A enfermidade de Hirschsprung (HSCR) caracterízase por parálise na parte terminal do intestino groso.

Esta patoloxía aparece desde o nacemento e é a consecuencia da ausencia de ganglios nerviosos (células que forman unha protuberancia no camiño do nervio) na parede do intestino.

A deglución de alimentos polo tracto dixestivo ata que se excreta é, en gran parte, posible grazas á peristaltese intestinal. Esta peristaltismo é un conxunto de contraccións dos músculos intestinais que permiten o avance do bolo alimentario ao longo do tracto dixestivo.

Nesta situación na que hai ausencia de ganglios nerviosos no intestino groso, a peristaltese xa non é proporcionada polo corpo. Neste sentido, créase unha dilatación do intestino e un aumento do seu volume.

Os síntomas asociados son tanto máis importantes se a área dos ganglios nerviosos é grande. (1)

Esta enfermidade defínese polo tanto por síntomas intestinais atípicos: obstrución intestinal. É un bloqueo do tránsito e do gas que leva a dor abdominal, cólicos (calambres intestinais), náuseas, inchazo, etc.

O HSCR afecta aproximadamente a 1 de cada 5 nacementos ao ano. A forma que afecta á parte terminal do colon (intestino groso) afecta principalmente aos nenos. (000) As nenas están máis suxeitas ao desenvolvemento desta enfermidade de forma máis estendida. (2)

Esta patoloxía afecta principalmente a bebés e nenos pequenos. (3)

Demostráronse varias formas da enfermidade (2):

- a forma "clásica", ou tamén chamada "forma de segmento curto". Esta forma é máis común en pacientes con esta patoloxía, ata o 80%. Esta forma da enfermidade afecta á parte terminal do colon ao segmento rectal;

 - a forma de "segmento longo", que se estende ata o colon sigmoide, afecta a case o 15% dos pacientes;

- a forma de "cólicos totais", que afecta ao colon no seu conxunto, afecta ao 5% dos pacientes.

O tránsito intestinal está controlado polo sistema nervioso. Polo tanto, os ganglios nerviosos localízanse no intestino permitindo a transferencia de información do cerebro para o control da peristaltese intestinal e, polo tanto, a progresión dos alimentos ao longo do tracto dixestivo.

A ausencia destes nodos, no caso da enfermidade de Hirschsprung, impide calquera transmisión de información e bloquea así o peristaltismo intestinal. Os alimentos xa non poden pasar polos intestinos e acaban bloqueados no tracto dixestivo.

Os síntomas desta enfermidade adoitan notarse moi cedo ao nacer. Non obstante, nalgúns casos poden aparecer despois dun ou dous anos. (3)

Os síntomas que afectan aos recentemente nados e aos nenos son principalmente:

- dificultades de tránsito;

- incapacidade para expulsar o meconio (primeiros excrementos do recentemente nado) durante as primeiras 48 horas;

- constipação;

- ictericia;

- vómitos;

- diarrea;

- dor abdominal;

- desnutrición.

Os síntomas que afectan aos nenos maiores son:

- constipação grave con complicacións (non prosperar en altura e peso);

- mala alimentación;

- distensión abdominal;

- febre.

O neno tamén pode desenvolver infeccións intestinais, como enterocolite.

Tamén poden ser visibles anomalías adicionais: perda auditiva neurosensorial (síndrome de Waardenburg-Shah), discapacidade intelectual (síndrome de Mowat-Wilson), hipoventilación alveolar central (síndrome de Haddad), anomalías nas extremidades (síndrome de Bardet) Biedl), cancro de tiroide medular (endocrino múltiple) neoplasia tipo 2B) ou anomalías cromosómicas (síndrome de Down). (2)

A enfermidade de Hirschsprung é causada por unha anomalía no desenvolvemento do sistema nervioso entérico. É unha aganglionose, é dicir, unha ausencia de ganglios nerviosos (tamén chamados "células Cajal") nos intestinos. Este déficit de ganglios linfáticos está máis particularmente situado na parte terminal do intestino groso (colon).

Polo tanto, no suxeito afectado por esta patoloxía, esta parte do intestino permanece nun estado de contracción tónica e permanente. Esta situación leva á obstrución intestinal. (2)

Tanto os factores xenéticos como ambientais estiveron implicados no desenvolvemento da enfermidade de Hirschsprung. (2)

De feito, certos xenes demostráronse no desenvolvemento desta patoxénese. É unha enfermidade polixenética que afecta especialmente aos xenes:

- Proco-oncoxene ret (RET);

- o xene do factor neutrotrófico derivado das células gliais (GDNF);

- o xene do receptor da endotelina tipo B (EDNRB);

- o xene da endotelina 3 (EDN3);

- o xene do encima convertedor 1 da endotelina 1 (ECE1);

- o xene da molécula de adhesión celular L1 (L1CAM).

Como se dixo anteriormente, a enfermidade de Hirschsprung é a consecuencia da ausencia de ganglios nerviosos no intestino groso ata o ano, evitando a peristaltese intestinal e, polo tanto, o ascenso dos alimentos ata este nivel.

Este déficit de células Cajal (ganglios nerviosos) é a consecuencia dun déficit no crecemento destas células durante o desenvolvemento fetal. Aínda non se coñecen as causas desta falta de crecemento celular antes do nacemento. Non obstante, propúxose a posibilidade dunha relación entre a saúde xeral da nai durante o período de embarazo e a ausencia deste tipo de células no feto.

Demostráronse moitos xenes no desenvolvemento da enfermidade. A presenza destes xenes pode ser frecuente dentro da mesma familia. Unha parte da herdanza estaría entón na orixe do desenvolvemento desta enfermidade.

Ademais, certas patoloxías tamén poden ser un factor de risco adicional en canto ao desenvolvemento da enfermidade de Hirschsprung. Este é particularmente o caso da síndrome de Down. (3)

O diagnóstico diferencial faise segundo os síntomas característicos da enfermidade presentados polo suxeito: obstrución intestinal, estenose anorectal, tumores pélvicos, etc. (2)

O diagnóstico máis frecuentemente asociado á enfermidade faise mediante unha biopsia rectal. Esta biopsia mostra a presenza ou ausencia de ganglios nerviosos no intestino groso. Ademais, unha sobreexpresión de acetilcolina esterase (encima que permite hidrolizar a acetilcolina en ácido acético e colina). (2)

No diagnóstico desta patoloxía tamén se pode realizar un enema de bario (exame de raios X para visualizar o intestino groso). Este método permite visualizar unha área transitoria de ausencia de células nerviosas, o que indica o desenvolvemento da enfermidade de Hischsprung. Non obstante, esta técnica de diagnóstico non é 100% fiable. De feito, do 10 ao 15% dos casos de enfermidade de Hirschsprung non se diagnosticarían despois deste intento de diagnóstico. (4)

O tratamento máis importante para a enfermidade é a cirurxía. Permite a ablación da parte do intestino deficiente das células nerviosas. (4)

No caso de danos totais no colonos, pode ser necesario un transplante de colonos. (2)

Despois disto, pódese realizar unha ostomía (técnica cirúrxica que permite establecer a conexión entre dous órganos) para conectar a parte operada do intestino co ano ou coa parte superior do intestino. Esta estoma pode ser permanente ou temporal segundo o caso. (4)

A cirurxía axuda a reducir os síntomas asociados á enfermidade. Non obstante, o prognóstico non é completo e poden aparecer complicacións inflamatorias e ser letais.