Benignos pero recorrentes e que poden ser localmente moi invasivos, tumores desmoides ou fibromatosis agresiva, son tumores raros que se desenvolven a partir de tecidos e envolturas musculares (aponeuroses). Desenvolvemento imprevisible, poden ser a fonte de dor e molestias funcionais significativas. A xestión é complexa e require a intervención dun equipo de expertos multidisciplinar.

Definición

Os tumores desmoides ou fibromatosis agresiva son tumores raros formados por células fibrosas que se asemellan ás células normais do tecido fibroso chamadas fibroblastos. Pertencentes á categoría de tumores conxuntivos (tumores de tecidos "brandos"), desenvólvense a partir de músculos ou envolturas musculares (aponeuroses).

Trátase de tumores benignos - non son a causa das metástases - senón dunha evolución moi imprevisible, que a miúdo demostran ser moi invasivas localmente e moi recorrentes aínda que algunhas evolucionen pouco ou incluso sexan susceptibles de regresar espontaneamente.

Poden xurdir en calquera parte do corpo. As formas superficiais chegan preferentemente ás extremidades e á parede abdominal, pero o pescozo e a cabeza (en nenos pequenos) ou o tórax tamén poden ser o asento. Tamén hai formas profundas de tumores desmoides (localización intraabdominal).

Causas

A orixe dos tumores desmoides segue mal entendida, pero pénsase que é multifactorial, coa participación de factores hormonais e xenéticos.

O trauma accidental ou cirúrxico (cicatrices) parece ser unha das causas da súa aparición, así como o parto (a nivel da parede abdominal).

Diagnóstico

Os exames de imaxe mostran a presenza dunha masa infiltrante que medra co paso do tempo. O diagnóstico baséase principalmente na TC (tomografía computarizada ou TC) para tumores intraabdominais ou na resonancia magnética (RM) para outros tumores.

É necesaria unha biopsia para confirmar o diagnóstico. Para descartar o risco de confusión, a análise histolóxica (exame ao microscopio) debe ser realizada por un médico especialista en patoloxía con experiencia nestes tumores.

Pódense realizar probas xenéticas ademais de detectar posibles mutacións.

As persoas interesadas

Os tumores desmoides afectan principalmente a adultos novos, alcanzando o seu máximo ao redor dos 30 anos. A enfermidade afecta principalmente ás mulleres. Os nenos tamén deben verse afectados, especialmente nos primeiros adolescentes. 

É un tumor raro (0,03% de todos os tumores), que aparece cunha frecuencia estimada anualmente en só 2 a 4 novos casos por millón de habitantes.

Os factores de risco

Nas familias afectadas por polipose adenomatosa familiar, unha enfermidade hereditaria rara caracterizada pola existencia de múltiplos de colonos, o risco de desenvolver un tumor desmoide é maior que na poboación xeral e estímase que rolda o 10 ao 15%. Está asociado a mutacións nun xene chamado APC (xene supresor de tumores), implicado nesta enfermidade.

Non obstante, a gran maioría dos casos de fibromatosis agresiva aparecen esporadicamente (sen antecedentes hereditarios). Aproximadamente nun 85% destes casos non transmisibles, a transformación tumoral das células asóciase entón con mutacións accidentais do xene CTNNB1, provocando a modificación dunha proteína que participa no control da proliferación tumoral chamada beta-catenina.

inchazo

Os tumores desmoides crean inchazo que se detecta na palpación como "bolas" firmes, móbiles, ás veces moi grandes que adoitan adherirse a estruturas orgánicas próximas.

dor

O tumor é indoloro por si só pero pode provocar unha forte dor muscular, abdominal ou nerviosa segundo a súa localización.

Xenes funcionais

A compresión exercida sobre tecidos veciños pode causar varias anomalías funcionais. A compresión dos nervios pode ser, por exemplo, a causa da redución da mobilidade dun membro. As formas profundas afectan aos vasos sanguíneos, ao intestino ou ao sistema urinario, etc.

É posible a perda de función do órgano implicado.

Algúns tumores desmoides tamén teñen febre.

Non existe unha estratexia terapéutica estandarizada e decídese caso por caso por un equipo multidisciplinar experto.

Os tumores desmoides estables poden ser dolorosos e requiren tratamento da dor. 

Vixilancia activa

Antigamente practicada, a cirurxía abandónase agora en favor dun enfoque conservador que consiste en controlar de preto a evolución do tumor antes de impoñer un tratamento ás veces pesado que non sería necesario.

Mesmo cando o tumor é estable, pode ser necesario o control da dor.

cirurxía

A eliminación cirúrxica completa do tumor desmoide é preferible cando é posible e a extensión do tumor permíteo sen causar perda funcional importante (por exemplo, amputación dun membro).

Radioterapia

Pode usarse para tratar de facer regresar o tumor desmoide ou estabilizalo, en caso de progresión, de recaída ou para diminuír o risco de recorrencia despois da cirurxía. Debido aos seus efectos nocivos para os individuos en crecemento e úsase moi pouco en nenos. 

Tratamentos con drogas

Diferentes moléculas teñen unha eficiencia máis ou menos ben establecida e úsanse soas ou combinadas. En particular, o tamoxifeno, un fármaco activo antiestróxeno úsase cando o tumor é sensible a esta hormona feminina, a antiinflamatorios non esteroides, a diferentes tipos de quimioterapia (metotrexato, vinblastina / vinorelbina, doxorrubicina liposomal pegilada) ou a terapéutica molecular dirixiuse a medicamentos que bloquean o crecemento do tumor (imatinib, sorafenib), administrados como comprimidos.

Outros tratamentos

• A crioterapia aplícase baixo anestesia xeral para destruír os tumores conxelándoos

  - 80 ° C.

• A infusión de membros illados consiste en infundir quimioterapia con doses elevadas só no membro afectado.

Estes procedementos só se ofrecen nalgúns centros expertos de Francia.

Evolución

En aproximadamente o 70% dos casos, obsérvase a recidiva local do tumor. Non se realiza o prognóstico vital, agás no caso de complicacións da cirurxía, en particular para os tumores abdominais.