O xigantismo é causado por unha excesiva secreción de hormona do crecemento durante a infancia, o que resulta nunha altura moi grande. Esta afección extremadamente rara está asociada a miúdo ao desenvolvemento dun tumor benigno da hipófise, o adenoma hipofisario. Nos últimos anos, a investigación descubriu a frecuente participación de factores xenéticos. O tratamento é difícil e moitas veces multimodal.

O xigantismo é unha forma moi rara de acromegalia, unha enfermidade causada pola secreción excesiva de hormona do crecemento, tamén chamada GH (por hormona de crecemento), ou hormona somatótropo (STH). 

Cando se produce antes da puberdade (acromegalia xuvenil e infantil), cando as cartilaxes óseas aínda non están unidas, esta anomalía hormonal vai acompañada dun crecemento excesivo e rápido dos ósos de lonxitude e de todo o corpo. e leva ao xigantismo.

Os nenos con esta enfermidade son inusualmente altos, con rapaces que alcanzan os 2 metros ou máis na adolescencia.

Normalmente, a hormona do crecemento é liberada no sangue por unha pequena glándula na base do cerebro chamada hipófise. Nos nenos, o seu papel principal é promover o crecemento. A produción de hormona do crecemento pola hipófise está regulada por GHRH (hormona liberadora da hormona do crecemento), unha hormona producida polo hipotálamo próximo.

A hipersecreción da hormona do crecemento en nenos con xigantismo débese máis a miúdo á aparición dun tumor benigno na hipófise, chamado adenoma hipofisario: a proliferación de células produtoras de hormonas explica o seu nivel anormalmente alto.

En menos do 1% dos casos, a hipófise é hiperactiva porque está excesivamente estimulada por GHRH, que é producida en exceso por un tumor que se pode localizar en calquera parte do corpo.

Diagnóstico

Sospéitase xigantismo ante un crecemento marcadamente acelerado (a curva de crecemento de altura compárase coa curva media), cando o neno é moi alto en comparación con outros membros da súa familia. O exame clínico revela outras anomalías asociadas ao xigantismo (ver síntomas).

O diagnóstico confírmase polas análises de sangue, que inclúen medicións repetidas da hormona do crecemento, así como a proba de freado da glicosa: o aumento dos niveis de glicosa no sangue tras a absorción dunha bebida azucrada induce normalmente unha diminución da secreción da hormona do crecemento, que non se observa en suxeitos con xigantismo.

Realízanse exames de imaxe para localizar o tumor que causa xigantismo:

• A resonancia magnética (RM) é o exame escollido para visualizar un adenoma hipofisario;
• o escáner úsase principalmente para buscar tumores que secreten GHRH no páncreas, ovarios ou glándulas suprarrenales;
• a radiografía permite obxectivar as anomalías do crecemento óseo.

A presenza dun adenoma hipofisario pode interferir en diferentes graos co funcionamento da hipófise. Ademais da hormona do crecemento, produce prolactina (hormona da lactación), así como outras hormonas cuxo papel é desencadear secrecións das glándulas suprarrenais, da glándula tireóide e das glándulas xenitais. Polo tanto, é necesaria unha avaliación hormonal completa.

O tumor tamén pode comprimir os nervios ópticos e inducir alteracións visuais, de aí a necesidade dun exame oftalmolóxico completo.

Pódense solicitar outros exames adicionais para avaliar varias disfuncións que poden estar asociadas ao xigantismo.

As persoas interesadas

O xigantismo é moito máis raro que a acromegalia que afecta aos adultos, aínda que esta enfermidade en si é moi infrecuente (de 3 a 5 novos casos por millón de habitantes ao ano). Nos Estados Unidos só se identificaron cen casos de xigantismo.

O xigantismo predomina en xeral nos nenos, pero algunhas formas moi temperás son predominantemente femininas

Os factores de risco

O xigantismo xeralmente preséntase como unha patoloxía hormonal illada e esporádica, é dicir, que ocorre fóra de calquera contexto hereditario. Pero hai casos raros de adenomas hipofisarios familiares, o xigantismo tamén pode ser un dos compoñentes das síndromes multitumorais hereditarias, como a síndrome de McCune-Albrigh, a neoplasia endócrina múltiple tipo 1 (NEM1) ou a neurofibromatosis. .

Varios anomalías xenéticas e xenómicas asociadas ao xigantismo hipofisario, herdadas ou non, identificáronse nos últimos anos. Un amplo estudo retrospectivo internacional coordinado polo endocrinólogo belga Albert Beckers, que abrangue 208 casos de xigantismo, puxo de relevo a implicación de factores xenéticos no 46% dos casos. 

Ademais da súa estatura xigante, os nenos e adolescentes con xigantismo poden presentar outras manifestacións relacionadas coa súa patoloxía:

• obesidade moderada (frecuente),
• un desenvolvemento esaxerado do volume do cranio (macrocefalia), asociado ou non a particularidades faciais (prognatismo, protuberancias frontais, etc.)
• trastornos visuais como un cambio no campo de visión ou dobre visión,
• mans e pés anormalmente grandes, con dedos finos,
• neuropatías periféricas,
• trastornos cardiovasculares,
• tumores benignos,
• trastornos hormonais ...

O manexo de nenos con xigantismo ten como obxectivo controlar a súa excesiva secreción de hormona do crecemento, que xeralmente require implementar varias modalidades de tratamento.

Tratamento cirúrxico

É preferible a eliminación cirúrxica do adenoma hipofisario como tratamento de primeira liña. Trátase dunha operación difícil, que a maioría das veces pódese realizar nasalmente, aínda que é necesario abrir o cranio cando o adenoma é grande (macroadenoma).

Cando o tumor é demasiado grande ou moi preto de estruturas importantes no cerebro, non se pode operar.

Radioterapia

Pódese recomendar a irradiación de raios X ademais da cirurxía para destruír as células tumorales residuais e tratar os tumores recalcitrantes (ao redor de trinta sesións). Esta técnica é indolora pero pode causar un desequilibrio hormonal responsable de varios trastornos.

Recentemente introduciuse a técnica de radiocirurxía Gamma Knife. En lugar do bisturí, usa radiación gamma, moito máis potente e moito máis precisa que os raios X, para destruír o tumor dunha soa vez. Está reservado para pequenos tumores.

Pódense prescribir moléculas eficaces na redución da secreción da hormona do crecemento xunto coa cirurxía e a radioterapia, especialmente se a eliminación do tumor está incompleta. O arsenal terapéutico inclúe análogos de somatostatina e dopamina, que son bastante eficaces pero poden ter efectos secundarios significativos.