A síndrome de Marfan é un trastorno xenético que afecta aproximadamente a 1 de cada 5 persoas en todo o mundo. Afecta o tecido conxuntivo que asegura a cohesión do organismo e intervén no crecemento do corpo. Moitas partes do corpo poden verse afectadas: o corazón, os ósos, as articulacións, os pulmóns, o sistema nervioso e os ollos. A xestión dos síntomas agora proporciona ás persoas cunha esperanza de vida case tan longa como a do resto da poboación.

Os síntomas da síndrome de Marfan varían moito dunha persoa a outra e poden aparecer a calquera idade. Son cardiovasculares, musculoesqueléticos, oftalmolóxicos e pulmonares.

A afectación cardiovascular caracterízase máis por unha dilatación progresiva da aorta, que require cirurxía.

O chamado dano musculoesquelético afecta aos ósos, músculos e ligamentos. Dan ás persoas coa síndrome de Marfan un aspecto característico: son altas e delgadas, teñen a cara alongada e os dedos longos e teñen unha deformidade da columna vertebral (escoliose) e do peito.

O dano ocular como a ectopía da lente é frecuente e as complicacións poden levar á cegueira.

Outros síntomas prodúcense con menos frecuencia: contusións e estrías, pneumotórax, ectasia (dilatación da parte inferior da envoltura que protexe a medula espiñal), etc.

Estes síntomas son similares a outros trastornos do tecido conxuntivo, o que fai que ás veces a síndrome de Marfan sexa difícil de diagnosticar.

A síndrome de Marfan é causada por unha mutación no xene FBN1 que codifica para a fabricación da proteína fibrilina-1. Isto xoga un papel importante na produción de tecido conxuntivo no corpo. Unha mutación no xene FBN1 pode reducir a cantidade de fibrilina-1 dispoñible para formar fibras que confiren forza e flexibilidade ao tecido conxuntivo.

Na gran maioría dos casos intervén unha mutación no xene FBN1 (15q21), pero outras formas da síndrome de Marfan son causadas por mutacións no xene TGFBR2. (1)

As persoas con antecedentes familiares corren o maior risco de padecer a síndrome de Marfan. Esta síndrome transmítese de pais a fillos nun " autosómico dominante “. Seguen dúas cousas:

• Basta con que un dos pais sexa transportista para que o seu fillo poida contratalo;
• Unha persoa afectada, home ou muller, ten un risco do 50% de transmitir a mutación responsable da enfermidade á súa descendencia.

É posible un diagnóstico prenatal xenético.

Non obstante, non se debe esquecer que a síndrome ás veces resulta dunha nova mutación do xene FBN1: nun 20% dos casos segundo o Centro Nacional de Referencia Marfan (2) e en aproximadamente 1 de cada 4 casos segundo outras fontes. Polo tanto, a persoa afectada non ten antecedentes familiares.

Ata a data, non sabemos como curar a síndrome de Marfan. Pero avanzouse considerablemente no seu diagnóstico e tratamento dos síntomas asociados. Tanto é así que os pacientes teñen unha esperanza de vida case equivalente á da poboación en xeral e unha boa calidade de vida. (2)

A dilatación da aorta (ou aneurisma da aorta) é o problema cardíaco máis común e supón o risco máis grave para o paciente. Require a toma de medicamentos beta-bloqueadores para regular os latidos do corazón e aliviar a presión sobre a arteria, así como un seguimento rigoroso por ecocardiogramas anuais. Pode ser necesaria unha cirurxía para reparar ou substituír parte da aorta que se dilatou demasiado antes de que se rasgue.

A cirurxía tamén pode corrixir certas anomalías no desenvolvemento ocular e esquelético, como a estabilización da columna vertebral na escoliose.