O diagnóstico pódese facer durante a selección ou cando o paciente ten signos clínicos suxestivos da enfermidade.

Dada a frecuencia e gravidade da enfermidade, xustifícase a detección da enfermidade en persoas cuxo familiar teña hemocromatose. Esta selección realízase determinando o coeficiente de saturación de transferrina e unha proba xenética na procura da mutación xenética responsable. Unha simple proba de sangue é suficiente:

• un aumento do nivel de ferro no sangue (maior de 30 µmol/l) asociado a un aumento do coeficiente de saturación da transferrina (proteína que garante o transporte de ferro no sangue) superior ao 50% permite facer o diagnóstico de enfermidade. A ferritina (a proteína que almacena o ferro no fígado) tamén aumenta no sangue. A demostración da sobrecarga de ferro no fígado xa non require a práctica dunha biopsia hepática, a resonancia magnética nuclear (MRI) é o exame de elección na actualidade.
• sobre todo, a demostración da mutación do xene HFE constitúe o exame de elección para o diagnóstico da enfermidade.

Os demais exames adicionais permiten avaliar a función doutros órganos que poden verse afectados pola enfermidade. Pódese realizar un ensaio de transaminases, azucre no sangue en xaxún, testosterona (en humanos) e unha ecografía do corazón.

Aspectos xenéticos

Riscos de transmisión aos nenos

A transmisión da hemocromatose familiar é autosómica recesiva, o que significa que só os nenos que recibiron o xene mutado do seu pai e da súa nai están afectados pola enfermidade. Para unha parella que xa deu a luz un fillo afectado pola enfermidade, o risco de ter outro fillo afectado é de 1 de cada 4.

Riscos para outros membros da familia

Os familiares de primeiro grao dun paciente corren o risco de ser portadores do xene alterado ou de padecer a enfermidade. Por iso, ademais de determinar o coeficiente de saturación da transferrina, ofréceselles unha proba de cribado xenético. Só os adultos (maiores de 18 anos) están preocupados polo cribado porque a enfermidade non se manifesta nos nenos. Nos casos en que unha persoa estea afectada no ámbito familiar, é recomendable, por tanto, consultar a un centro de xenética médica para unha valoración precisa do risco.