Aamniocentesis é a proba máis utilizada para o diagnóstico prenatal. Pretende levar un pouco líquido amniótico no que se baña o feto. Este líquido contén célula e outras substancias capaces de dar información clave sobre a saúde do feto. 

A amniocentesis adoita facerse entre a semana 14 e 20 de embarazo para detectar anomalía cromosómica (principalmente Síndrome de Down ou Trisomía 21) así como determinadas malformacións conxénitas. Pódese practicar:

• cando a idade da nai é avanzada. A partir dos 35 anos, os riscos de defectos de nacemento son maiores.
• cando as análises de sangue e a ecografía do primeiro trimestre indican un risco de anormalidade cromosómica
• se existe unha anomalía cromosómica nos pais
• cando o bebé presenta anomalías na ecografía do 2^st trimestre

Cando se realiza, a amniocentese tamén permite determinar o sexo do feto.

O exame tamén pode realizarse máis tarde, durante o terceiro trimestre do embarazo:

• para ver se o feto desenvolveu pulmóns
• ou para detectar unha infección do líquido amniótico (en caso de retraso no crecemento, por exemplo).

O exame é realizado por un obstetra no hospital. Primeiro comproba a posición do feto e do placenta mediante a realización dunha ecografía. Isto servirá de guía durante a operación.

O exame consiste en introducir unha agulla pola barriga e o útero. Unha vez no saco amniótico, o médico retira uns 30 ml de líquido e despois retira a agulla. O lugar da punción está cuberto cunha venda.

Toda a proba leva uns 15 minutos e a agulla só permanece no útero durante un ou dous minutos.

Ao longo do exame, o médico verifica a frecuencia cardíaca do feto, así como a presión arterial e a respiración da nai.

Teña en conta que a vexiga da nai debe estar baleira antes de realizar o exame.

Despois analízase o líquido amniótico para:

• para establecer o cariotipo para análise de cromosomas
• para medir determinadas substancias presentes no líquido, como a alfa-fetoproteína (para detectar a posible existencia dunha malformación do sistema nervioso ou da parede abdominal do feto)

A amniocentese é un exame invasivo que pode presentar dous riscos principais:

• aborto espontáneo, en aproximadamente un de cada 200 a 300 (dependendo do centro)
• infección do útero (raro)

Recoméndase un descanso de 24 horas despois da proba. É posible sentir calambres abdominais.

Os tempos de análise varían segundo o laboratorio. Na maioría das veces, leva 3-4 semanas para obter o cariotipo fetal, pero pode ser máis rápido.

Se o número de células obtidas e analizadas é suficiente, as conclusións dos estudos cromosómicos son case absolutamente fiables.

No caso de detectarse unha anormalidade, a parella terá a opción de continuar o embarazo ou solicitar a súa interrupción. É unha decisión difícil que lles corresponde exclusivamente.