A síndrome de West, tamén chamada espasmos infantís, é unha forma rara de epilepsia en lactantes e nenos que comeza no primeiro ano de vida, normalmente entre os 4 e os 8 meses de idade. Caracterízase por espasmos, detención ou incluso regresión do desenvolvemento psicomotor do bebé e actividade cerebral anormal. O prognóstico é moi variable e depende das causas subxacentes dos espasmos, que poden ser múltiples. Pode provocar graves secuelas motrices e intelectuais e progresar a outras formas de epilepsia.

Os espasmos son as primeiras manifestacións dramáticas da síndrome, aínda que a alteración do comportamento do bebé puido precedelas en pouco tempo. Adoitan ocorrer entre os 3 e os 8 meses, pero en casos raros a enfermidade pode ser máis cedo ou máis tarde. As contraccións musculares moi breves (un ou dous segundos) illadas, a maioría das veces ao espertar ou despois de comer, dan paso gradualmente a ráfagas de espasmos que poden durar 20 minutos. Ás veces, os ollos volven cara atrás no momento da convulsión.

Os espasmos son só signos visibles dunha disfunción permanente na actividade cerebral que o dana, o que provoca un atraso no desenvolvemento psicomotor. Así, a aparición de espasmos vai acompañada do estancamento ou mesmo da regresión das capacidades psicomotrices xa adquiridas: interaccións como sorrisos, agarre e manipulación de obxectos... A electroencefalografía revela ondas cerebrais caóticas ás que se denomina hipsarritmia.

Os espasmos débense á actividade defectuosa das neuronas que liberan descargas eléctricas súbitas e anormais. Moitos trastornos subxacentes poden ser a causa da síndrome de West e pódense identificar en polo menos tres cuartas partes dos nenos afectados: trauma de nacemento, malformación cerebral, infección, enfermidade metabólica, defecto xenético (síndrome de Down, por exemplo), trastornos neurocutáneos ( enfermidade de Bourneville). Este último é o trastorno máis común responsable da síndrome de West. Os casos restantes dise que son “idiopáticos” porque se producen sen motivo aparente, ou “criptoxénicos”, é dicir, probablemente vinculados a unha anomalía que non sabemos determinar.

A síndrome de West non é contaxiosa. Afecta aos nenos un pouco máis frecuentemente que ás nenas. Isto débese a que unha das causas da enfermidade está ligada a un defecto xenético ligado ao cromosoma X que afecta con máis frecuencia aos homes que ás mulleres.

A enfermidade non se pode detectar antes de que aparezan os primeiros síntomas. O tratamento estándar é tomar un fármaco antiepiléptico por vía oral diariamente (o máis común é o Vigabatrin). Pódese combinar con corticoides. A cirurxía pode intervir, pero de xeito bastante excepcional, cando a síndrome está ligada a lesións cerebrais localizadas, a súa eliminación pode mellorar o estado do neno.

O prognóstico é moi variable e depende das causas subxacentes da síndrome. Tanto mellor cando o bebé é vello no momento da aparición dos primeiros espasmos, o tratamento é precoz e a síndrome é idiopática ou criptoxénica. O 80% dos nenos afectados presentan secuelas ás veces irreversibles e máis ou menos graves: trastornos psicomotores (retraso na fala, na camiñada, etc.) e na conduta (retraemento sobre un mesmo, hiperactividade, déficit de atención, etc.). (1) Os nenos con síndrome de West son frecuentemente propensos a enfermidades epilépticas posteriores, como a síndrome de Lennox-Gastaut (SLG).