Contidos
- Que é unha amniocentese?
- Podemos rexeitar unha amniocentese?
- Avaliación dos riscos de anomalías cromosómicas en nenos
- Se se atopa unha malformación na ecografía, independentemente do momento do embarazo
- Como se realiza a amniocentese?
- E despois da amniocentese?
- A amniocentese está reembolsada pola Seguridade Social?
- Pronto unha análise de sangue xeneralizada para as futuras nais?
Que é unha amniocentese?
A amniocentese prescríbese con máis frecuencia nos casos en que o feto ten un alto risco de sufrir anomalías cromosómicas ou pode ser portador dunha enfermidade hereditaria. Tamén pode tranquilizar a saúde do bebé. É un exame prenatal que pode ser angustioso para os futuros pais... Unha amniocentese pódese indicar en varias situacións.
Se existe un risco importante de que o neno presente unha anomalía cromosómica principalmente unha trisomía 13, 18 ou 21. Anteriormente, a amniocentese realizábase de forma sistemática en mulleres embarazadas maiores de 38 anos. Pero o 70% dos nenos con síndrome de Down nacen de nais menores de 21 anos. Agora, calquera que sexa a idade da futura nai, realízase unha avaliación do risco. Máis aló dun determinado limiar, prescríbese a amniocentese se a nai o desexa.
Podemos rexeitar unha amniocentese?
Podes rexeitar unha amniocentese, por suposto! É o noso embarazo! O equipo médico opina, pero a decisión final é de nós (e do noso acompañante). Ademais, antes de facer unha amniocentese, o noso médico está obrigado a informarnos sobre os motivos polos que nos ofrece este exame, o que busca, como se realizará a amniocentese e as súas posibles limitacións e consecuencias. Despois de responder a todas as nosas dúbidas, pedirá que asinemos un formulario de consentimento informado (esixido pola lei), imprescindible para poder enviar as mostras ao laboratorio.
Avaliación dos riscos de anomalías cromosómicas en nenos
Teñen en conta tres parámetros:
O tamaño do pescozo do feto (medido enEcografía 1º trimestre, entre as 11 e as 14 semanas de amenorrea): é un sinal de alerta se é superior a 3 mm;
Ensaio de dous marcadores séricos (realizado a partir dun ensaio de hormonas secretadas pola placenta e pasadas ao sangue da nai): unha anomalía no ensaio destes marcadores aumenta o risco de ter un fillo coa síndrome de Down;
Idade da nai.
Os médicos combinan estes tres factores para determinar o risco global. Se a taxa é superior a 1/250, aconséllase unha amniocentese.
Se hai un fillo na familia cunha enfermidade xenética, incluíndo fibrose quística, e ambos os pais son portadores do xene deficiente. Nun de cada catro casos, o feto corre o risco de ser portador desta patoloxía.
Se se atopa unha malformación na ecografía, independentemente do momento do embarazo
Para controlar o progreso dos embarazos de alto risco (p. ex., incompatibilidade rh ou avaliación da madurez pulmonar).
A amniocentese pódese realizar dende a semana 15 de amenorrea ata o día anterior ao parto. Cando se prescribe porque xa existe unha forte sospeita de anomalía cromosómica ou xenética, realízase canto antes, entre a semana 15 e a 18 de amenorrea. Antes non hai líquido amniótico suficiente para un exame adecuado e o risco de complicacións é maior. O aborto terapéutico é entón sempre posible.
Como se realiza a amniocentese?
A amniocentese realízase durante unha ecografía, nun hospital, nun ambiente estéril. A futura nai non precisa estar en xaxún e a mostra non precisa de anestesia. A punción en si non é máis dolorosa que unha análise de sangue. A única precaución: se a muller é rhesus negativo, farase unha inxección de soro anti-rhesus (ou anti-D) para evitar a incompatibilidade sanguínea co seu futuro fillo (no caso de que sexa rhesus positivo). A enfermeira comeza por desinfectar a barriga da futura nai. Entón, o obstetra localiza con precisión a posición do neno, despois introduce unha agulla moi fina a través da parede abdominal, por debaixo do ombligo (ombigo). Extrae unha pequena cantidade de líquido amniótico cunha xiringa e despois inxéctao nun frasco estéril.
E despois da amniocentese?
A futura nai volve á casa rapidamente cunhas indicacións concretas: permanecer en repouso todo o día e, sobre todo, acudir a urxencias se nas horas e días seguintes á exploración aparecen sangrado, secreción de líquidos ou dor. O laboratorio comunica os resultados ao médico unhas tres semanas despois. Por outra banda, se o xinecólogo só pediu unha investigación moi específica sobre unha única anomalía, a trisomía 21 por exemplo, os resultados son moito máis rápidos: arredor de vinte e catro horas.
Teña en conta que un aborto espontáneo pode ocorrer no 0,1% * dos casos despois da amniocentese, é o único risco, moi limitado, deste exame. (10 veces menos do que pensabamos ata entón, segundo datos recentes da literatura).
A amniocentese está reembolsada pola Seguridade Social?
A amniocentese está totalmente cuberta, previo acordo, para todas as futuras nais que presenten un risco particular: mulleres de 38 anos ou máis, pero tamén aquelas con antecedentes familiares ou persoais de enfermidades xenéticas, risco de síndrome de Down. 21 fetal igual ou superior a 1/250 e cando a ecografía suxira unha anomalía.
Pronto unha análise de sangue xeneralizada para as futuras nais?
Moitos estudos suxiren o interese doutra estratexia de cribado, a saberanálise do ADN fetal circulando no sangue materno (ou cribado prenatal non invasivo = DPNI). Os seus resultados demostraron un rendemento moi bo en canto a sensibilidade e especificidade (> 99%) no cribado da trisomía 13, 18 ou 21. Estas novas probas non invasivas incluso son recomendadas pola maioría das sociedades aprendidas internacionais. en pacientes con maior risco trisomía fetal, e moi recentemente en Francia pola Haute Autorité de Santé (HAS). En Francia, estas probas non invasivas están a ser probadas e (aínda non) son reembolsadas pola Seguridade Social.