A hemofilia é unha enfermidade hemorráxica xenética que impide a coagulación do sangue, causando hemorraxias inusualmente longas cando se lesiona e ás veces sen feridas. Prodúcese por unha mutación xenética que provoca a falta ou ausencia de proteínas coagulantes que impiden que se forme un coágulo o suficientemente forte como para deter o sangrado.

A hemofilia considérase unha enfermidade dos nenos e afecta a 1 de cada 5000 nacementos de nenos. Non obstante, as nenas poden levar a mutación xenética e desenvolver unha forma menor da enfermidade. No total da poboación, 1 de cada 12 persoas ten hemofilia. (000) Hai dous tipos de enfermidade predominantes: a hemofilia A e a B. A prevalencia da hemofilia A é maior que a da hemofilia B (1/1 homes fronte a 6/000). (1).

A hemofilia aínda era unha enfermidade moi debilitante e mortal hai algunhas décadas desde a infancia e a adolescencia. Hoxe, os tratamentos eficaces pero restritivos permiten frear o sangrado e limitar os danos corporais e as discapacidades nas persoas con hemofilia.

o neno. O sangrado prolongado prodúcese tras unha lesión ou mesmo un trauma menor. Poden ser espontáneos (polo tanto intervir en ausencia de trauma) en formas graves da enfermidade. O sangrado pode ser interno ou externo. Teña en conta que o sangrado nunha persoa con hemofilia non é máis intenso, pero que a súa duración é máis longa. O sangrado nos músculos (hematomas) e nas articulacións (hemartrose), principalmente nos nocellos, xeonllos e cadeiras, pode provocar co paso do tempo rixidez e deformidades incapacitantes, que poden provocar parálise.

A enfermidade é tanto máis grave cando a cantidade de factores de coagulación no sangue é baixa (1):

• Forma grave: hemorraxias espontáneas e frecuentes (50% dos casos);
• Forma moderada: hemorraxias anormalmente longas despois de lesións leves e hemorraxias espontáneas raras (do 10 ao 20% dos casos);
• Forma menor: hemorraxias anormalmente longas pero ausencia de hemorraxias espontáneas (30 a 40% dos casos).

O sangue contén proteínas, chamadas factores de coagulación, que permiten que se forme un coágulo sanguíneo e, polo tanto, deten o sangrado. As mutacións xenéticas impiden a produción destas proteínas. Se os síntomas asociados á hemofilia A e B son moi similares, estes dous tipos de enfermidade teñen, con todo, unha orixe xenética diferente: a hemofilia A está producida por mutacións no xene F8 (Xq28) que codifica o factor VIII da coagulación e a hemofilia B por mutacións. no xene F9 (Xq27) que codifica o factor de coagulación IX.

A hemofilia é causada por xenes situados no cromosoma X. É unha enfermidade xenética coñecida como "herdanza recesiva ligada ao cromosoma X". Isto implica que un home enfermo transmitirá o xene alterado só ás súas fillas, que poden transmitilo, cun risco do 50%, ás súas fillas e nenos. Como resultado, a enfermidade afecta case exclusivamente aos homes, pero as mulleres son portadoras. Cerca do 70% das hemofilias teñen antecedentes familiares. (1) (3)

Os tratamentos agora permiten previr e frear o sangrado. Consisten na administración intravenosa dun factor antihemofílico: factor VIII para hemofílicos A e factor IX para hemofílicos B. Estes fármacos antihemofílicos prodúcense a partir de produtos derivados do sangue (de orixe plasmática), ou fabricados por enxeñaría. xenética (recombinantes). Adminístranse mediante inxeccións regulares e sistemáticas para previr o sangrado ou despois dun evento hemorrágico. A fisioterapia permite que as persoas con hemofilia manteñan a flexibilidade dos músculos e a mobilidade das articulacións que sufriron hemorraxias repetidas.