A hemocromatosis (tamén chamada hemocromatosis xenética ou hemocromatosis hereditaria) é unha enfermidade xenética e herdada responsable de absorción excesiva de ferro a través do intestino e o seu acumulación no corpo.

As causas da hemocromatosis

A hemocromatosis é unha enfermidade xenética ligada a mutación dun ou máis xenes. Estas mutacións obsérvanse en diferentes rexións do mundo e corresponden cada unha a unha expresión máis ou menos grave da enfermidade.

Ahemocromatosis HFE hereditario (tamén chamada hemocromatosis tipo I) é a forma máis común da enfermidade. Está ligado a unha mutación no xene HFE localizado no cromosoma 6.

Frecuencia da enfermidade

A hemocromatosis é unha das enfermidades xenéticas máis comúns.

Cerca de 1 de cada 300 persoas leva o defecto xenético que predispón á aparición da enfermidade¹. Pero o que hai que entender agora é que a enfermidade pode ter unha expresión clínica de intensidade variable de xeito que as formas graves de hemocromatosis seguen sendo raras.

Persoas afectadas pola enfermidade

o homes son máis frecuentemente afectados que as mulleres (3 homes por 1 muller).

Os síntomas aparecen con máis frecuencia 40 anos despois pero pode comezar entre os 5 e os 30 anos (hemocromatosis xuvenil).

A enfermidade obsérvase con máis frecuencia en certas rexións do mundo, por exemplo nos Estados Unidos ou no norte de Europa. Non se atopa nos países do sueste asiático nin na poboación negra.

En Francia, algunhas rexións (Bretaña) están máis afectadas.