivo abriu o camiño para unha investigación prometedora.

Definición

A fibrodisplasia ósificante progresiva (PFO), máis coñecida co nome de enfermidade do home de pedra, é unha enfermidade hereditaria gravemente paralizante. Caracterízase por malformacións conxénitas dos dedos dos pés e pola osificación progresiva de certos tecidos brandos extrasqueléticos.

Dise que esta osificación é heterotópica: o óso cualitativamente normal fórmase onde non existe, dentro de músculos estriados, tendóns, ligamentos e tecidos conxuntivos chamados fasquias e aponeuroses. Afórranse os músculos dos ollos, o diafragma, a lingua, a faringe, a laringe e os músculos lisos.

A enfermidade do home de pedra progresa en brotes, que reducen gradualmente a mobilidade e independencia, provocando anquilose nas articulacións e deformidades.

Causas

O xene en cuestión, situado no segundo cromosoma, descubriuse en abril de 2006. Chamado ACVR1 / ALK2, rexe a produción dun receptor de proteínas ao que se unen os factores de crecemento que estimulan a formación ósea. Unha soa mutación - un "erro" de "letra" no código xenético - é suficiente para desencadear a enfermidade.

Na maioría dos casos, esta mutación aparece esporadicamente e non se transmite á descendencia. Non obstante, coñécese un pequeno número de casos hereditarios.

Diagnóstico

O diagnóstico baséase no exame físico, complementado con raios X estándar que mostran anomalías óseas. 

Unha consulta xenética médica é útil para beneficiarse do estudo molecular do xenoma. Isto permitirá identificar a mutación en cuestión para beneficiarse dun adecuado consello xenético. De feito, se as formas clásicas desta patoloxía están sempre ligadas á mesma mutación, seguen sendo posibles formas atípicas asociadas a outras mutacións.

O cribado prenatal aínda non está dispoñible.

As persoas interesadas

A FOP afecta a menos de un de cada 2 millóns de persoas en todo o mundo (2500 casos diagnosticados segundo a Asociación FOP Francia), sen distinción de sexo ou etnia. En Francia, 89 persoas están hoxe preocupadas.

Os signos da enfermidade son de aparición progresiva. 

Deformidades dos dedos dos pés

Ao nacer, os nenos son normais, agás a presenza de malformacións conxénitas nos dedos dos pés. Na maioría das veces, son curtos e desvíanse cara a dentro ("falso hallux valgus"), debido a unha malformación que afecta ao 1o metatarsiano, o óso longo do pé articulado coa primeira falanxe.

Esta malformación pode asociarse cun mono falanxismo; ás veces tamén este é o único signo da enfermidade. 

Empuxa

As sucesivas osificacións de músculos e tendóns prodúcense xeralmente nos primeiros vinte anos de vida, tras unha progresión desde a parte superior do corpo cara abaixo e desde a parte traseira ata a cara anterior. Están precedidos pola aparición de inchazo máis ou menos duro, doloroso e inflamatorio. Estes brotes inflamatorios poden precipitarse por traumatismos (lesións ou choque directo), inxección intramuscular, infección vírica, estiramentos musculares ou incluso fatiga ou estrés.

Outras anomalías

Ás veces aparecen anomalías óseas como a produción ósea anormal nos xeonllos ou a fusión das vértebras cervicais nos primeiros anos.

A perda auditiva pode aparecer dende a puberdade.

Evolución

A formación dun "segundo esqueleto" reduce gradualmente a mobilidade. Ademais, poden aparecer complicacións respiratorias como resultado da osificación progresiva dos músculos intercostais e das costas e deformidades. A perda de mobilidade tamén aumenta o risco de eventos tromboembólicos (flebitis ou embolia pulmonar).

A esperanza de vida media rolda os 40 anos.

Actualmente non hai dispoñible ningún tratamento curativo. Non obstante, o descubrimento do xene en cuestión permitiu un avance importante na investigación. Os investigadores están a explorar en particular unha vía terapéutica prometedora, que permitiría silenciar a mutación do xene empregando a técnica de ARN interferente.

Tratamento sintomático

Nas primeiras 24 horas dun brote, pódese iniciar unha terapia con corticosteroides a doses elevadas. Administrado durante 4 días, pode proporcionar un certo alivio aos pacientes ao reducir a intensa reacción inflamatoria e edematosa observada nas fases iniciais da enfermidade.

Os analxésicos e os relaxantes musculares poden axudar con dor severa.

Apoio ao paciente

Deben implementarse todas as axudas humanas e técnicas necesarias para permitir ás persoas que sofren a enfermidade do home de pedra manter un máximo de autonomía e integrarse educativamente e profesionalmente.

Desafortunadamente, evitar a aparición de FOP non é posible. Pero pódense tomar medidas de precaución para frear o seu desenvolvemento.

Profilaxe das recaídas

A educación e os axustes ambientais deben estar dirixidos a evitar lesións e caídas. Pódese recomendar o uso de casco para nenos pequenos. 

As persoas que padecen enfermidades do home de pedra tamén deben evitar a exposición a infeccións virais e ter moito coidado coa súa hixiene dental, xa que o coidado dental invasivo pode provocar brotes.

Calquera procedemento médico invasivo (biopsias, procedementos cirúrxicos, etc.) está prohibido excepto en casos de extrema necesidade. Tamén se exclúen as inxeccións intramusculares (vacinas, etc.).

Terapias físicas

A mobilización do corpo mediante movementos suaves axuda a loitar contra a perda de mobilidade. En particular, a rehabilitación de piscinas pode ser beneficiosa.

As técnicas de adestramento respiratorio tamén son útiles para evitar o deterioro respiratorio.

Outras medidas

• Seguimento da audición
• Prevención da flebitis (membros inferiores levantados ao deitarse, medias de compresión, dose baixa de aspirina despois da puberdade)