Detección precoz da trisomía 21: cara a unha alternativa ás probas actuais

Detección precoz da trisomía 21: cara a unha alternativa ás probas actuais

Por Malcolm Ritter

 

 

 

Xuño 17, 2011

NOVA YORK - As mulleres en idade fértil deberían estar felices coa noticia: as empresas americanas están a traballar para desenvolver unha proba de sangue para a síndrome de Down que sexa máis precisa que as dispoñibles actualmente o antes posible. Esta proba podería salvar a moitas mulleres de sufrir unha amniocentesis.

A proba permite recuperar o ADN do feto no sangue materno, ás nove semanas de embarazo, antes de que sexa obvio para os que o rodean. Ata entón, a amniocentesis, unha proba que consiste en eliminar o líquido amniótico mediante a inserción dunha xiringa no útero materno, só se podía realizar aos catro meses do embarazo ou incluso máis.

A síndrome de Down é unha enfermidade xenética que causa un desenvolvemento mental e físico máis lento. Os que o padecen teñen a cara aplanada, o pescozo curto e as mans e os pés máis pequenos. Teñen un risco importante de complicacións, especialmente cardíacas ou auditivas. A súa esperanza de vida rolda os 21 anos.

Na maioría dos casos, a trisomía 21 diagnostícase despois do nacemento, pero se se xeneraliza esta nova análise de sangue, podería ser moito antes. Aínda que un diagnóstico prenatal pode representar un problema difícil para as parellas que deben decidir se abortan ou non. Porque os pais de nenos con síndrome de Down enfróntanse a dificultades tanto no campo educativo como no coidado deste neno que se converteu en adulto, un período difícil para os pais envellecidos, dixo o doutor. Mary Norton, profesora de obstetricia e xinecoloxía na Universidade de Stanford.

Pola súa banda, o doutor Brian Skotko, especialista en síndrome de Down no hospital pediátrico de Boston, cre que "a gran maioría dos nenos con síndrome de Down e as súas familias din que estas vidas son moi valiosas". É autor dun artigo científico para o uso de médicos e relativo ao anuncio do diagnóstico de trisomía.

Inicialmente, os médicos pensaron reservar esta proba para as mulleres con risco, especialmente as maiores de 35 anos. En definitiva, podería substituír as probas rutineiras ofrecidas a calquera muller embarazada. Debido a que dá menos falsas alarmas que as probas actuais, ofreceráselle menos amniocentesis ás mulleres, din os expertos. E dado que o risco de aborto é nulo, pódese invitar a un maior número de mulleres a someterse a el. Como resultado, o número de mulleres que saben que están embarazadas dun neno coa síndrome de Down podería aumentar.

Dúas empresas californianas, Sequenom e Verinata Health, esperan ofrecer a proba aos médicos estadounidenses para o próximo mes de abril. Estas compañías prevén o seu lanzamento durante o primeiro trimestre de 2012, o de Sequemon a partir das 10 semanas de embarazo, o de Verinata, a partir das oito semanas. Os resultados estarán dispoñibles de sete a dez días despois. Pola súa banda, LifeCodexx AG, unha empresa alemá, declara que quere poñer a disposición do mercado europeo as súas probas a partir de finais de 2011, probas que se poden realizar entre os 12e e 14e semana. Ningunha destas empresas mencionou os prezos.

Debido a que a proba ofrece unha resposta moi cedo, antes de que se note o embarazo ou a nai sente que o seu bebé se move, pode permitir a interrupción voluntaria do embarazo antes do final do primeiro trimestre. "Ninguén necesita saber que estás embarazada", engadiu Brian Skotko. Quizais nin sequera llo dixeches ao teu marido ”.

Nancy McCrea Iannone de Nova Jersey deu a luz a unha nena con síndrome de Down hai seis anos. "Eu realmente preferiría unha proba non invasiva ao dilema de ter ou non unha amniocentesis", di. A pesar do seu medo a un aborto e unha "agulla no estómago", finalmente aceptou someterse a este exame. Agora aconsella ás futuras nais de nenos con síndrome de Down e insiste na necesidade de coñecer o diagnóstico antes do parto para preparalo.

 

Novas de © The Canadian Press, 2011.

Deixe unha resposta