Contidos
Por que unha consulta xenética?
A consulta xenética consiste en avaliar a probabilidade de que unha parella transmita unha enfermidade xenética ao seu futuro fillo. A pregunta máis frecuentemente xorde para enfermidades graves, como fibrose quística, miopatías , hemofilia, retraso mental, unha malformación conxénita ou incluso unha anomalía cromosómica, como a trisomía 21.
Podemos falar así de “medicina preditiva”, xa que este acto médico é un intento de predicir o futuro e tamén se refire a unha persoa que aínda non existe (o teu futuro fillo).
Parellas en risco
As primeiras parellas afectadas son aquelas nas que un dos dous socios mesmo presenta unha enfermidade xenética coñecida, como a hemofilia, ou padece algún problema potencialmente hereditario, como certas deformidades ou retraso do crecemento. Os pais dun primeiro fillo con este tipo de enfermidade tamén teñen máis probabilidades de transmitir unha enfermidade xenética ao seu bebé. Tamén debes facerte esta pregunta se hai unha ou varias persoas afectadas na túa familia ou na do teu acompañante.
Aínda que sexa preferible consideralo antes de planificar un fillo, unha consulta xenética durante o embarazo é fundamental se es unha das persoas en risco. Na maioría das veces, permitirache asegurarte de que o teu bebé goza de boa saúde e, se é necesario, examinar as diferentes actitudes posibles.
Cando se detecta unha anomalía
Aínda que a parella non teña antecedentes particulares, pode ocorrer que se detecte unha anomalía durante unha ecografía, mostra de sangue materno ou amniocentese. Neste caso, a consulta xenética permite analizar as anomalías en cuestión, para determinar se son de orixe familiar e, a continuación, contemplar un tratamento prenatal e posnatal, ou mesmo unha posible solicitude de interrupción médica do embarazo. . Esta última pregunta só se pode facer para enfermidades graves e incurables no momento do diagnóstico, como a fibrose quística, as miopatías, o retraso mental, unha malformación conxénita ou mesmo unha anomalía cromosómica, como a trisomía 21.
A enquisa familiar
Dende o inicio da consulta co xenetista, este preguntarache pola túa historia persoal, pero tamén pola túa familia e a do teu acompañante. Busca así determinar se hai varios casos da mesma enfermidade nas vosas familias, incluídos os de familiares afastados ou os falecidos. Esta etapa pode ser vivida bastante mal, porque ás veces fai exhumar historias familiares de nenos enfermos ou falecidos consideradas como tabú, pero resulta decisiva. Todas estas preguntas permitirán ao xenetista establecer unha árbore xenealóxica que represente a distribución da enfermidade na familia e o seu modo de transmisión.
Probas xenéticas
Despois de determinar que enfermidade xenética é probable que sexa portador, o xenetista debería discutir con vostede o carácter máis ou menos incapacitante desta enfermidade, o prognóstico vital resultante, as posibilidades terapéuticas actuais e futuras, a fiabilidade das probas. considerada, a existencia de diagnóstico prenatal durante o embarazo e as súas implicacións en caso de diagnóstico positivo.
A continuación, é posible que se lle solicite que asine un consentimento informado que permita realizar probas xenéticas.. Estas probas, moi reguladas pola lei, realízanse a partir dunha simple mostra de sangue para estudar os cromosomas ou para extraer ADN para unha proba molecular. Grazas a eles, o xenetista poderá establecer con certeza as súas probabilidades de transmitir unha enfermidade xenética específica a un futuro fillo.
Unha decisión en consulta cos médicos
O papel do xenetista consiste a miúdo en tranquilizar ás parellas que acudiron a consultar. En caso contrario, o médico pode proporcionarche información obxectiva sobre a enfermidade que padece o teu bebé, para comprender ben a situación e así poder tomar as decisións que che parezan mellor.
Todo isto adoita ser difícil de asimilar e a maioría das veces require máis consultas, así como o apoio dun psicólogo. De todos os xeitos, teña en conta que, ao longo deste proceso, o xenetista non poderá considerar a realización das probas sen o seu consentimento e que todas as decisións se tomarán conxuntamente.
Caso especial: diagnóstico preimplantacional
Se a consulta xenética revela que tes unha anomalía hereditaria, ás veces pode levar ao xenetista a ofrecerche un DGP. Este método permite buscar esta anomalía en embrións obtidos por fecundación in vitro. (FIV), é dicir, antes de que se desenvolvan no útero. Os embrións que non levan a anomalía poden así ser transferidos ao útero, mentres que os embrións afectados son destruídos. En Francia, só tres centros están autorizados para ofrecer PGD.
Consulta o noso arquivo " 10 preguntas sobre PGD »