La  fibrose quística, é aquí enfermidade xenética o máis frecuente. As principais manifestacións afectan ás vías respiratorias e dixestivas pero case todos os órganos poden verse afectados. Os síntomas adoitan aparecer no inicio da infancia e varían en gravidade de persoa a persoa. Esta enfermidade provoca a espesamento moco secretado polas membranas mucosas dos seos, bronquios, intestino, páncreas, fígado e aparello reprodutor (ver diagrama).

o pulmóns adoitan ser os máis afectados. O secrecións espesas e viscosas obstruír os bronquios, dificultando a respiración. Ademais, o moco que se acumula nos pulmóns favorece o crecemento de xermes. Polo tanto, as persoas con fibrose quística corren máis risco de sufrir infeccións respiratorias frecuentes e potencialmente graves.

La fibrose quística tamén toca o sistema dixestivo. O moco tende a bloquear os delgados condutos do páncreas, evitando que os encimas dixestivos producidos polo páncreas entren no intestino e realicen a súa actividade. Como os alimentos só se dixírense parcialmente, especialmente as graxas e certas vitaminas, prodúcense deficiencias importantes. Poden dar lugar a un atraso do crecemento.

A enfermidade tamén ten grandes repercusións no fígado e nos órganos reprodutores, a miúdo provocando subfertilidade nas mulleres e infertilidade en homes afectados.

Grazas a un diagnóstico precoz e mellor coidado,esperanza de vida e a calidade de vida dos afectados seguiu mellorando durante as últimas décadas, sobre todo desde que comezan a xurdir novas terapias, dirixidas á anomalía xenética, que modificarán o manexo dos pacientes a medio prazo. .

Prevalencia

La fibrose quística é o  enfermidade xenética máis común en Francia con case 6000 persoas afectadas¹.. Un de cada 4 recén nacidos está afectado por esta enfermidade. É moito máis raro entre os negros (000 en 1) e os orientais (13 en 000). Afecta tanto a homes como a mulleres. A poboación do oeste de Francia é a máis afectada.

La fibrose quística é o enfermidade xenética enfermidade grave máis común en Canadá. Un de cada 3 recén nacidos está afectado¹. A fibrose quística é algo máis común Quebec que no resto de Canadá: 3 canadenses están afectados, entre eles 500 quebequeses.

Causas

La fibrose quística foi descrito por primeira vez en 1936 por D^r Guido Fanconi, pediatra suízo. O xene responsable, denominado CFTR (por "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), non foi identificado ata 1989 por investigadores canadenses. En persoas enfermas, isto xene is anormal (dicimos que está trasladado). É responsable da síntese dunha canle de cloro que permite regular a hidratación do moco. No caso dunha anormalidade no xene CFTR, o moco o produto é demasiado espeso e non drena normalmente. Identificáronse máis de 1 mutacións diferentes no xene CFTR implicados na fibrose quística^{2, 3,4.} Divídense en 6 clases segundo o diferente tipo de disfunción²Destas moitas mutacións, a mutación Delta F508, que se atopa no 81% das persoas afectadas en Francia, é a máis común.

A fibrose quística non é unha enfermidade contaxiosa. Persoas propietarias mutacións patóxenas do xene CFTR desenvolven a enfermidade tarde ou cedo, pero con distintos graos de gravidade.

Diagnóstico

Normalmente, a fibrose quística diagnostícase xa no primeiro ano de vida porque síntomas respiratorios aparecer moi cedo. No 90% dos casos, a enfermidade detéctase antes dos 10 anos.

Para confirmar o diagnóstico, o médico realiza a proba de suor (ou proba de suor). De feito, a suor das persoas con fibrose quística é moito máis concentrado en sal (2 a 5 veces máis do normal). O probas xenéticas  permiten a identificación exacta de anomalías no xene CFTR. Son esenciais para considerar terapias dirixidas.

En Francia, desde 2002, a fibrose quística foi examinada de forma sistemática en todos os recentemente nados⁵. Demostrouse que a detección precoz mellora a calidade de vida e a esperanza de vida dos nenos afectados. Os recén nacidos son mostrados aos 3 días de vida despois do consentimento dos pais, antes do alta. maternidade. A proba non dá un diagnóstico definitivo pero que se confirmará ou invalidará mediante exames complementarios específicos (test da suor, estudo xenético).

En Quebec, non hai cribado sistemático desta enfermidade. Non obstante, a Canadian Cystic Fibrosis Foundation, apoiada por varios médicos, leva varios anos reclamando a implantación do cribado do neonato. Demostrouse que a detección precoz mellora a calidade de vida e a esperanza de vida dos nenos afectados.

Esperanza de vida

Nos 1960s, oesperanza de vida dos nenos con fibrose quística non superou os 5 anos. Hoxe en día, segundo as últimas estatísticas, a idade media de supervivencia é de 47 anos¹.  infeccións respiratorias seguen sendo a causa máis común de morte.

Complicacións frecuentes

A fibrose quística é unha enfermidade que dana gradualmente os pulmóns, o páncreas e o fígado. o vixilancia médica Non obstante, axuda a reducir a gravidade e frecuencia das complicacións.

o complicacións respiratorias son os máis frecuentes, incluíndo a dilatación dos bronquios, causando bronquite, pneumonía con repeticións. Hai períodos de empeoramento dos síntomas respiratorios, cando os pacientes están moi "conxestionados", están máis sen alento, perden peso, moitas veces por infección. O dano respiratorio pode poñer en perigo a vida.

En canto ao sistema dixestivo, a obstrución dos conductos biliares que permiten que a bilis flúe ao tracto dixestivo pode provocar cirrose do fígado. Obstrución e esclerose progresiva do páncreas, pode provocar a mala absorción de nutrientes e o desenvolvemento de diabetes. Estes trastornos adoitan levar a deficiencias nutricionais diarrea severa e crónica. En xeral, as deficiencias pódense corrixir mediante unha dieta especial. Pola contra, tamén se pode producir un estreñimiento importante, ou mesmo unha obstrución intestinal.

Normalmente, a puberdade ocorre máis tarde en nenos e nenas con fibrose quística. Finalmente, o a fertilidade é diminuíu, especialmente nos homes que son case todos (95%) estériles debido á obstrución dos conductos deferentes. Estes condutos levan os espermatozoides desde os testículos ata as vesículas seminais. Nas mulleres, o aumento da viscosidade do moco vaxinal retarda o movemento dos espermatozoides. A enfermidade tamén pode afectar a regularidade e frecuencia da ovulación. A fertilidade diminúe, pero o embarazo aínda é moi posible.