A acondroplasia é un tipo especial de condrodoplasia, ou ben é unha forma de estreitamento e / ou alargamento dos membros. Esta enfermidade caracterízase por:

- rizomelia: que afecta á raíz dos membros, xa sexa na coxa ou nos brazos;

- hiper-lordose: acentuación das curvaturas dorsais;

- braquidactilia: tamaño anormalmente pequeno das falanxes dos dedos e / ou dos dedos dos pés;

- macrocefalia: tamaño anormalmente grande do perímetro craneal;

- hipoplasia: crecemento atrasado dun tecido e / ou dun órgano.

Etnoloxicamente, acondroplasia significa "sen formación de cartilaxe". Esta cartilaxe é un tecido duro pero flexible que forma parte da composición do esqueleto. Non obstante, nesta patoloxía, non se trata dunha mala formación a nivel da cartilaxe senón dun problema na osificación (formación de ósos). Isto aplícase máis aos ósos longos, como os brazos e as pernas.

Os suxeitos afectados por acondroplasia testemuñan unha pequena acumulación. A altura media dun home con acondroplasia é de 1,31 m e a dunha muller enferma de 1,24 m.

As características peculiares da enfermidade dan como resultado un gran tamaño do tronco, pero un tamaño anormalmente pequeno dos brazos e das pernas. Pola contra, a macrocefalia xeralmente asóciase, que se define por un aumento do perímetro craneal, en particular da testa. Os dedos destes pacientes adoitan ser pequenos cunha diverxencia visible do dedo medio, o que resulta na forma da man do tridente.

Hai certos problemas de saúde que se poden asociar á acondroplasia. Este é particularmente o caso das anomalías respiratorias con respiración que se ven ralentizadas por chorros con períodos de apnea. Ademais, a obesidade e as infeccións do oído adoitan asociarse á enfermidade. Tamén son visibles os problemas posturais (hiper-lordose).

Poden xurdir posibles complicacións, como a estenose espinal ou o estreitamento da canle espinal. Isto resulta nunha compresión da medula espiñal. Estas complicacións adoitan ser signos de dor, debilidade nas pernas e sensacións de hormigueo.

En menor frecuencia, é posible a aparición de hidrocefalia (anormalidade neurolóxica grave). (2)

É unha enfermidade rara, cuxa prevalencia (número de casos nunha determinada poboación nun momento determinado) é de 1 de cada 15 nacementos. (000)

As manifestacións clínicas da acondroplasia maniféstanse ao nacer por:

- tamaño anormalmente pequeno dos membros con rizomelia (dano ás raíces dos membros);

- un tamaño anormalmente grande do tronco;

- un tamaño anormalmente grande do perímetro craneal: macrocefalia;

- hipoplasia: crecemento atrasado dun tecido e / ou dun órgano.

Un atraso nas habilidades motoras tamén é significativo da patoloxía.

Poden asociarse outras consecuencias, como apnea do sono, infeccións recorrentes do oído, problemas auditivos, solapamentos dentais, cifose toracolumbar (deformación da columna vertebral).

Nos casos máis graves da enfermidade, a compresión da medula espiñal pode relacionarse con ela provocando situacións de apnea, un atraso no desenvolvemento e signos piramidais (todos trastornos da habilidade motora). Ademais, a hidrocefalia tamén é plausible, provocando déficits neurolóxicos e enfermidades cardiovasculares.

As persoas coa enfermidade teñen unha altura media de 1,31 m para os homes e 1,24 m para as mulleres.

Ademais, a obesidade atópase moi nestes pacientes. (1)

A orixe da acondroplasia é xenética.

De feito, o desenvolvemento desta enfermidade resulta de mutacións dentro do xene FGFR3. Este xene permite a formación da proteína que intervén no desenvolvemento e regulación do tecido óseo e cerebral.

Hai dúas mutacións específicas neste xene. Segundo os científicos, estas mutacións en cuestión causan demasiada activación da proteína, interferindo no desenvolvemento do esqueleto e provocando deformidades óseas. (2)

A enfermidade transmítese por un proceso autosómico dominante. Ou, que só unha das dúas copias do xene mutado de interese é suficiente para que o suxeito poida desenvolver o fenotipo enfermo asociado. Os pacientes con acondroplasia herdan entón unha copia do xene FGFR3 mutado dun dos dous pais enfermos.

Por este modo de transmisión, hai un 50% de risco de transmitir a enfermidade á descendencia. (1)

Os individuos que herdan ambas as copias mutadas do xene de interese desenvolven unha forma grave da enfermidade dando lugar a un estreitamento severo das extremidades e dos membros. Estes pacientes adoitan nacer prematuramente e morren pouco despois do nacemento por insuficiencia respiratoria. (2)

Os factores de risco da enfermidade son xenéticos.

De feito, a enfermidade transmítese a través dunha transferencia autosómica dominante relacionada co xene FGFR3.

Este principio de transmisión reflicte que a presenza única dunha única copia do xene mutado é suficiente para o desenvolvemento da enfermidade.

Neste sentido, un individuo cun dos seus dous pais que padece esta patoloxía ten un risco do 50% de herdar o xene mutado e, polo tanto, desenvolver a enfermidade.

O diagnóstico da enfermidade é ante todo diferencial. De feito, á vista das distintas características físicas asociadas: rizomelia, hiper-lordose, braquidactilia, macrocefalia, hipoplasia, etc., o doutor pode facer a hipótese da enfermidade no suxeito.

Asociadas a este primeiro diagnóstico, as probas xenéticas permiten resaltar a posible presenza do xene FGFR3 mutado.

O tratamento da enfermidade comeza cunha consecuente prevención. Isto axuda a previr o desenvolvemento de complicacións, que poden ser mortais, en pacientes con acondroplasia.

A cirurxía da hidrocefalia adoita ser necesaria nos recentemente nados. Ademais, pódense realizar outros procedementos cirúrxicos para alargar as extremidades.

As infeccións do oído, infeccións do oído, problemas de audición, etc. trátanse cunha medicación adecuada.

Prescribir cursos de logopedia pode ser útil para certos suxeitos enfermos.

No tratamento da apnea do sono pódese realizar adenotonsilectomía (eliminación das amígdalas e adenoides).

Engadido a estes tratamentos e cirurxías, recoméndase a supervisión nutricional e a dieta para nenos enfermos.

A esperanza de vida dos enfermos é lixeiramente inferior á esperanza de vida da poboación en xeral. Ademais, o desenvolvemento de complicacións, en particular cardiovasculares, pode ter consecuencias negativas no prognóstico vital dos pacientes. (1)