Contidos
Que é o diagnóstico prenatal?
Todas as mulleres embarazadas teñen acceso ao cribado prenatal (as tres ecografías + a análise de sangue do segundo trimestre). Se o cribado mostra que existe un risco de malformación ou anormalidade para o bebé, lévanse a cabo máis investigacións realizando un diagnóstico prenatal. Permite notar ou excluír a presenza certa dunha anomalía fetal ou dunha enfermidade. En función dos resultados, proponse un prognóstico que pode levar a unha interrupción médica do embarazo ou a unha operación do bebé ao nacer.
Quen pode beneficiarse do diagnóstico prenatal?
Todas as mulleres que corren o risco de dar a luz un bebé cun defecto.
Neste caso, primeiro ofréceselles unha consulta médica para asesoramento xenético. Durante esta entrevista, explicámoslles aos futuros pais os riscos dos exames diagnósticos e o impacto da malformación na vida do bebé.
Diagnóstico prenatal: cales son os riscos?
Existen diferentes técnicas, incluíndo métodos non invasivos (sen risco para a nai e o feto como a ecografía) e métodos invasivos (amniocentese, por exemplo). Estes poden causar contraccións ou incluso infeccións e, polo tanto, non son triviais. Normalmente só se fan se hai sinais de advertencia fortes de dano fetal.
¿Reembolsarase o diagnóstico prenatal?
O DPN reembolsarase cando sexa prescrito por motivos médicos. Así, se tes 25 anos e queres realizar unha amniocentese só por medo a dar a luz un fillo con síndrome de Down, non poderás reclamar o reembolso dunha amniocentese, por exemplo.
Diagnóstico prenatal de malformacións físicas
Ultrasonido. Ademais das tres ecografías de cribado, existen as chamadas ecografías punzantes “de referencia” que permiten buscar a presenza de anomalías morfolóxicas: malformacións dos membros, cardíacas ou renais. O 60% das interrupcións médicas do embarazo decídese tras este exame.
Diagnóstico prenatal de anomalías xenéticas
Amniocentesis. Realizada entre a semana 15 e 19 de embarazo, a amniocentese permite recoller líquido amniótico cunha agulla fina, baixo control ecográfico. Podemos buscar así anomalías cromosómicas pero tamén condicións hereditarias. Trátase dun exame técnico e o risco de interrupción accidental do embarazo achégase ao 1%. Está reservado para mulleres maiores de 38 anos ou cuxo embarazo se considere en risco (antecedentes familiares, cribado preocupante, por exemplo). É, con diferenza, a técnica de diagnóstico máis utilizada: o 10% das mulleres en Francia utilízaa.
Biopsia de trofoblasto. Insírese un tubo fino a través do cérvix ata onde se atopan as vilosidades coriónicas do trofoblasto (a futura placenta). Isto dá acceso ao ADN do neno para identificar posibles anomalías cromosómicas. Esta proba realízase entre a semana 10 e 11 de embarazo e o risco de aborto involuntario está entre o 1 e o 2%.
A análise de sangue materno. Trátase de buscar células fetais presentes en pequenas cantidades no sangue da futura nai. Con estas células, podemos establecer un “cariotipo” (mapa xenético) do bebé para detectar unha posible anomalía cromosómica. Esta técnica, aínda experimental, podería substituír no futuro á amniocentese porque non ten risco para o feto.
Cordocentesis. Isto implica tomar sangue da vea umbilical do cordón. Grazas á cordocentese, diagnostícanse unha serie de enfermidades, en particular da pel, a hemoglobina, a rubéola ou a toxoplasmose. Esta mostra ten lugar a partir da semana 21 de embarazo. Non obstante, existe un risco significativo de perda fetal e os médicos son máis propensos a realizar amniocentesis.