Contidos
cabaleiros significa "pai" ou "nacido" en grego. De aí o nome de enfermidades xenéticas que están asociadas a mutacións de xenes transmitidas ao fillo polos pais. Desafortunadamente, non hai forma de previr este tipo de enfermidade. Os exames fetais adecuados e precoces permiten detectar algúns deles e, nalgúns casos, o uso de só terapias que reduzcan os síntomas destas enfermidades. A medicina, porén, aínda está aprendendo máis profundamente sobre a xenética humana. É posible que algún día eliminemos por completo as enfermidades xenéticas da piscina das que atacan aos humanos.
Hai que herdar unha enfermidade xenética?
Non! É incorrecto pensar nas enfermidades xenéticas só como herdadas. Algunhas delas son enfermidades causadas por mutacións de ADN sen herdanza! Moitos factores poden ser responsables de tales mutacións. Un estilo de vida saudable pode evitar o desenvolvemento de enfermidades xenéticas deste tipo.
As enfermidades xenéticas máis frecuentes: trisomías
As trisomías están relacionadas con aberracións cromosómicas. De que tratan? Nas células, en lugar de dous cromosomas, hai tres cromosomas, o que interfire co seu funcionamento normal. Estas enfermidades son herdadas, os cambios ocorren durante a formación do embrión (divisións meióticas incorrectas ou separación incorrecta dos propios cromosomas durante as divisións mitóticas).
- Cromosoma extra 12: síndrome de Patau
- Cromosoma extra 18: síndrome de Edwards
- Cromosoma extra 21: síndrome de Down
As trisomías doutros cromosomas realmente causan a morte do embrión de inmediato. En medicina, polo tanto, só se coñecen as síndromes anteriores, que están asociadas a este tipo de enfermidades xenéticas.
Síndrome de Down - a enfermidade xenética máis común
Tamén se lle chama mongolismo. As persoas con esta síndrome teñen un aspecto moi específico e rapidamente recoñecible. Adoitan ser máis curtos, teñen trazos faciais mongoides e un aspecto peculiar de surcos nas mans. Móvense con máis forza, pódense observar movementos torpes, son retrasados mentais. Porén, teñen unha fermosa disposición, xeralmente alegres e amigables. Non obstante, é posible que non comprendan completamente todas as interaccións sociais, polo que estes nenos -incluso os mellor criados- poden parecer agresivos (por exemplo, gritando obscenidades). A síndrome de Down ocorre nun fillo de cada mil nacidos de mulleres novas menores de 28 anos. Con máis frecuencia, esta enfermidade afecta aos nenos nacidos de mulleres maiores, aínda que a fertilidade é obviamente menor nestas mulleres. Nas mulleres de máis de XNUMX anos, un fillo de XNUMX nace con síndrome de Down.