Contidos
De acordo coa súa misión, o Consello Editorial de MedTvoiLokony fai todos os esforzos para ofrecer contido médico fiable apoiado polos coñecementos científicos máis recentes. A marca adicional "Contido verificado" indica que o artigo foi revisado ou escrito directamente por un médico. Esta verificación en dous pasos: un xornalista médico e un médico permítenos ofrecer contidos da máxima calidade acorde cos coñecementos médicos actuais.
O noso compromiso neste ámbito foi apreciado, entre outros, pola Asociación de Xornalistas pola Saúde, que concedeu ao Consello Editorial de MedTvoiLokony o título honorífico de Gran Educador.
A síndrome de Klinefelter (tamén coñecida como 47, XXY ou hipogonadismo hipergonadotrófico) é unha enfermidade hereditaria que ocorre en homes que teñen material xenético cun cromosoma X extra en todas ou só algunhas das células do corpo. En lugar de ter 2 cromosomas sexuais: un cromosoma X e un cromosoma Y, como é o caso dun varón sans, as persoas con síndrome de Klinefelter teñen tres cromosomas sexuais: 2 cromosomas X e un cromosoma Y. Os científicos cren que 47, síndrome XXY é un dos trastornos máis comúns cambios cromosómicos que ocorren en humanos. A causa subxacente dos síntomas desta enfermidade son os baixos niveis de testosterona no sangue, acompañados de altos niveis de gonadotropinas (principalmente FSH).
Aínda que todos os homes afectados por esta síndrome teñen un cromosoma X extra, non todos teñen todos os síntomas que se indican a continuación. Ademais, a gravidade destes síntomas depende do número de células cun número anormal de cromosomas, do nivel de testosterona no corpo e da idade na que se diagnostica a enfermidade.
Os síntomas da síndrome de Klinefelter afectan a tres áreas básicas de desenvolvemento:
- físico,
- Discurso,
- Social.
Síndrome de Klinefelter - Desenvolvemento físico
Na infancia, a tensión muscular e a forza adoitan estar debilitadas. Os bebés afectados poden comezar a gatear, sentarse e camiñar de forma independente máis tarde que os bebés sans. Despois dos 4 anos, os nenos con síndrome de Klinefelter tenden a ser máis altos e a miúdo teñen unha mala coordinación. Cando chegan á puberdade, os seus corpos non producen tanta testosterona como as persoas sans. Isto pode levar a unha musculatura máis débil, menos pelo facial e corporal. Durante a adolescencia, os nenos tamén poden ter os seos agrandados (ginecomastia) e unha maior fraxilidade ósea.
Cando chegan á idade adulta, os homes coa síndrome poden parecer similares aos individuos sans, aínda que adoitan ser máis altos que outros. Ademais, teñen máis probabilidades de desenvolver enfermidades autoinmunes, cancro de mama, enfermidades venosas, osteoporose e caries.
Despois da puberdade, os síntomas máis comúns das persoas afectadas pola síndrome de Klinefelter son:
- Alto crecemento,
- pel pálida,
- músculos pouco desenvolvidos (a chamada estrutura corporal eunucoide),
- vello corporal escaso: vello facial débil, vello púbico de tipo feminino arredor dos xenitais externos,
- testículos pequenos cunha estrutura do pene adecuada,
- diminución da libido,
- Ginecomastia bilateral.
Os homes coa síndrome de Klinefelter poden levar unha vida sexual normal. Non obstante, debido ao feito de que os seus corpos só poden producir pouco ou ningún esperma, entre o 95 e o 99% deles son estériles.
Síndrome de Klinefelter - Fala
No período da infancia, entre o 25 e o 85% das persoas con síndrome de Klinefelter teñen problemas de fala. Comezan a pronunciar as súas primeiras palabras máis tarde que os seus compañeiros, teñen problemas para expresar verbalmente as súas necesidades e pensamentos, así como para ler e procesar a información que escoitan. Como adultos, cústalles máis completar as súas tarefas de lectura e escritura, pero a maioría deles traballan e logran éxito na súa vida laboral.
Síndrome de Klinefelter - Vida social
Na infancia, os nenos coa síndrome de Klinefelter adoitan estar tranquilos e non absorben a atención das persoas que os rodean. Máis tarde, poden ser menos seguros de si mesmos e activos, e mostrar unha maior disposición a axudar e obedecer que os seus compañeiros.
Durante a adolescencia, os rapaces son tímidos e tranquilos, polo que moitas veces poden ter problemas para "encaixar" no seu grupo de iguais.
Ao cumprir a maioría de idade, levan unha vida normal, forman familias e teñen amigos. Son capaces de entablar relacións sociais normais.
Síndrome de Klinefelter: pódese tratar esta enfermidade?
A síndrome de Klinefelter é conxénita e, polo tanto, non se pode curar. Non obstante, é posible aliviar os seus síntomas. Para este fin, utilízanse numerosas terapias, incluíndo terapias físicas, verbais, comportamentais, psicoterapias e familiares. Ás veces axudan a aliviar síntomas como a tensión muscular debilitada, os problemas de fala ou a baixa autoestima. A farmacoterapia redúcese ao uso de terapia de reemplazo de testosterona (TRT). Permite restaurar o nivel desta hormona no sangue a valores normais, o que á súa vez permite o desenvolvemento dos músculos, baixando a voz e o desenvolvemento dun cabelo máis abundante.
Un dos factores máis importantes que determinan a eficacia do tratamento é o momento inicial da súa aplicación.
¿Sabes que:
Se un factor que dana a espermatoxénese (o proceso de formación do esperma) actúa sobre os testículos dun neno nacido, a chamada suposta síndrome de Klinefelter. Os síntomas son idénticos á verdadeira síndrome de Klinefelter comentada anteriormente, pero a proba do cariotipo non revela a presenza dun cromosoma sexual X extra.
Texto: MD Matylda Mazur
O contido do sitio web medTvoiLokony ten como finalidade mellorar, non substituír, o contacto entre o Usuario do sitio web e o seu médico. O sitio web só ten fins informativos e educativos. Antes de seguir os coñecementos especializados, en particular os consellos médicos, contidos no noso sitio web, debes consultar a un médico. O Administrador non soporta ningunha consecuencia derivada do uso da información contida no sitio web.