Padecen unha enfermidade hereditaria moi rara coñecida como xeroderma pidementosum (XP), os fillos da lúa padecen hipersensibilidade á radiación ultravioleta, que lles impide estar expostos ao sol. A falta dunha protección completa, sofren cancro de pel e danos oculares, ás veces asociados a trastornos neurolóxicos. A xestión avanzou considerablemente pero o prognóstico aínda é malo e a enfermidade segue sendo difícil de convivir a diario.

Definición

Xeroderma pigmentosum (XP) é unha rara enfermidade xenética hereditaria caracterizada pola extrema sensibilidade á radiación ultravioleta (UV) que se atopa na luz solar e algunhas fontes de luz artificial.

Os nenos afectados desenvolven danos na pel e os ollos cunha menor exposición ao sol e o cancro de pel pode ocorrer en nenos moi pequenos. Algunhas formas da enfermidade van acompañadas de trastornos neurolóxicos.

Sen protección solar completa, a esperanza de vida é inferior a 20 anos. Obrigados a saír só pola noite para evitar a exposición ao sol, ás veces os pacientes novos son chamados "os fillos da lúa".

Causas

As radiacións UV (UVA e UVB) son radiacións invisibles de lonxitude de onda curta e moi penetrantes.

Nos humanos, a exposición moderada aos raios UV emitidos polo sol permite a síntese de vitamina D. Por outra banda, as sobreexposicións son prexudiciais porque provocan queimaduras a curto prazo da pel e dos ollos e, a longo prazo, provocan unha pel prematura. o envellecemento así como o cancro de pel.

Este dano prodúcese pola produción de radicais libres, moléculas moi reactivas que alteran o ADN das células. Normalmente, o sistema de reparación do ADN das células repara a maioría dos danos no ADN. A súa acumulación, que dá lugar á transformación das células en células cancerosas, retrasa.

Pero nos Nenos da Lúa, o sistema de reparación do ADN non é eficiente porque os xenes que o controlan están alterados por mutacións hereditarias.

Máis precisamente, foi posible identificar mutacións que afectan a 8 xenes diferentes capaces de provocar sete tipos de XP denominado “clásico” (XPA, XPB, etc. XPG) que se producen en formas similares, así como un tipo denominado “variante XP” . , correspondente a unha forma atenuada da enfermidade con manifestacións posteriores.

Para que a enfermidade se exprese é necesario herdar unha copia do xene mutado da súa nai e outra do seu pai (transmisión en modo "autosómico recesivo"). Os pais son, polo tanto, portadores sans, cada un dos cales posúe unha única copia do xene mutado.

Diagnóstico

O diagnóstico pódese facer na primeira infancia, arredor dos 1 a 2 anos, coa aparición dos primeiros síntomas cutáneos e oculares.

Para confirmalo, faise unha biopsia, que toma células chamadas fibroblastos localizadas na derme. As probas celulares poden cuantificar a taxa de reparación do ADN.

As persoas interesadas

En Europa e nos Estados Unidos, de 1 a 4 de cada 1 de persoas teñen XP. En Xapón, os países do Magreb e Oriente Medio, 000 de cada 000 nenos é vítima da enfermidade.

En outubro de 2017, a asociación "Children of the Moon" identificou 91 casos en Francia. 

A enfermidade provoca lesións cutáneas e oculares que dexeneran precozmente, cunha frecuencia unhas 4000 veces superior á da poboación xeral.

Lesións cutáneas

• Vermelhidão (eritema): A sensibilidade aos rayos UV produce "queimaduras solares" graves despois dunha exposición mínima desde os primeiros meses de vida. Estas queimaduras curan mal e duran varias semanas.
• Hiperpigmentación: Aparecen "pecas" na cara e as partes expostas do corpo acaban cubríndose de manchas marróns irregulares.
• Cancros de pel: As lesións precancerosas (queratoses solares) con aparición de pequenas manchas vermellas e rugosas aparecen primeiro. Os cancros adoitan desenvolverse antes dos 10 anos, podendo aparecer xa aos 2 anos. Estes poden ser carcinomas localizados ou melanomas, que son máis graves pola súa propensión a propagarse (metástases).

Danos oculares

Algúns bebés sofren de fotofobia e non toleran moi ben a luz. Anomalías da córnea e da conxuntiva (conxuntivite) desenvólvense a partir dos 4 anos e poden aparecer cancro de ollos.

Trastornos neurolóxicos

En determinadas formas da enfermidade poden aparecer trastornos neurolóxicos ou alteracións do desenvolvemento psicomotor (xordeira, problemas de coordinación motora, etc.) (en aproximadamente un 20% dos pacientes). Non están presentes na forma XPC, a máis común en Francia.

En ausencia de tratamento curativo, a xestión baséase na prevención, detección e tratamento das lesións cutáneas e oculares. É necesario un seguimento moi regular (varias veces ao ano) por parte dun dermatólogo e dun oftalmólogo. Calquera problema neurolóxico e auditivo tamén debe ser examinado.

Prevención de toda exposición UV

A necesidade de evitar a exposición aos rayos UV pon patas arriba a vida da familia. As saídas son reducidas e as actividades practícanse pola noite. Os nenos da lúa agora son benvidos na escola, pero a organización adoita ser difícil de configurar.

As medidas de protección seguen sendo moi restritivas e custosas:

• aplicacións repetidas de protector solar de moi alta protección,
• o uso de equipos de protección: sombreiro, máscara ou lentes UV, luvas e roupa especial,
• equipamento de lugares frecuentados regularmente (fogar, escola, coche, etc.) con fiestras e luces anti-UV (coidado coas luces de neón!). 

Tratamento de tumores de pel

A eliminación cirúrxica dos tumores baixo anestesia local é xeralmente preferida. Ás veces faise un enxerto de pel tomado do propio paciente para favorecer a curación.

Outros tratamentos clásicos contra o cancro (quimioterapia e radioterapia) son alternativas cando o tumor é difícil de operar.

Outros medios terapéuticos

• Os retinoides orais poden axudar a previr os tumores da pel, pero a miúdo son mal tolerados.
• As lesións precancerosas trátanse mediante a aplicación dunha crema a base de 5-fluorouracilo (unha molécula anticanceríxena) ou mediante crioterapia (queimadura por frío).
• A suplementación con vitamina D é necesaria para compensar as deficiencias que aparecen debido á falta de exposición ao sol.

Coidados psicolóxicos

A sensación de exclusión social, a sobreprotección dos pais e as repercusións estéticas das lesións e operacións cutáneas non son doadas de convivir. Ademais, o prognóstico vital segue sendo incerto aínda que pareza moito mellor dende a recente implantación de novos protocolos de protección total contra os UV. A atención psicolóxica pode axudar ao paciente e á súa familia a afrontar a enfermidade.

busca

O descubrimento dos xenes implicados abriu novas vías de tratamento. A terapia xénica e os tratamentos locais para reparar o ADN poderían ser solucións para o futuro.

Nas familias onde naceron fillos da lúa recoméndase o consello xenético. Permitirá discutir os riscos asociados a un novo nacemento.

O diagnóstico prenatal é posible se se identificaron as mutacións implicadas. Se a parella así o desexa, é posible a interrupción médica do embarazo.